人类Y染色体微缺失与精子生成障碍的研究进展

现就人类Y染色体的结构及其与精子生成相关的主要功能基因的研究进展作一评述,重点对AZF区的USP9Y、RBM、DAZ、CDY等基因的缺失与精子生成障碍的关系进行了探讨。为临床对无精症患者的诊断及遗传咨询提供理论依据。

男性精子生成障碍的Y染色体微缺失研究进展

目前有10%～15%的育龄夫妇受不孕症的困扰,其中病因在男方的约占50%.导致男性不育的因素大多与精子数目、形态及运动功能异常有关,其中精子发生过程的停滞或障碍也是引起男性不育的一个重要病因.

Boule基因在精子发生过程中的作用

精子发生是一个复杂的细胞分化过程,生精细胞经过有丝分裂和减数分裂产生单倍型的精细胞,精细胞再经过复杂的形态变化而形成成熟的精子。这一过程需要众多基因表达的精确调控。目前已发现了一些与男性不育相关的候选基因,这些候选基因中的DAZ(Deleted in azoospermia)基因家族在精子发生过程中发挥关键性的调控作用。Boule基因是2001年发现的DAZ家族的新成员,是人类精子发生过程中重要的调控因子。Boule表达的改变或BOULE蛋白的缺乏可引起减数分裂阻滞和精子生成障碍,从而导致无精子症并产生不育。

吸烟与非梗阻性无精子症发病风险的关联性研究

目的吸烟与多种疾病的发病风险升高相关。文中探讨不同吸烟行为特征和非梗阻性无精子症(NOA)发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究方法选取2005年4月-2010年10月期间于南京医科大学第一附属医院、南京医科大学附属妇产医院和南京医科大学附属淮安第一医院就诊的患者作为研究对象。共纳入130例NOA患者作为病例组;同期选取577例正常生育的健康男性作为对照组。采用自行设计的调查问卷,通过调查员面访调查收集一般情况信息和吸烟行为特征等信息。在调整年龄、民族、BMI、受教育程度、咖啡饮用以及被动吸烟情况等混杂因素后,采用Logistic回归分析评估吸烟与N0A发病风险的关联。结果多因素Logistic回归分析结果显示,吸烟人群N0A发病风险为非吸烟人群的2.09倍(OR=2.09,95%CI:1.27~3.50,P=0.004)。亚组分析发现,与不吸烟者相比,开始吸烟年龄小于20岁和开始吸烟年龄在20~25岁的吸烟男性N0A发病风险均显著升高(小于20岁:OR=2.73,95%CI=1.36~5.66,P=0.006;20~25岁:OR=1.80,95%CI:1.02-3.24,P=0.046)。与不吸烟者相比,烟龄在5~10年之间和烟龄这10年的吸烟男性NOA发病风险显著升高(烟龄5~10年:OR=2.05,95% CI=1.11~3.88,P=0.024;烟龄3!10年:OR=2.49,95% CI=1.32~4.80,P=0.006)。年均吸烟量<5包和年均吸烟量>5包的吸烟男性N0A患病风险分别是不吸烟男性的1.93倍和2.37倍(年均吸烟量<5包:0R=1.93,95%CI=1.11~3.39,P=0.021;年均吸烟量彡5包:OR=2.37,95%CI=1.22〜4.68,P=0.012)。此外,每天吸烟支数<10和每天吸烟支数这10的男性NOA发病风险分别是非吸烟男性的2.48倍和1.82倍(每天吸烟支数<10:OR=2.48,95% CI=1.35~4.69,P=0.004;每天吸烟支数≥10:OR=1.82,95%CI=1.02〜3.29,P=0.044)。结论吸烟可显著增加NOA的发病风险。开始吸烟年龄较早、较长的烟龄、每天吸烟支数的增多和年均吸烟量的增多均可增加N0A发病风险。

性染色体与常染色体平衡易位导致无精子症2例报告

不孕不育一直是生殖健康领域亟待解决的重大科学问题。生育障碍问题影响全球六分之一的育龄夫妇;。我国育龄夫妇近10%存在生育问题,并以每年40万对左右的速度逐年递增。在众多导致不孕不育的原因中,男性因素所占比重已经高达50%。引起男性不育的原因复杂给临床诊治带来了很多困难。随着临床先进技术的应用,部分导致男性不育症的病因已被确定,如遗传学因素:常染色体或性染色体异常,AZF微缺失等。

话说不孕症(三)

本期主要介绍由男性因素以及男女双方因素所引起的不孕症。通过对不孕症人群的调查，因男性因素所致的不孕约占30％。

温针灸配新加橘核丸治疗精索静脉曲张的临床观察

依据精索静脉曲张病人阴囊睾丸坠胀感,阴囊湿冷、胀痛、隐痛,向同侧会阴、腹股沟和腰部放射等主要表现,应属中医学＂筋瘤＂、＂筋疝＂、＂偏坠＂、＂疝气＂等范畴.精索静脉曲张患者不仅具有上述症状,严重者可造成性功能障碍,甚至造成睾丸萎缩和精子生成障碍,导致男性不育.西医主要以手术为主.但是近年资料显示,对青春期精索静脉曲张者不应急于手术.10年来我们运用温针灸配合口服新加橘核丸治疗该病,取得满意疗效,现报道如下.

McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外增加至少1条x染色体而导致睾丸曲细精管发育异常。表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。

AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

目的分析导致无精子因子区域（azoospermiafactor，AZF）缺失的Y染色体断裂的特点。方法在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上，对筛查发现大片段缺失的49例患者，选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS），对断裂点进行定位分析。颖有无精子症缺失基因家族（deletedinazoospermia，DAz）、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性（singlenuecleotidevarians，SNV）缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数。结果6例AZFb＋c缺失患者，1例为sY98／sY1206缺失，4例为P5／P1远端重组，1例为P4／P1远端重组。3例筛查发现AZFb区缺失患者，1例为P5／P3缺失，2例为PS／P1近端重组，伴有DA幼、DAZ2拷贝缺失。40例AZFc区全缺失患者，均为b2／b4同源重组。部份AZFb、AZFb＋c缺失患者，睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍。结论对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制，进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量，以评价其与生精障碍表型之间的关联。

男性不育症遗传学检查的进展

每8对育龄夫妇即有1对不育，其原因半数与男性有关。其中2／3为原发性睾丸疾病，影响精子发生；大部分病因不明，或用精液参数表示，或称为原发性精子生成障碍和特发性不育。辅助生殖技术（ART），如从睾丸分离和收集精子用于胞浆内精子注射（ICSI），已广泛用于精子数量不足或活力低下的患者。

长期补充睾酮 精液中却没有了“小蝌蚪”

初婚的小李对性功能不满意就诊于某诊所,诊所的大夫让他注射了三个月的“营养针”。最近备孕前查精液让他差点崩溃:精液离心后也没有发现精子。打“营养针”带来的后果有哪些?父亲和新婚妻子陪同小李来了门诊。我让小李查了性激素五项(包括FSH、LH、PRL、T、E2),结果让我有点诧异。垂体分泌的FSH和LH到了极低值,睾酮却是正常的。按照正常的垂体性腺轴的反馈,如果LH的值很低。