SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α还原酶2型缺乏症的遗传变异分析

该文报道1例类固醇5-α还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点。患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小。提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证。结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变。该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱。

SRD5A2基因突变导致一家族46,XY DSD的报道

确认SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变为家族46,XY DSD致病原因,建立针对家族46,XY DSD的产前诊断和遗传咨询体系。方法 对家族46,XY DSD患者进行相关临床检查、家系调查、染色体核型分析和基因测序。结果 家族两名46,XY DSD患者均携带SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R复合杂合性突变,另一名正常女孩也携带该基因突变位点。结论 SRD5A2基因p.Q6X/p.H232R突变是该家族46,XY DSD的遗传学病因,男性携带该复合杂合性突变会致病,女性携带该突变不产生不良影响。