饮食治疗的苯丙酮尿症精神行为问题

早期开始低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症患者仍有精神行为问题,包括认知功能,执行功能,注意力,内向性行为问题等。精神行为问题的成因一方面与脑损伤有关,表现为脑白质的改变,并受脑内Phe浓度的影响;另一方面与患者所处的社会环境因素有关,包括家长的关注和饮食限制本身带来的压力等。众多研究认为饮食治疗应尽可能维持终身,但在实施上难度比较大,现在已有研究着眼于能够有希望替代饮食治疗的新疗法,包括基因治疗,酶替代治疗,大量中性氨基酸治疗等。