线粒体病骨骼肌磁共振^(31)磷波谱的临床应用

线粒体病（mitochondrial disorders）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病,其临床表现高度异质、复杂多样,主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病、线粒体胃肠病等。

MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病1例报告

本文报告一例36岁男患,临床表现为类脑卒中样发作,智能、听力低下,头痛,言语障碍,肌阵挛发作等。血液与CSF丙酮酸、乳酸含量明显增高。血、尿、CSF糖含量明显增高。头部CT见左颞叶低密度区及脑萎缩。肌肉组化检查见RRF、CCO染色阴性纤维,电镜见巨大线粒体及类结晶样包涵体。诊断MELAS型线粒体脑肌病伴糖尿病。