糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

目的分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料,并结合文献,总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果患儿运动后横纹肌溶解,空腹血糖略低于正常值,腹部CT提示肝硬化、门静脉高压,经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。结论糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病,儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状,成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等。糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见,基因检测有助于明确诊断。

糖原累积病Ⅲ型的心脏表现

目的:总结糖原累积病Ⅲ型(GSDⅢ型)患者心脏改变的临床特点。方法:收集46例GSDⅢ型患者的临床资料,分析其心电图(ECG)和超声心动图(Echo)结果。结果:45例(97.8%)无明显心脏相关症状,10例心电图异常,分别为左室肥厚3例,PR间期延长3例,T波改变2例,双心室肥厚伴QT间期延长、单纯QT间期延长各1例。Echo异常15例,其中心室肥厚5例,单纯左房增大4例,并发先天性心脏病、少量心包积液各3例。心脏异常与肝功能和肌酸激酶水平无关(P>0.05)。结论:GSDⅢ型患者可能并发多种心脏损害,但起病隐匿,需提高警惕并定期行ECG和Echo检查,如出现心脏功能障碍,应进行相应药物治疗。

2例Ⅲ型糖原累积病患儿基因型和表型分析

糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSDⅢ,MIM#232400)是一种常染色体隐性遗传的糖代谢障碍疾病,由糖原脱支酶(glycogen deb-ranching enzyme,AGL)基因先天性缺陷所致[1]。该酶在糖原分解中发挥α-1,4-葡萄糖基转移酶(EC2.4.1.25)和淀粉1,6-葡萄糖苷酶(EC 3.2.1.33)的作用。

儿童肝糖原累积病的临床特点及基因突变研究

背景肝糖原累积病是一组罕见的累及肝脏的遗传性糖代谢障碍疾病,各型有相似的临床表现,基因检测已取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法,对肝糖原累积病的确诊、分型及治疗提供了可靠的依据。目的研究肝糖原累积病患儿的临床特点及基因突变情况。方法选择2015-2018年云南省第一人民医院儿科确诊的6例肝糖原累积病患儿为研究对象。根据临床表现、实验室检查,6例患儿临床诊断为肝糖原累积病,采用二代测序法(NGS)对糖原累积病(GSD)相关基因外显子区直接测序与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变。对6例患儿的临床表现、体征及实验室检查结果,基因检测结果,治疗及预后情况进行总结。结果6例患儿均有肝脏肿大、低血糖、丙氨酸氨基转移酶升高、三酰甘油升高、乳酸升高,尿酸升高4例,胆固醇升高2例。尿蛋白阳性4例,尿酮体阳性4例,1例酮体可疑阳性。4例矮小。3例患儿存在G6PC突变,其中2例为c.648G>T纯合突变,1例为c.262delG/c.648G>T复合杂合突变,均可确诊为GSDⅠa型。1例患儿因已死亡不能行基因检测,其父母分别检出G6PC基因的一个杂合突变:c.49delCinsGGTA、c.262delG,推断患儿为GSDⅠa型。1例患儿检出SLC37A4基因复合杂合突变:c.1109G>A/c.572C>T,确诊为GSDⅠb型。1例患儿检出AGL基因c.579delC纯合突变,确诊为GSDⅢ型。结论本组6例肝糖原累积病患儿均有肝肿大、低血糖、高脂血症及丙氨酸氨基转移酶升高,普遍伴有高乳酸、高尿酸、尿酮体阳性及身材矮小。GSDⅠa型最多见,共4例,G6PC突变类型为c.648G>T、c.262delG突变;GSDⅠb型1例,SLC37A4 c.572C>T突变是已知中国人常见突变,c.1109G>A为新发现突变;GSDⅢ型1例,AGL基因c.579delC突变为已知致病突变。

糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。