男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究

目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响。方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组。应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系。结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P<0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001)。在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异。严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高。结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生。

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。

人精子细胞染色体畸变率与2细胞胚微核的比较

采用人精子与去透明带地鼠卵受精方法 ,分析诱变剂对人精子染色体与 2细胞胚微核的比较 ,以探讨染色体畸变率与微核率间关系。结果 :平阳霉素 (-S9mix) 1 0、2 0、40、60μg/ ml 4个剂量组染色体畸变率分别为 1 1 .5 %、2 5 .4%、3 3 .6%、43 .7% ;2细胞胚微核率分别为 42 .6%、49.1 %、5 9.6%、67.9%。环磷酰胺 (+ S9mix) 1 0、2 0、40、60μg/ml4个剂量组染色体畸变率分别为 1 1 .7%、1 8.5 %、3 1 .7%、42 .1 % .;2细胞胚微核率分别为 43 .40 %、5 4.0 %、65 .8%、69.3 %。与空白对照组比较 ,有显著差异 (P<0 .0 1 )。表明人精子染色体畸变率与 2细胞胚微核率之间存在相关性 ,均可检测诱变物对精子的损伤。