类平衡易位综合征的发现及临床遗传学研究

目的 :探讨大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二者之间的内在遗传学规律。方法 :采用二项分布四格表方式 ,对 980例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及qh± 进行统计学处理 ,并将 10 0 9例的临床表现划分为四大主征 :自然流产、性发育异常、生育疾患及本人是病残者。结果 :10 0 9例平衡易位 ,大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 各自导致的主要临床特征具有高度的相似性 (P >0 .2～ 0 .5 0 )。结论 :该研究发现大Y ,inv( 9) ,S+及 qh± 导致的主要临床特征属“类平衡易位”综合征 ,表明了有性生殖过程中 ,配子之间分子水平的微小不等交换可能对后代产生遗传学效应 ,并可导致相应的临床特征 ,同时可能发生不同程度的性分化异常或影响个体表型和健康。这类携带者生育后代应做产前诊断。