粘多糖病Ⅱ型杂合子尿及羊水粘多糖电泳分析

粘多糖病患者可由影像学检查等手段检出 ,杂合子检出的酶学分析 ,结果可靠 ,但试剂难得 ,仪器昂贵 ,而尿及羊水GAD电泳 ,具有分辨率高、操作方便、省时 ,费用低等优点 ,可适用于一般实验室。实验显示 ,独居第Ⅰ向电泳处的DS1斑点具有特异性 。

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡB型超声显像表现

二尖瓣赘生物样回声──粘多糖病ⅡＢ型超声显像表现宋树良，丁继莲，蓝琦，陈玉荣，高英俊各种类型的粘多糖病（ＭＰＳ）均可导致心脏及血管系统的病变［１］。我们在对一组一个家族，４例轻型的Ｈｕｎｔｅｒ综合征（ＭＰＳ－ⅡＢ）患者［６］的超声心动图检查中，发现其...

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。

Hunter综合征一家系

Ｈｕｎｔｅｒ综合征一家系张铁松赵生全患儿男，５岁。因双耳听力逐渐减退、语言功能障碍３年余就诊。患儿２岁前听力及智力发育基本正常，能听懂并能讲简短的语句。２岁时家长发现患儿听力渐渐减退，继之语言减少，原来会讲的单词亦逐渐忘记，现已基本不会讲话。面部逐渐...

学术快讯

Hunter综合征（粘多糖病Ⅱ-B）：双眼玻璃体漂浮物合并黄斑病变一例；成年人非弱视眼视力丧失后弱视眼视力改善；成年弱视患者激光屈光术后视力恢复；不透光角膜接触镜治疗大龄弱视患儿；单眼弱视患儿遮盖治疗后视力恢复的影响因素；每日两小时眼罩遮盖法治疗斜视性和屈光参差性弱视患儿。