精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告

目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶、精氨酰琥珀酸显著增高。经精氨酸支持、低蛋白饮食治疗无效,病情进行性加重,于生后23 d死亡。基因分析证实精氨酰琥珀酸裂解酶ASL基因存在c.544C>T(p.R182X)和c.706C>T(p.R236W)复合杂合突变,父母各携带1个杂合突变。结论此例为国内首次报道的早发型精氨酰琥珀酸尿症,死亡后获得确诊。精氨酰琥珀酸尿症是严重的遗传代谢疾病,临床诊断困难,生化特点为血瓜氨酸及尿精氨酰琥珀酸显著增高,ASL基因检测是诊断的关键。

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1例报告

目的 探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果 患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论 精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。

新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例并文献复习

精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍性疾病的一种类型。临床表现从无症状到出现高氨血症的相关症状,包括肝功能障碍、神经认知缺陷、行为异常和学习障碍等。本文报道了1例ASL基因突变导致新生儿期发病的精氨酰琥珀酸尿症,回顾分析ASL基因突变导致精氨酰琥珀酸尿症的临床特点及诊治过程,并结合相关文献进一步分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的早期识别。

新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例

精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病,表现类似败血症、颅内出血,容易误诊或漏诊。本文报道1例以“拒乳、反应低下”起病的新生儿病例,以提高临床医生对此病的认识。

精氨酸代谢途径抗酸关键基因对乳酸乳球菌Lactococcus lactis NZ9000胁迫抗性的影响

【目的】寻找精氨酸代谢途径中与酸胁迫相关的关键作用因素。【方法】通过在Lactococcus lactis NZ9000中分别过量表达来源于Lactobacillus casei Zhang的精氨酰琥珀酸合成酶(ASS)和精氨酰琥珀酸裂解酶(ASL)改变精氨酸代谢提高酸胁迫抗性。【结果】与对照菌株对比,重组菌株在环境胁迫下表现了较高的生长性能、存活率和发酵性能。生理学分析发现,酸胁迫环境下,重组菌株细胞有较高的胞内NH4+、ATP含量和H+-ATPase活性,并显著提高了精氨酸脱亚胺酶(ADI)途径中的氨基酸浓度。进一步的转录分析发现,天冬氨酸合成、精氨酸代谢相关的基因转录水平上调。【结论】在L.lactis NZ9000中过量表达ASS或ASL可以引发精氨酸代谢流量的上调,进而提高了细胞的多种胁迫抗性。精氨酸合成途径广泛存在于多种微生物中,为微生物,尤其是工业微生物提高胁迫抗性提供了新思路。