小儿粘多糖病及粘脂病21例误诊分析

粘多糖病(Mucopolysacharidoses.MPS)和粘脂病(Mucolipidoses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病.

小儿粘多糖病及粘脂病16例报告

粘多糖病(MPS)长期以来被认为是一组罕见疾病,由于过去对典型骨骼畸形患者才作有关检查,对以智力低下、语言障碍为主要表现的Ⅲ型粘多糖病多误诊为先天性大脑发育不良、先天性脑积水等。我院小儿神经专科门诊3年来对此类病人作进一步检查。

小儿溶酶体贮积病16例临床报告与分析

本文报道我院自1968至1992年诊断为溶酶体贮积病——小儿粘多糖病及粘脂病16例,其中粘多糖病14例、粘脂病2例,每例均经尿检验证实,前者尿中含有过量粘多糖,后者尿中含唾液酸寡酸。本文除对其作了临床分析外,并指出在诊断此类疾病时,除对有明显骨骼改变的患者引起重视外,并应对智力低下、语言障碍而骨畸形较轻的粘多糖Ⅲ型患者予以重视。对临床类似粘多糖病但表现较轻的粘脂病应提高警惕,以免漏误诊断。

粘多糖贮积症的颅脑CT及MRI表现

目的:探讨粘多糖贮积症的颅脑CT及MRI表现特征。方法:对经临床和实验室检查确诊为粘多糖贮积症的6例患者行颅脑CT及MRI扫描,分析其影像学表现。6例患者均行CT平扫,其中2例行CT增强扫描;6例患者中4例行MRI检查,其中1例行增强扫描。结果:CT平扫6例中4例显示两侧大脑半球白质内散在低密度灶,增强后病灶未见强化;1例仅见脑室扩大,1例未见异常。MRI检查4例中2例显示脑实质多发小囊状信号由脑室边缘向各脑叶呈放射状分布,脑白质病变呈斑片状长T1、长T2信号,增强后所有脑内病灶均未见强化;1例脑室扩大,白质减少;1例仅显示脑白质信号异常。MRI还显示3例齿状突发育不良伴周围软组织增厚,2例颅颈结合区硬脑脊膜增厚伴椎管狭窄。本组1例行脑组织活检,电镜显示神经元内有空泡状包涵体及斑马体。结论:粘多糖贮积症的颅脑CT及MRI表现有一定特征,可在一定程度上为临床诊断、估计病损程度、监察病变进程及选择治疗方案提供依据。

溶酶体贮积病(英文)

Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies lead to substrate accumulation affecting cells, tissues and organs. Detecting abnormal compound excretion and deficient enzymes assist diagnosis of these disorders for treatment and prevention. This mini review summarizes clinical presentations and diagnostic workup of LSDs and updates the new development in the area.

粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。

黏脂质累积病三个家系临床及遗传学分析并文献复习

目的分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法回顾性分析2016年2月-2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用靶向捕获高通量测序(NGS)技术新生儿遗传代谢病基因panel测序、目的基因Sanger测序,对患儿及其父母进行致病基因检测.以"ML""mucolipidosis,Chinese"检索PubMed数据库及中国知识基础设施工程数据库、万方数据库相关文献,分析总结已报道的中国ML患者基因变异的病例资料.结果3个家系中患儿起病年龄为(9~90)日龄,共同临床特征为发育迟缓,骨骼多发畸形.3个家系黏脂质累积病致病基因均为GNPTAB基因,共检测到5种基因变异:p.Arg364Ter、p.Ser385Leu、p.Try404Ter、p.Arg587Ter、c.1284+1G>T,其中p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道26例ML患者,确诊MLⅡα/β型患者11例,MLⅢα/β型患者11例,MLⅢγ型患者4例,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter可能是中国人群GNPTAB基因热点变异.结论ML患者临床主要特征为生长发育迟缓,骨骼异常,NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对ML家系进行基因诊断.GNPTAB基因p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.中国人群GNPTAB基因是ML的主要致病基因,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter是GNPTAB基因常见的基因变异位点.