类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。

类脂质蛋白沉积症临床分析

目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查。结果类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致。频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱。患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性。家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊。家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传。

类脂质蛋白沉积症一家系调查

类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis,LP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要特征包括皮肤和粘膜浸润以及透明物质沉积造成的疤痕。我们实地调查了山东省一LP家系的临床特点及发病情况,现报告如下。 1病例资料 先证者,女,19岁,声音嘶哑19年伴有睑缘丘疹（串珠样睑变形）,于2010年11月6日就诊。患者系第一胎、第一产,足月顺产,出生后数日即出现哭声嘶哑,多次给予抗炎等治疗无好转。

类脂质蛋白沉积症两家系调查及ECM1基因突变检测

目的:检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变位点。方法:提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA。PCR技术扩增ECM1基因编码序列,采用一代Sanger法对PCR扩增产物进行测序。结果:1号家系先证者在7号外显子发现已知突变(纯合突变c.960G>A),其母亲为杂合携带者;2号家系先证者为遗传复合体,是上述突变位点的杂合携带者,此外在3号外显子上存在1个插入突变c.142insC。结论:类脂质蛋白沉积症存在遗传异质性。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症。患儿女,11岁。声嘶,眼睑串珠样丘疹,面部痘疮样瘢痕,皮损组织病理学检查可见真皮浅中层血管及附属器周围见无定形透明蛋白样物质沉积,PAS染色结果阳性,符合类脂质蛋白沉积症改变。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe disease)。患儿男,12岁。因声音嘶哑8年,双眼睑缘丘疹2年就诊。皮肤科检查:双眼睑上下睑缘可见针尖至粟粒大白色半透明丘疹,以上眼睑明显。皮损组织病理报告为表皮乳头状增生,真皮内见均质无结构团块状物质沉积,过碘酸雪夫染色(PAS染色)阳性。诊断为类脂质蛋白沉积症。