组织化学和免疫组织化学技术对脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病的鉴别

目的脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病是罕见的肌肉疾病,其常规病理形态十分相似。本文探讨这两种疾病组织化学和免疫组化反应,寻找其鉴别诊断的形态差异。方法采用三磷酸腺苷(ATP)酶、还原性尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH-Tr)、苏丹Ⅲ、PAS组织化学染色和抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)免疫组化染色,分析2例脂质沉积性肌病和2例糖原沉积性肌病的组织形态特征和差别。结果脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病在常规HE染色均表现为肌纤维内出现大量的空泡,但前者空泡大小较一致,且边界清楚,后者空泡大小差异大,边界不清。ATP酶组化染色显示脂质沉积性肌病出现空泡变性的肌纤维均为Ⅰ型肌纤维,而糖原沉积性肌病出现空泡变性的肌纤维两型均有,以Ⅰ型严重。脂肪染色和糖原染色可作为这两种肌病的确诊依据。Dystrophin免疫组化染色显示脂质沉积性肌病的肌纤维强阳性,而在糖原沉积性肌病的反应为不连续弱阳性。结论组化和免疫组化检测可用于脂质沉积性肌病和糖原沉积性肌病的鉴别诊断。

第Ⅳ型糖原沉积病—附1例报告及文献复习

糖原沉积病共分Ⅸ型。第Ⅳ型糖原沉积病是其中最罕见的一型。迄今国内尚未见病例报告。现将１例尸检资料介绍如下：１病例报告临床资料：患婴男性，年龄２个月。２０天前开始发热，体温３８℃～４０℃，以夜间发热为主；无呕吐，无抽搐。咳嗽吐白沫液，气促，食奶差，哭声...

糖原沉积病Ⅱ型合并脑干出血1例报告

糖原沉积病（glycogen storage disease）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,主要表现为进行性肌营养不良、骨骼肌无力,合并脑血管损害则较为罕见,国内未见报道。现将我院收治的糖原沉积病II型（Pompe病）合并脑干出血1例报道如下。1临床资料患者,男性,17岁,因＂突发头痛头晕、意识不清10 h＂于2014年1月9日入院。

糖原沉积病V型二例报告

糖原沉积病V型又称McArdle病,系遗传性骨骼肌磷酸化酶缺乏导致的一种具有特征性的临床综合征。1951年由McArdle首次报道以来,国外已有百余例报道。随着肌活检、组化、生化及免疫学研究在临床的广泛应用,被确诊的病例越来越多,但迄今国内报道甚少。现将我院收治2例报告如下,并结合文献做简要讨论。 1

糖原沉积病V型1例报告

糖原沉积病（glycogen storage disease,GSD）是一种由于机体缺乏糖原代谢相关的酶或转运体,从而引起糖原堆积的遗传性疾病[1]。根据代谢过程中不同酶或转运体的缺陷,糖原沉积病目前可分为12型。糖原沉积病V型又称Mc Ardle病,因肌肉缺乏肌磷酸化酶,使肌糖原不能裂解为磷酸已糖类,导致机体无法合成丙酮酸和乳酸[2]。

肝糖原沉积病1例

1临床资料 肝糖原沉积病是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，常在婴幼儿时期发病，常有家族性。它是由糖代谢过程中缺乏不同的酶，致使不同环节障碍，引起主要生化反应途径受阻，致正常结构或不典型结构的糖原累积于肝、肾等组织，结果病人出现肝脾肿大、肌张力降低（或肌痉挛）、低血糖乳酸血症等临床表现。笔者曾收集一例，现报告如下。

腺相关病毒感染GDF11对2型糖尿病大鼠血管损伤的保护作用

目的探讨腺相关病毒感染上调体内生长和分化因子11(GDF11)表达水平对2型糖尿病大鼠(T2DM)主动脉损伤的影响。方法随机选取9周龄雄性SD大鼠,采用高糖高脂饲料加小剂量链脲佐菌素(STZ)联合诱导,建立T2DM模型。正常大鼠和糖尿病模型大鼠随机分为5组:空白对照组(Control组)、阴性病毒对照组(NC组)、GDF11腺相关病毒组(GDF11组)、糖尿病组(DM组)、糖尿病+GDF11腺相关病毒组(DM+GDF11组)。喂养8周后,检测大鼠血清中胰岛素(INS)、晚期糖基化终末产物(AGES)、重组生长转化因子11(GDF11)、总胆固醇(T-CHO)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、不对称二甲基精氨酸(ADMA)、丙二醛(MDA)浓度;采用过碘酸雪夫氏染色(PAS染色)观察糖原沉积部位,苏木精-伊红染色(HE)观察血管损伤情况,扫描电镜观察血管内皮细胞和血管弹性纤维损伤情况,蛋白印迹和免疫组化检测血管损伤相关蛋白的表达水平。结果在动物实验中与Control组相比,生化指标提示:DM组大鼠血清中AGES、T-CHO、TG、LDL-C和MDA浓度升高(P<0.05),INS、GDF11、HDL-C、ADMA显著低于Control组(P<0.05),DM+GDF11组AGES和HDL-C与DM组无明显差异,T-CHO、TG、LDL-C和MDA相比较DM组降低(P<0.05),INS、GDF11和ADMA相比较DM组升高(P<0.05)。病理染色提示:DM组PAS染色提示糖原颗粒在主动脉内皮及内皮下沉积,HE染色观察到主动脉中膜增厚,内皮细胞及弹性纤维断裂走形不规则,电镜观察到DM组血管内皮损伤,弹性纤维断裂,DM+GDF11组这些变化有所减轻。蛋白印迹和免疫组化表示内皮细胞相关蛋白在DM组中表达下降(P<0.05),间充质标志物在DM组中表达升高(P<0.05),DM+GDF11组中这些蛋白有所回调,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论提高体内GDF11表达水平可以改善糖尿病导致的主动脉血管损伤,推断可能与其抑制内皮间充质转化保护血管内皮细胞的功能从而改善血管损伤有关。

接受亲体左外叶活体肝移植小儿术后肝功能和肝脏血流参数变化

目的研究接受活体肝移植(LDLT)术治疗的小儿术后肝功能指标和肝脏血流参数的变化。方法2019年4月~2022年4月我院诊治的47例良性肝病患者,均接受亲体左外叶LDLT术治疗,使用超声检测门静脉血流量(PFV)、门静脉血流指数(PFI)、肝动脉血流量(HFV)和肝动脉血流指数(HFI)。结果术前,本组患儿血清TBIL、ALB、INR和ALT水平分别为(226.3±35.8)μmol/L、(32.9±6.1)g/L、(1.2±0.2)和(79.8±25.1)U/L,术后1 d分别为(126.3±29.5)μmol/L、(30.1±5.3)g/L、(1.4±0.3)和(427.5±112.6)U/L,以后各指标逐渐恢复正常;术前,本组小儿HFV、HFI、PFV和PFI分别为(81.6±12.5)ml/min、(31.2±10.5)ml/min.100 g、(568.9±126.8)ml/min和(315.6±96.5)ml/min.100 g,术后1 d分别为(134.7±52.8)ml/min、(58.8±24.2)ml/min.100 g、(1128.3±572.6)ml/min和(552.7±242.4)ml/min.100 g,而后各指标逐渐恢复正常;在术后13 d和15 d,2例患儿发生急性肝功能衰竭,死亡;在接受LDLT术后30 d,45例患儿肝功能指标顺利恢复;在随访期间生存患儿未发生明确的血管并发症。结论接受左外叶LDLT术治疗患儿术后肝功能指标以及超声检测的肝动脉和门静脉血管参数会发生一些规律性变化,对判断移植肝成活有帮助,应注意临床监测。

重组脂联素对ob/ob小鼠糖尿病心肌微血管病变的影响

目的观察注射外源性脂联素对ob/ob小鼠2型糖尿病心肌病微血管病变的影响。方法20只ob/ob小鼠高热量饮食诱导2型糖尿病,随机分为糖尿病心肌病组和重组脂联素干预组,干预组给予重组脂联素10μg/(kg.d)腹腔注射,持续8周;以10只C57/BL野生型小鼠作对照。测定血糖、血脂,血清脂联素水平。心肌切片做HE染色,AB-PAS染色,同时送电镜观察。结果与对照组比较,糖尿病心肌病组小鼠血糖、血脂水平明显增高(P<0.01),血清脂联素水平明显降低(P<0.05);与糖尿病心肌病组比较,重组脂联素组血糖、血脂水平明显降低(P<0.01),血清脂联素水平明显增高(P<0.05);与对照组比较,糖尿病心肌病组微血管变重,糖原沉积明显,重组脂联素组微血管病变轻,糖原沉积不明显;血清脂联素水平与血糖、血脂负相关。结论脂联素与糖尿病微血管病变相关,注射外源性重组脂联素能够降低2型糖尿病小鼠的血糖、血脂,减少心肌微血管的糖原沉积,保护血管内皮功能,从而减缓糖尿病心肌病的发展进程。

代谢病

0232494 糖原累积症Ⅱ型中难治性发热与皮质神经元糖原沉积/Martini C∥Neurol- ogy.-2001,57(5).-906～908 湘雅图0232495

代谢病

0028878 成人型糖原沉积病Ⅱ型的诊断报告/Ausems M G E M//Neurology.-1999,52(4).-851～853 湘医图0028879

PRKAG2心脏综合征研究进展

PRKAG2心脏综合征是一种以心室预激、进行性传导系统疾病和心肌肥厚为主要临床表型的罕见的常染色体显性遗传病。其发病由编码5′腺苷一磷酸活化蛋白激酶的γ2调节亚基的PRKAG2基因突变引起。随着更多致病突变位点的发现以及研究方法的更新, PRKAG2心脏综合征的研究逐渐深入, 该文对近年来PRKAG2心脏综合征发病机制和治疗方面的主要研究进展予以综述。