精索静脉曲张对精子非整倍体的影响及手术治疗的变化评估

目的探讨不同程度的精索静脉曲张(VC)对精液质量和精子非整倍体率的影响及手术后的改善情况。方法34例患者经彩色多普勒超声(CDFI)诊断为VC并按不同曲张程度分为亚临床型(SVC)(n=8)、VCⅠ级(n=13)、VCⅡ级(n=7)和VCⅢ级(n=6),分析精液指标,应用X、Y、18号染色体探针对其进行多色荧光原位杂交实验,检测精子染色体非整倍体数目。VCⅡ级和VCⅢ级患者行腹腔镜精索静脉高位结扎术,术后3个月复查精液指标及非整倍体数目并与术前比较。结果 VCⅡ组与VCⅢ组非整倍体率显著高于对照组(P<0.01);VCⅡ组及VCⅢ组患者行手术治疗后,精子密度、活率、活力均较术前改善(P<0.01),非整倍体较术前显著下降(P<0.01);Pearson相关分析显示曲张程度与非整倍体数呈正相关。结论 VC导致精子染色体非整倍体增多,手术对VCⅡ级和VCⅢ级患者精液质量有较明显改善作用,同时在一定程度上降低了非整倍体率。

荧光原位杂交技术分析不育男性精子X、Y及18号染色体

目的:应用荧光原位杂交技术分析不育男性精子的X、Y和18号染色体非整倍体情况。方法:15例接受卵细胞浆内单精子注射(ICSI)治疗的男性不育症患者中严重少弱精子症组(A组)、轻度少弱精子症组(B组)和弱精子症组(C组)各5例。选用CEPX/Y、CEP18染色体探针对其ICSI后剩余的精子进行荧光原位杂交实验,比较3组患者精子染色体的非整倍体发生率。结果:共计数精子3000个,杂交率为97%。A、B、C组染色体非整倍体率分别为(6.72±2.64)%、(1.60±1.02)%和(4.03±1.50)%,差别有统计学意义(F=9.62,P<0.01)。A组、B组之间和A组、C组之间差别均有统计学意义(均P<0.01),B组和C组差别无统计学意义(P>0.05)。结论:对少弱精子症患者尤其是严重少弱精子症患者进行ICSI治疗时,应该在胚胎移植前进行胚胎染色体非整倍体筛查,防止染色体非整倍体胎儿出生。

5例精子鞭毛多发形态异常患者的非整倍体率与卵胞质内单精子注射的临床结局研究

目的评估精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)患者的精子非整倍体率与卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的临床结局关系。方法本研究在2017年1月至2018年6月期间共收集到来自郑州大学第二附属医院生殖中心的5例MMAF患者及10例精液参数正常的可育对照,通过巴氏染色和电子显微镜观察患者精子的形态及超微结构特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测患者精子非整倍体率,最后对患者行ICSI助孕并观察其临床结局。结果患者精液中存在大量缺失的、短的、弯的、卷曲的和不规则的精子鞭毛,且鞭毛轴丝中央微管缺失;患者精子非整倍体率与正常相比差异无统计学意义(P>0.05);5对MMAF患者夫妇经过7个ICSI周期,均实现临床妊娠,其中活产3例,自然流产2例。结论MMAF患者精子鞭毛存在严重形态和超微结构异常,但患者较低的精子非整倍体率提示MMAF患者进行ICSI治疗具有较好的临床结局。

复发性流产与染色体相关因素的研究进展

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指连续发生2次或2次以上的胎儿丢失,本文综述了RSA与染色体相关因素的研究进展。RSA的病因复杂,主要有染色体异常、生殖道解剖异常、内分泌失调和自身免疫因素等。胎儿染色体异常是引起RSA的常见原因,夫妇染色体异常,精子染色体非整倍体异常和染色体多态性是近年来关注热点。RSA夫妇确诊为染色体异常,可选择个体化地进行产前诊断。