常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。

系统性红斑狼疮伴微管聚集1例报告并文献复习

微管聚集是肌肉活检中观察到的超微结构异常,可出现在多种获得性和遗传性疾病患者的肌肉活检标本中。现报告1例34岁男性系统性红斑狼疮患者,长期口服甲泼尼龙、羟氯喹、他克莫司等,药物调整过程中出现双下肢近端间歇性肌无力。肌酸激酶正常,抗U1-RNP/Sm 49.45 RU/mL增高,肌电图示左侧髂腰肌肌源性损害,肌肉病理见肌纤维内微管聚集现象,经基因检测排除遗传性微管聚集肌病。结合文献复习,探讨微管聚集的病因及临床特点,提高对微管聚集相关疾病诊断的认识。本例患者提示,系统性红斑狼疮患者可出现波动性肌无力以及肌肉病理微管聚集现象,调整SLE药物后症状可部分缓解。

STIM1基因突变导致Stormorken综合征临床报道并文献复习

目的探讨Stormorken综合征(Stormorken syndrome, STRMK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1, STIM1)突变致STRMK患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed数据库中检索并复习相关文献。结果患儿以抽搐、反复血小板减少为主要表现, 完善基因检测提示STIM1基因存在c326A>G杂合突变, 该突变非新发突变, 确诊STRMK。文献复习共检索到19篇英文文献, 共报道52家系87例STRMK患者, 主要由STIM1 EF-hand、STIM1 CC1、ORAI1突变后诱发, 该例突变位点位于STIM1 EF-hand, 其中7例和该例患儿突变类型相同。结论 STIM1 EF-hand和ORAI1突变以肌肉系统受累为主, 前者以肌无力及运动障碍为主要表现, 后者常表现为肌肉挛缩、痉挛及脊柱强直。而STIM1 CC1突变主要影响血液系统、生长及语言发育等。对于儿童不明原因的抽搐、血小板减少, 除常见原因外, 需警惕STRMK, 积极完善基因检测有助于早期诊断。