类Gitelman综合征发病机制的研究进展

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁血症,是编码肾远曲小管(distal convoluted tubule,DCT)的噻嗪类利尿剂敏感的钠-氯共转运体(sodium-chloride cotransporter,NCC)基因突变导致的低钾失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒和低镁血症为特征。GS目前主要的致病基因有SLC12A3基因、KCNJ10基因、HNF1B基因等。类Gitelman综合征是指与GS的临床表现相同,但未检测出经典基因突变的一类综合征,存在与GS不完全相同的致病机制。本文从遗传因素(线粒体基因变异、SLC26A4基因突变、BSND基因突变等)和非遗传因素(利尿剂滥用、氨基糖胺类抗生素、顺铂等)总结类Gitelman综合征的发病机制,为进一步认识和诊治该疾病提供理论依据。

以“肾占位”起病的类鼻疽脓毒症合并噬血细胞综合征1例

类鼻疽病是由类鼻疽伯克霍尔德菌感染所致的传染性疾病,其临床表现多样,常反复发作及合并脓毒症,且易误诊误治,故病死率较高。本文分析1例类鼻疽脓毒症合并噬血细胞综合征的病例,并结合国内外文献对该病的临床特点、诊治思路等进一步总结,以期降低该病的误诊误治,提升患者存活率。

Gitelman综合征合并抑郁症1例

Gitelman综合征(GS)是一种由SLC12A3基因突变引起罕见的隐性遗传性疾病,是肾单位远曲小管重吸收氯化钠障碍造成的原发性失盐性肾病。其临床表现呈多样性,实验室检查主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙。现报道1例兰州大学第二医院收治的GS合并抑郁症患者,分析讨论该病例的临床表现、诊断、治疗、合并症管理。镁缺乏可能与抑郁症有关,该病例同步补钾及补镁后抑郁症状改善。以上研究为遗传性肾小管疾病诊治的临床工作提供经验。

经椎间孔入路经皮内窥镜下椎间盘切除术后类脊髓高压综合征伴代谢性酸中毒1例报告并文献复习

腰椎椎间盘突出症(LDH)是骨科常见病,其病因复杂,主要与遗传、椎间盘退行性变、发育异常、腰部外伤、姿势不当等因素相关^([1])。其发生率呈增长趋势,并呈年轻化,给患者个人、家庭和社会带来了巨大的经济和医疗负担,严重影响患者日常生活及工作^([2])。约85%的LDH患者伴有坐骨神经痛^([3]),部分患者甚至出现二便失禁^([4])。LDH首选药物、物理治疗等非手术治疗方式,但非手术治疗疗效不佳的情况下需考虑手术治疗。

王笑民基于“火水未济”理论辨治乳腺癌类更年期综合征经验

乳腺癌类更年期综合征包括烦躁易怒、潮热汗出、乏力、失眠多梦、心悸、骨关节异常等症状,在乳腺癌患者中高发,是中医治疗的优势病种。王笑民教授基于“火水未济”理论,提出相火肾水未济、君火肾水未济等是乳腺癌类更年期综合征的重要病因病机,同时伴有脾、胃、肝、肺等脏腑功能失调,人体阴阳失衡,辨证施以滋补肾水、引火归元、交通心神、补益脾胃、疏肝宣肺等法,在乳腺癌类更年期综合征治疗过程中取得了显著疗效。

Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告

本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。

Gitelman综合征合并库欣病1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐失钾性肾小管性疾病,患者远端小管噻嗪类敏感性氯化钠协同转运蛋白(sodium-chloride cotransporter,NCC)的编码基因发生了突变,即SLC12A3双等位基因失活性^([1]),以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现,临床表现多样,缺乏特异性^([2])。本文报道1例杂合致病GS合并库欣病的患者,与本例患者有同样致病性的杂合变异[SLC12A3 chr16:56914054 Exon12 NM-000339.3:c.1456G>A(p.Asp486Asn)]。

Gitelman综合征临床特点及诊治方法

目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果:3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论:Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。

一例青少年Gitelman综合征的诊治及随访分析

目的:分析Gitelman综合征的临床诊断要点和治疗随访经验,为Gitelman综合征患者的早期诊断、规范治疗提供思路。方法:选取1例因生长迟缓就诊的Gitelman综合征患儿作为研究对象,收集患者的临床资料,通过全外显子组测序筛选候选变异,并进行Sanger测序验证,随访患者的治疗效果。结果:本例13岁患儿因生长迟缓就诊,实验室检查示低钾低镁血症、高肾素、肾性失钾,基因检测发现SLC12A3基因复合杂合变异,确诊为Gitelman综合征,予规范治疗并随访1年2个月,患儿身高、体重明显增长,心电图的ST段压低恢复,生活质量显著改善。其中父源的c.791delinsGCGTGGTCTCGGTCATT GG单条变异为新发现的基因突变位点,丰富了Gitelman综合征的基因突变谱。结论:因生长迟缓就诊的患儿,需重视鉴别诊断,对于低钾血症尤其合并低镁血症、肾性失钾的患儿需警惕Gitelman综合征,及早诊治、规范管理以达最佳预后。

经皮脊柱内镜腰椎间盘摘除术并发类脊髓高压综合征4例报道

因经皮脊柱内镜手术引起术中、术后类脊髓高压综合征是一种较为罕见的腰椎微创手术并发症,国内目前仅见个案报道。本文回顾性分析4例2014年1月至2021年12月于深圳市中医院行经皮脊柱内镜腰椎间盘摘除术并发类脊髓高压综合征患者的临床资料,结合文献进行总结。类脊髓高压综合征主要临床表现为头颈部突发且较为严重的疼痛、胸口憋闷感、耳鸣等,还可表现为极度烦躁、濒死感,逐渐出现患肢向健肢进展性麻木、腹胀、颅内压增高,或出现血压骤升、心率加快等体征。充分认识类脊髓高压综合征,选择合理的治疗措施,可有效缓解、预防该并发症。

Gitelman综合征合并下颌肿物1例并文献复习

Gitelman综合征(GS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,患病率为(1~10)/4万,亚洲人群可能更高,由于编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运蛋白基因SLC12A3发生变异,使其相关电解质代谢异常^([1])。本病常见临床症状包括乏力、手足痉挛、多尿、夜尿等,实验室检查示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症^([2])。笔者收治GS合并下颌肿物患者1例,现参考国内外文献分析其临床特征和诊治思路,以提高基层医生对该病的认识。

百日咳与类百日咳综合征患儿肠道菌群及肠黏膜屏障功能比较分析

目的探讨百日咳与类百日咳综合征患儿临床特征、肠道菌群及肠道黏膜屏障功能的差异。方法选取2020年1月至2023年12月于河北北方学院附属第一医院就诊的40例百日咳儿童为百日咳组,并同期收集43例类百日咳综合征患儿为类百日咳组。比较两组临床特征、肠道黏膜屏障功能及肠道菌群的差异;分析两组临床特征、肠道菌群与肠黏膜屏障功能的相关性。结果百日咳组百日咳疫苗接种占比低于类百日咳组;青紫占比、白细胞计数(WBC)、淋巴细胞百分比高于类百日咳组(P<0.05)。百日咳组肠道双歧杆菌、乳酸杆菌数量低于类百日咳组,大肠埃希菌数量高于类百日咳组(P<0.05)。百日咳组D-乳酸(D-LA)和二胺氧化酶(DAO)水平高于类百日咳组(P<0.05)。百日咳组中,青紫、WBC、淋巴细胞百分比和大肠埃希菌数量与D-LA和DAO水平呈正相关(rs/r>0,P<0.05);百日咳疫苗接种史及双歧杆菌、乳酸杆菌数量与D-LA和DAO水平呈负相关(rs/r<0,P<0.05)。类百日咳组中,青紫、WBC、淋巴细胞百分比和大肠埃希菌数量与D-LA和DAO水平呈正相关(rs/r>0,P<0.05);双歧杆菌、乳酸杆菌数量与D-LA和DAO水平呈负相关(rs/r<0,P<0.05)。结论与类百日咳综合征比较,百日咳患儿接种百日咳疫苗的比例较低,WBC和淋巴细胞百分比较高,存在肠道菌群失衡,肠道黏膜屏障受损。

Gitelman综合征SLC12A3基因突变分析及分子机制研究

目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况,初步探讨中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等,在人胚胎肾293T细胞(HEK293T)中分别过表达野生型和变异型SLC12A3基因,使用蛋白免疫印迹法和免疫荧光技术分别检测肾噻嗪敏感性钠-氯协同转运体(NCC)的表达水平和亚细胞定位,探讨SLC12A3基因高频突变D486N对NCC蛋白表达和定位的影响。结果 本研究期间共收集到20例Gitelman综合征患者,患儿均表现为低血钾症,共筛查到26种SLC12A3基因突变,错义变异13种、同义变异1种、无义变异1种、移码变异4种、剪接位点变异7种。其中4种突变p.T235K、c.1096-1G>A、p.A464A、c.2660+1_2660+2insT为新发突变。结论 本研究初步发现中国人群高频突变D486N影响NCC总蛋白和膜蛋白的表达,并影响NCC蛋白的膜表达。本研究的实验结果可为Gitelman综合征遗传咨询及诊治提供实验依据。

血浆类花生酸对急性冠状动脉综合征患者不良心血管事件的预测价值

目的探讨血浆类花生酸对急性冠状动脉综合征(ACS)患者不良心血管事件的预测价值。方法回顾性分析2019年6—12月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院住院行血运重建治疗的ACS患者309例,中位随访时间3.8(3.6,3.9)年。根据患者有无不良心血管事件分为事件组(33例)和非事件组(276例)。采用高效液相色谱串联质谱方法测定患者血浆74种类花生酸水平,对患者评估全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)评分。筛选2组患者有明显差异的类花生酸,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析得到血浆类花生酸预测不良心血管事件的截断值。采用Cox回归方法和Kaplan-Meier生存曲线分析类花生酸是否为ACS患者发生不良心血管事件的危险因素。利用ROC曲线分析类花生酸、GRACE评分单独及联合预测不良心血管事件的效能。结果事件组患者的血浆15-羟基二十碳四烯酸(15-HETE)、15-氧代二十碳四烯酸(15-oxo-ETE)和14,15-环氧二十碳三烯酸(14,15-DHET)水平均高于非事件组(均P<0.05)。Cox回归分析显示,经多因素校正以后,15-HETE≥0.84μg/L、14,15-DHET≥0.20μg/L是ACS患者血运重建后不良心血管事件发生的独立危险因素(均P<0.05)。Kaplan-Meier曲线显示,15-HETE≥0.84μg/L、14,15-DHET≥0.20μg/L水平的患者发生不良心血管事件的风险更高(均Log-rank P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,GRACE评分单独及血浆15-HETE、14,15-DHET水平和GRACE评分三者联合预测ACS患者血运重建后发生不良心血管事件的曲线下面积分别为0.699和0.712,GRACE评分联合15-HETE、14,15-DHET预测的曲线下面积大于GRACE评分单独预测(P<0.05)。结论血浆15-HETE、14,15-DHET高水平是ACS患者血运重建后不良心血管事件风险的预测因子,二者联合GRACE评分可以提高对不良心血管事件的预测效能。

中医辨治小儿类百日咳综合征探析

小儿类百日咳综合征临床以阵发性痉挛性咳嗽为特点。病变脏腑主要在肺肝,涉及脾肾心等。主要病理因素为痰、热、风、虚。初咳期病机为外邪犯肺,肺失肃降;痉咳期为痰热风火犯肺,肺失清肃;恢复期为痰热肝火,伤津耗气,气阴两虚。针对病机分三期论治。

脊柱内镜手术并发类脊髓高压综合征2例

患者1:男,47岁,腰痛7年余,加重伴左下肢疼痛、麻木3个月,于2022年7月3日至我院就诊,诊断为L5~S1椎间盘脱出伴坐骨神经痛。2022年7月4日患者在全身麻醉俯卧位下,经左侧椎板间入路行内镜下L5~S1髓核摘除术。手术时间约70 min,生理盐水灌注时间约60 min。患者麻醉复苏后诉会阴区麻木,双下肢剧痛、麻木,臀部症状尤重,伴双下肢抽搐,烦躁,心率加快。查体:鞍区皮肤感觉明显减退,下肢肌力正常。

李晓龙治疗乳腺癌内分泌治疗后类更年期综合征经验

李晓龙系宁夏中医医院暨中医研究院主任医师,硕士研究生导师,从事中医临床工作30余年。李主任对乳腺癌内分泌治疗后类更年期综合征患者的治疗有丰富的临床经验,根据患者的病因病机、症状体质,辨病与辨证相结合,从肝肾论治,疗效显著。笔者师从李晓龙主任,现将导师临证经验介绍如下。

中医香疗对乳腺癌内分泌治疗致类围绝经期综合征患者症状改善效果及生存质量的影响

研究中医香疗对乳腺癌内分泌疗法引起的类围绝经期综合征的作用。方法 选择2021年9月-2023年3月住院的符合入选条件的病人,按随机数字表法分组,实验组1、实验2和对照组各40人。对照组给予常规内分泌疗法,实验组1在常规内分泌疗法基础上加基础油治疗,实验组2在常规内分泌疗法的基础上加复方植物油治疗。比较两组病人治疗前、后的Kupperman改进的症状积分及Karnofsky生活质量评分.结果干预后,实验组2在Kupperman改进后的症状评分中得分较低(P<0.05);在Kupperman改进的症状评分中,潮热盗汗,失眠,情绪起伏,抑郁,疲劳,心悸等症状评分较对照组及实验组1低(P<0.05)。组间的生存质量差异无显著性(P>0.05)。结论 中医香疗对因内分泌治疗引起的“类围绝经期”症状有明显的改善作用,对潮热盗汗、失眠、情绪不稳、抑郁、疲乏、心悸等有明显效果,值得临床推广。

儿童Gitelman综合征1例及文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,临床特征以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、继发性高肾素-醛固酮血症以及正常或偏低的血压为主要特点。GS发病主要是由于编码肾脏远曲小管(distal convoluted tubules,DCT)钠氯协同转运体(Na-Cl contrasporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致。由于SLC12A3基因突变类型众多,患儿临床表型差异较大,且通常起病隐匿,在临床中容易漏诊、误诊导致延误治疗。本研究对1例GS患儿病例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献,以加深对该疾病的认识。

1例巨结肠类缘病患儿肠造瘘术后合并短肠综合征的营养管理

总结1例巨结肠类缘病患儿肠造瘘术后合并短肠综合征的营养管理要点。主要管理内容包括:开展营养筛查及评估,为制定阶段性营养支持方案提供数据支持;急性期以肠外营养为主,稳定液体电解质平衡;代偿期逐步提高肠内营养应用比例,促进剩余肠管的最大代偿能力;病情稳定期,以家庭肠内营养为主,加强照顾者的营养指导及健康教育。经过近2年的规范化营养管理,该患儿病情得到控制,身高、体重稳步增长,营养状况有所改善。