X-连锁鱼鳞病

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少。临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部。目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病。对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测。

多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者

目的分析一个汉族X-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶（STS）基因的致病突变，明确家系中3名女性可能携带者身份，并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用。方法采用普通PCR方法，对家系中男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增，明确是否存在缺失。采用多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）方法对X-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析。并应用荧光原位杂交（FISH）技术进行验证。结果普通PCR方法检测到先证者STS基因第1—10号外显子缺失；多重QF-PCR方法检测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者，先证者妹妹及表妹均不存在该缺失。FISH检测结果与QF-PCR结果相同。结论对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者，多重QF—PCR和FISH两种方法均能有效检测，但多重QF—PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高。