我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究

目的探讨我国粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况。方法采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症I型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型。结果①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c。②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T。结论我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区,但其多态性与Scott等报道的欧裔患者情况相似[1]。

我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的一种常见突变

目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在1种新的突变类型1278-g-a.②在10个家系中未发现欧裔患者中最常见的突变W402X和Q70X及日本患者中最常见的突变R89Q. 结论: 我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区.