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酶与遗传性粘多糖贮积病
1
作者
李玉瑞
《生命的化学》
CAS
CSCD
1991年第6期15-17,共3页
粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖,粘多糖是旧名。糖胺多糖(Glycosaminoglycan, GAG)是由糖醛酸与乙酞氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复系列,其重复数约为20~60个。已知的哺乳类动物的GAG包括硫酸软骨素(C4S,C6S)、硫酸皮肤素(...
粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖,粘多糖是旧名。糖胺多糖(Glycosaminoglycan, GAG)是由糖醛酸与乙酞氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复系列,其重复数约为20~60个。已知的哺乳类动物的GAG包括硫酸软骨素(C4S,C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸角质素(KS),硫酸肝素(HS)、肝素(HP)及透明质酸(HA)7种。这些GAG连接于核心蛋白。每个核心蛋白上可有GAG多达100个,再由HA将这些核心蛋白连接起来组成蛋白多糖(proteoglycan, PG)。蛋白多糖的旧名是粘蛋白。
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关键词
粘多糖贮积病
分解酶
遗传
病
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职称材料
羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用
2
作者
李上奎
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第3期164-164,共1页
粘多糖贮积病(mucopolysaccharides,MPS)是一种由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病.病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良.尿中GAG 排出增多.
关键词
产前诊断
羊水分析
粘多糖贮积病
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职称材料
Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗
3
作者
张楠
《国外医学情报》
2004年第1期22-23,共2页
粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致,其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝...
粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致,其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝睥肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育迟缓等,亦被称为斯赖综合征(Sly syndrome);
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关键词
Ⅶ型
粘多糖贮积病
新生儿
肝基因治疗
斯赖综合征
活动障碍
面部畸形
肝睥肿大
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职称材料
Aryplase长期试验结果有效
4
作者
曹菊
《国外药讯》
2004年第3期29-29,共1页
关键词
BioMarin制药公司
Aryplase
粘多糖贮积病
酶替代药
药品开发
临床试验
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职称材料
Aldurazyme己获FDA专题委员会通过
5
《国外药讯》
2003年第5期31-32,共2页
关键词
Aldurazyme
酶替代治疗药
粘多糖贮积病
疗效
不良反应
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职称材料
Naglazyme被批准为首种治疗MPS VI药物
6
作者
黄敏燕(摘)
《国外药讯》
2005年第10期30-30,共1页
美国已经批准了BioMarin公司的粘多糖贮积病(MPS)治疗药物Naglazyme(galsulfase;以前称为Aryplase)(Ⅰ),为治疗罕见的MPS VI疾病的药物,这是美国批准的首种治疗该病的药物。
关键词
治疗药物
MPS
粘多糖贮积病
美国
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职称材料
小儿遗传代谢病临床的实验室诊断
7
作者
Applegarth D A
刘肇立
《国际儿科学杂志》
1983年第4期209-215,225,共8页
一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重...
一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a1-抗胰蛋白酶缺乏。
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关键词
氨基酸
病
代谢
病
疾
病
小儿
遗传性酪氨酸血症
粘多糖贮积病
糖原累积
病
代谢性酸中毒
原文传递
题名
酶与遗传性粘多糖贮积病
1
作者
李玉瑞
机构
中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所
出处
《生命的化学》
CAS
CSCD
1991年第6期15-17,共3页
文摘
粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖,粘多糖是旧名。糖胺多糖(Glycosaminoglycan, GAG)是由糖醛酸与乙酞氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复系列,其重复数约为20~60个。已知的哺乳类动物的GAG包括硫酸软骨素(C4S,C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸角质素(KS),硫酸肝素(HS)、肝素(HP)及透明质酸(HA)7种。这些GAG连接于核心蛋白。每个核心蛋白上可有GAG多达100个,再由HA将这些核心蛋白连接起来组成蛋白多糖(proteoglycan, PG)。蛋白多糖的旧名是粘蛋白。
关键词
粘多糖贮积病
分解酶
遗传
病
分类号
R589.102 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用
2
作者
李上奎
机构
广东番禺县人民医院遗传室
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第3期164-164,共1页
文摘
粘多糖贮积病(mucopolysaccharides,MPS)是一种由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病.病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良.尿中GAG 排出增多.
关键词
产前诊断
羊水分析
粘多糖贮积病
分类号
R714.15 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗
3
作者
张楠
出处
《国外医学情报》
2004年第1期22-23,共2页
文摘
粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致,其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝睥肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育迟缓等,亦被称为斯赖综合征(Sly syndrome);
关键词
Ⅶ型
粘多糖贮积病
新生儿
肝基因治疗
斯赖综合征
活动障碍
面部畸形
肝睥肿大
分类号
R722 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
Aryplase长期试验结果有效
4
作者
曹菊
出处
《国外药讯》
2004年第3期29-29,共1页
关键词
BioMarin制药公司
Aryplase
粘多糖贮积病
酶替代药
药品开发
临床试验
分类号
R977.15 [医药卫生—药品]
下载PDF
职称材料
题名
Aldurazyme己获FDA专题委员会通过
5
出处
《国外药讯》
2003年第5期31-32,共2页
关键词
Aldurazyme
酶替代治疗药
粘多糖贮积病
疗效
不良反应
分类号
R977.3 [医药卫生—药品]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
Naglazyme被批准为首种治疗MPS VI药物
6
作者
黄敏燕(摘)
出处
《国外药讯》
2005年第10期30-30,共1页
文摘
美国已经批准了BioMarin公司的粘多糖贮积病(MPS)治疗药物Naglazyme(galsulfase;以前称为Aryplase)(Ⅰ),为治疗罕见的MPS VI疾病的药物,这是美国批准的首种治疗该病的药物。
关键词
治疗药物
MPS
粘多糖贮积病
美国
分类号
R979.1 [医药卫生—药品]
R735.1 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
小儿遗传代谢病临床的实验室诊断
7
作者
Applegarth D A
刘肇立
机构
加拿大不列颠哥伦比亚大学儿科
出处
《国际儿科学杂志》
1983年第4期209-215,225,共8页
文摘
一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a1-抗胰蛋白酶缺乏。
关键词
氨基酸
病
代谢
病
疾
病
小儿
遗传性酪氨酸血症
粘多糖贮积病
糖原累积
病
代谢性酸中毒
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
酶与遗传性粘多糖贮积病
李玉瑞
《生命的化学》
CAS
CSCD
1991
0
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职称材料
2
羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用
李上奎
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1992
0
下载PDF
职称材料
3
Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗
张楠
《国外医学情报》
2004
0
下载PDF
职称材料
4
Aryplase长期试验结果有效
曹菊
《国外药讯》
2004
0
下载PDF
职称材料
5
Aldurazyme己获FDA专题委员会通过
《国外药讯》
2003
0
下载PDF
职称材料
6
Naglazyme被批准为首种治疗MPS VI药物
黄敏燕(摘)
《国外药讯》
2005
0
下载PDF
职称材料
7
小儿遗传代谢病临床的实验室诊断
Applegarth D A
刘肇立
《国际儿科学杂志》
1983
0
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