酶与遗传性粘多糖贮积病

粘多糖的正确命名应该是糖胺多糖,粘多糖是旧名。糖胺多糖(Glycosaminoglycan, GAG)是由糖醛酸与乙酞氨基糖或其硫酸酯组成的二糖单位形成的重复系列,其重复数约为20～60个。已知的哺乳类动物的GAG包括硫酸软骨素(C4S,C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸角质素(KS),硫酸肝素(HS)、肝素(HP)及透明质酸(HA)7种。这些GAG连接于核心蛋白。每个核心蛋白上可有GAG多达100个,再由HA将这些核心蛋白连接起来组成蛋白多糖(proteoglycan, PG)。蛋白多糖的旧名是粘蛋白。

羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用

粘多糖贮积病(mucopolysaccharides,MPS)是一种由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病.病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良.尿中GAG 排出增多.

Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗

粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD)，通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致，其发病率为1/27000；而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致，其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝睥肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育迟缓等，亦被称为斯赖综合征(Sly syndrome)；

Naglazyme被批准为首种治疗MPS VI药物

美国已经批准了BioMarin公司的粘多糖贮积病（MPS）治疗药物Naglazyme（galsulfase；以前称为Aryplase）（Ⅰ），为治疗罕见的MPS VI疾病的药物，这是美国批准的首种治疗该病的药物。

小儿遗传代谢病临床的实验室诊断

一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a1-抗胰蛋白酶缺乏。