伴糖尿病的遗传综合征(续)类脂沉积性肌病综合征(Engel综合征)

主要表现 肌肉瘦弱 肌肉萎缩 肌红蛋白尿 高血糖

脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病,常常影响肌肉组织导致肌无力,它还可以同时累及其他的组织,如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。

脂质沉积性肌病合并腕管综合征1例报告

脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)是一组因脂肪代谢障碍导致的肌纤维内脂肪沉积为病理特征的肌病,临床表现为进行性肌无力和运动不耐受,病程可有波动性[1]。该病也可以同时累及其他部位,如周围神经、心脏、骨骼系统、消化系统、眼睛等[2,3],但合并周围神经损害的未见报道。现报道1例脂质沉积性肌病合并腕管综合征的病例,并结合文献分析总结如下。

误诊为无肌病性皮肌炎的多囊卵巢综合征1例

临床资料 患者女，21岁，未婚。因“面部红斑7年余”入院。患者7年前无明显诱因出现面部红斑，无明显自觉症状，无发热、呼吸困难、四肢肌肉酸痛、关节肿痛、大量脱发。于1999年在外院诊断为无肌病性皮肌炎，予静脉或口服糖皮质激素治疗，并予环磷酰胺0．8g冲击治疗1次，疗效不佳。曾间断服用羟氯喹、反应停等治疗，泼尼松逐渐减量，患者面部红斑没有明显改善。2006年9月，患者面部红斑加重，红斑为弥漫性，伴脱屑、微痒，颈、胸、背部和双手掌指关节背侧出现水肿性红斑，遂来我院就诊。

ETFDH基因突变的脂质沉积性肌病1例报告

目的本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查、神经电生理、肌肉活检病理特征、基因分型及相关治疗。结果本例LSM为慢性起病,表现为肌无力和运动不耐受,血清肌酶显著升高,肌肉活检见肌纤维内出现多个空泡,肌纤维内脂肪滴显著增多,酶组织化学检查显示还原型辅酶1-四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和非特异性酯酶染色(NSE)及免疫组织化学(CD3、CD20、CD4、CD8、CD68、CD79α、CD38)均正常。本例ETFDH基因突变,致病性变异位点为c.389A>T(exon3,NM_004453),导致130号氨基酸改变为p.D130V,疑似性变异位点为c.770A>G(exon7,NM_004453),导致257号氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y257C)。结论本例LSM患者肌酶水平随临床症状有所波动,肌电图及肌肉核磁检查无异常,肌肉活检确诊,早期开展基因检测,以利于分型诊断并提供遗传咨询,为及时诊断和治疗提供依据。

疑似帕金森综合征的甲亢性肌病一例

本例为一位75岁的老年男性患者因类似帕金森综合征的表现而就诊,但经过详细的病史询问、体格检查及进一步的甲状腺功能及相关抗体检测,最终诊断为慢性甲亢性肌病,予他巴唑治疗后病情明显好转。本例患者病史较长,多处就诊,临床表现类似帕金森综合征,按帕金森治疗后疗效欠佳,但仔细查体后可发现甲亢表现,这类患者常常就诊于神经内科,临床上容易误诊,故对于此类患者需仔细询问病史及查体,排查有无其他全身疾病所致的肌病可能。

温阳定痛蠲痹方冬病夏治原发性纤维肌痛综合征临床研究

目的:观察温阳定痛蠲痹方冬病夏治原发性纤维肌痛综合征的临床疗效。方法:将原发性纤维肌痛综合征中医辨证分型属阳虚寒凝证患者分为3组(每组50例),治疗组给予温阳定痛蠲痹方冬病夏治治疗,对照1组给予温阳定痛蠲痹方冬季治疗,对照2组给予阿米替林或胺苯环庚烯随时治疗;疗程均为6周,观察近期(用药6周)疗效与远期(停止服药一年)疗效。结果:三组对象用药后临床疗效、缓解症状均有不同程度改善,治疗组、对照1组近期疗效与远期疗效均明显优于对照2组(P<0.05),治疗组、对照1组近期疗效无显著性差异(P<0.01),远期疗效治疗组明显优于对照1组(P<0.05)。结论:温阳定痛蠲痹方冬病夏治原发性纤维肌痛综合征疗效满意。

肝硬化合并毛细血管渗漏综合征、甲状腺功能减退性肌病1例报告

1 病例资料患者男性,79岁,因“乏力、纳差1个月余,腹胀2周”于2018年9月27日入本院。查体:血压 110/70 mm Hg,神志清,精神差,全身皮肤巩膜无黄染,未见蜘蛛痣、肝掌,心肺查体无明显异常,腹部膨隆,腹围103 cm,腹部无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,肝肾区叩痛阴性,移动性浊音阳性,双下肢中度凹陷性水肿。

核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床和病理特征。方法回顾性分析4例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床资料。结果本组4例患者表现为亚急性起病的四肢近端和躯干肌无力,不能耐受疲劳,3例患者有颈肌和脊旁肌萎缩、无力,2例有明显的咀嚼肌无力。2例肌电图示肌源性损害,1例示双侧胫神经传导速度轻度减慢。肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶和细胞色素C氧化酶染色以及电镜观察未发现有线粒体酶活性缺失,以及线粒体结构和数量的异常改变。应用维生素B2单药治疗后2例明显好转,2例痊愈。2例患者分别在治愈后1年、5年复发,重新给予维生素B2治疗仍然有效。结论本病多以颈肌、脊旁肌和咀嚼肌受累,病理特征为肌肉脂肪沉积,无线粒体异常改变。维生素B2单一治疗对本病有显著疗效,此亦可与其他肌病鉴别。

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。

脂质沉积性肌病临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。

脂质沉积性肌病临床特征(附10例报告)

目的总结脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特点,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析10例LSM患者资料并复习文献。结果本组患者平均起病年龄(21.7±10.2)岁,呈亚急性或慢性起病,病情缓慢进展加重或出现缓解复发,主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力、肌痛或触痛、腱反射减弱或消失、肌萎缩,肌酶轻-中度升高,神经电生理显示肌源性损害或者混合性损害。肌肉病理学显示肌纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。糖皮质激素治疗可以改善症状。结论LSM是以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。

脂质沉积性肌病临床和病理特征分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征,并探讨其病因及治疗效果。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者6例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈慢性肌源性损害和/或慢性神经源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食,B族维生素及神经营养药物治疗后,患者肌无力症状有所改善。结论脂质沉积性肌病的诊断需依赖临床表现、心肌酶学、肌电图和肌肉活检、肉毒碱检查等相结合,其中肌肉活检发现肌纤维内脂滴增多是目前临床上诊断此病的重要方法和指标,其具体分型还需进行生化检测;肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效,明确病因具体分型后可给予针对性治疗。

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病(LSM)的临床与病理特点。方法回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果本组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,疲劳不能耐受;血清肌酶有不同程度的升高;肌电图示肌源性损害;病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成;MGT染色无破碎红纤维,油红O染色显示空泡为大量脂滴充填;受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主,一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。

左卡尼汀治疗脂质沉积性肌病2例

目的研究左卡尼汀(L-carnitine,L-CN)治疗有效的脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的临床表现、神经电生理、病理学特点、治疗经过和病情转归。方法分析2例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料与治疗过程,并复习相关文献。结果2例LSM患者以肌肉疼痛、近端肌无力和运动不耐受为主要临床症状,神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害,肌肉活检超微病理确诊LSM,但经激素治疗临床症状和体征改善不显著。静脉注射左卡尼定后半月内临床患者症状和体征缓解,但是肌酶谱升高,左卡尼汀治疗4个月时肌酶谱、病理和电生理指标好转。结论脂质沉积性肌病是青少年肌肉无力的重要原因,是可以临床治愈的疾病,左卡尼汀治疗可以使LSM达到临床和病理缓解。