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我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变
1
作者
孙鲁宁
徐岩
+1 位作者
董贵章
张海鹏
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期421-422,共2页
目的 :探讨我国粘多糖贮积症IH型 (MPS -IH)患者α -L艾杜糖苷酶 (IDUA)基因的突变类型。方法 :采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性 ;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链...
目的 :探讨我国粘多糖贮积症IH型 (MPS -IH)患者α -L艾杜糖苷酶 (IDUA)基因的突变类型。方法 :采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性 ;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态 (SSCP)分析 ;根据SSCP结果进行基因序列分析。结果 :酶学检查发现 10例MPS -IH型患者 ,其白细胞中IDUA活性均为 0 ;SSCP分析发现在这 10个MPS -IH家系中有 7个家系出现同一种泳动变位 ;基因序列分析结果显示这 7个MPS -IH家系均出现一种同义突变 ,该突变在正常人群中未检测到。结论 :我国MPS -IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变。
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关键词
粘多糖累积病ih型
艾杜糖醛酸酶
基因
突变
遗传性疾
病
染色体
病
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职称材料
题名
我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变
1
作者
孙鲁宁
徐岩
董贵章
张海鹏
机构
中国医科大学病理生理教研室
中国医科大学第一临床医院儿科实验室
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第4期421-422,共2页
基金
国家自然科学基金资助项目 (No .395 70 745 )
文摘
目的 :探讨我国粘多糖贮积症IH型 (MPS -IH)患者α -L艾杜糖苷酶 (IDUA)基因的突变类型。方法 :采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性 ;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态 (SSCP)分析 ;根据SSCP结果进行基因序列分析。结果 :酶学检查发现 10例MPS -IH型患者 ,其白细胞中IDUA活性均为 0 ;SSCP分析发现在这 10个MPS -IH家系中有 7个家系出现同一种泳动变位 ;基因序列分析结果显示这 7个MPS -IH家系均出现一种同义突变 ,该突变在正常人群中未检测到。结论 :我国MPS -IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变。
关键词
粘多糖累积病ih型
艾杜糖醛酸酶
基因
突变
遗传性疾
病
染色体
病
Keywords
Mucopolysaccharidosis
ih
Iduronidase
Genes
Mutation
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变
孙鲁宁
徐岩
董贵章
张海鹏
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002
0
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