先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法。方法对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂停、高碳酸血症,吸吮能力差需口饲喂养,伴有抽搐3例、支气管内膜炎3例。5例患儿发病后即予有创机械通气治疗,治疗后反复撤机困难。初步诊断为CCHS。为进一步明确诊断,采集6例患儿外周静脉血进行全外显子基因检测及PHOX2B基因动态检测,6例患儿均存在配对同源基因(paired-like homeo⁃box gene 2B,PHOX2B)3号外显子多聚丙氨酸序列异常扩增,分别为20/25型、20/26型、20/24型、20/24型、19/27型及20/24型。临床特征结合基因诊断结果6例患儿均明确诊断为CCHS。6例患儿中5例因呼吸机撤机困难放弃治疗后死亡,1例采用间断无创呼吸机辅助通气治疗至今。结论CCHS的主要临床表现为呼吸浅表、高碳酸血症、呼吸机依赖,常合并先天性巨结肠、胃肠动力不足及神经系统异常,伴有PHOX2B基因突变。出生后持续存的睡眠状态通气不足及高碳酸血症结合PHOX2B基因突变可明确CCHS诊断。CCHS的主要治疗方法为辅助通气及对症治疗。

先天性中枢性低通气综合征的诊断与治疗进展

先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病，属于常染色体显性遗传病。类似配对同源基因（PHOX2B）是其主要致病基因，突变类型包括丙氨酸重复扩展突变（polyalanine repeat expansion mutation, PARM）和非丙氨酸重复扩展突变（NPARM），突变类型与临床表型有明显的相关性。CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好，在睡眠期间呼吸运动减弱，出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症，但患儿并不出现用力呼吸表现。CCHS最主要在婴幼儿期发病，但部分病例可至成年期发病。除睡眠呼吸障碍外，CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症。无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式，改善了患儿的生存质量。

先天性中枢性低通气综合征发病机制研究现状及干预治疗

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病。目前研究表明,CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关。通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析,现对CCHS发病机制当前研究现状及干预治疗做一综述,阐述PHOX2B基因突变的谱系,以及PHOX2B基因突变与脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍及合并症之间的关系。提高临床及早有效地诊治该病的能力。