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上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例
1
作者
赵振东
张红媛
王谢桐
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024年第5期121-124,共4页
糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检...
糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者,女,30岁,体质量51kg(孕前体质量40kg),身高152cm,孕前体质量指数17.3,孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年,不规律口服止痛药物。
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关键词
妊娠
糖原累积症ia
痛风
脂肪肝
原文传递
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
被引量:
7
2
作者
邱正庆
魏珉
+1 位作者
刘歌
刘国仰
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期252-255,T003,共5页
目的 对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法 提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯...
目的 对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法 提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯化后进行DNA直接测序 ;对基因突变相同的 6家系 7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析。结果 所有 7例患儿均为G6Pase基因外显子 5核苷酸位点第 72 7处纯合子型G→T的单个碱基突变 (G72 7T) ,而其父母均为此杂合突变的携带者。基因突变完全相同的 7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同 ,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外 ,尚有脾大 (1例 ) ,轻度肝功能受损 (6例 ) ,多发肝腺瘤 (1例 )等。结论 G72 7T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变 ;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同 ,而且 ,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异 ;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析 。
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关键词
糖原累积症ia
型
G727T
突变
患儿
表型分析
纯合子
原文传递
CRISPR/Cas9结合loxP-Cre技术制备肝特异性G6PC基因缺陷小鼠的实验研究
被引量:
1
3
作者
王薇
宋红梅
+3 位作者
张胜海
刘铭
张长青
邱正庆
《北京医学》
CAS
2020年第11期1127-1131,共5页
目的建立肝特异性G6PC基因纯合缺陷的Ia型糖原累积症(glycogen storage disease Ia,GSD Ia)小鼠模型。方法通过CRISPR/Cas9基因重组技术使C57BL/6J小鼠受精卵中G6PC基因外显子2两侧分别插入1个loxP原件,产仔后经鉴定打靶成功的小鼠通过...
目的建立肝特异性G6PC基因纯合缺陷的Ia型糖原累积症(glycogen storage disease Ia,GSD Ia)小鼠模型。方法通过CRISPR/Cas9基因重组技术使C57BL/6J小鼠受精卵中G6PC基因外显子2两侧分别插入1个loxP原件,产仔后经鉴定打靶成功的小鼠通过扩繁、兄妹交配及与Alb-Cre小鼠交配,最终产生G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的肝特异性G6PC基因2号外显子纯合敲除的GSD Ia小鼠模型。通过监测模型鼠及背景鼠的餐后0~12 h的血糖来验证模型是否成功。结果经PCR鉴定F0及F1代小鼠成功于G6PC基因2号外显子两侧插入loxP原件并可稳定遗传;最终成功建立G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的GSD Ia小鼠,检测餐后1~12 h血糖均低于背景鼠,说明造模成功。结论应用CRISPR/Cas9基因重组技术及loxP-Cre系统可建立肝特异性G6PC基因缺陷的GSD Ia小鼠,可用于该病的病理研究及药物研发。
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关键词
糖原累积症ia
型
肝特异性G6PC基因敲除
小鼠模型
CRISPR/Cas9
loxP-Cre
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职称材料
题名
上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例
1
作者
赵振东
张红媛
王谢桐
机构
山东大学齐鲁医学院
山东第一医科大学附属山东省立医院产科
出处
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024年第5期121-124,共4页
文摘
糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导。妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ia型。现结合文献报道如下。1临床资料患者,女,30岁,体质量51kg(孕前体质量40kg),身高152cm,孕前体质量指数17.3,孕2产0流1,2年前人工流产1次。既往痛风病史10余年,不规律口服止痛药物。
关键词
妊娠
糖原累积症ia
痛风
脂肪肝
分类号
R714.2 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
被引量:
7
2
作者
邱正庆
魏珉
刘歌
刘国仰
机构
中国医学科学院
中国医学科学院基础医学研究所遗传室
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第4期252-255,T003,共5页
文摘
目的 对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法 提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯化后进行DNA直接测序 ;对基因突变相同的 6家系 7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析。结果 所有 7例患儿均为G6Pase基因外显子 5核苷酸位点第 72 7处纯合子型G→T的单个碱基突变 (G72 7T) ,而其父母均为此杂合突变的携带者。基因突变完全相同的 7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同 ,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外 ,尚有脾大 (1例 ) ,轻度肝功能受损 (6例 ) ,多发肝腺瘤 (1例 )等。结论 G72 7T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变 ;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同 ,而且 ,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异 ;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析 。
关键词
糖原累积症ia
型
G727T
突变
患儿
表型分析
纯合子
Keywords
Glycogen storage disease type Ⅰ
Glucose
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
CRISPR/Cas9结合loxP-Cre技术制备肝特异性G6PC基因缺陷小鼠的实验研究
被引量:
1
3
作者
王薇
宋红梅
张胜海
刘铭
张长青
邱正庆
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
北京科信必成医药科技发展有限公司
出处
《北京医学》
CAS
2020年第11期1127-1131,共5页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901500)
北京市自然科学基金(7194308)。
文摘
目的建立肝特异性G6PC基因纯合缺陷的Ia型糖原累积症(glycogen storage disease Ia,GSD Ia)小鼠模型。方法通过CRISPR/Cas9基因重组技术使C57BL/6J小鼠受精卵中G6PC基因外显子2两侧分别插入1个loxP原件,产仔后经鉴定打靶成功的小鼠通过扩繁、兄妹交配及与Alb-Cre小鼠交配,最终产生G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的肝特异性G6PC基因2号外显子纯合敲除的GSD Ia小鼠模型。通过监测模型鼠及背景鼠的餐后0~12 h的血糖来验证模型是否成功。结果经PCR鉴定F0及F1代小鼠成功于G6PC基因2号外显子两侧插入loxP原件并可稳定遗传;最终成功建立G6PC-loxP^+/+、Alb-Cre共表达的GSD Ia小鼠,检测餐后1~12 h血糖均低于背景鼠,说明造模成功。结论应用CRISPR/Cas9基因重组技术及loxP-Cre系统可建立肝特异性G6PC基因缺陷的GSD Ia小鼠,可用于该病的病理研究及药物研发。
关键词
糖原累积症ia
型
肝特异性G6PC基因敲除
小鼠模型
CRISPR/Cas9
loxP-Cre
Keywords
glycogen storage disease type
ia
liver-specific G6PC gene knock-out
mouse model
CRISPR/Cas9
loxP-Cre
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
R-332 [医药卫生]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
上腹部占位的孕妇确诊为糖原累积症Ia型1例
赵振东
张红媛
王谢桐
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2024
0
原文传递
2
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
邱正庆
魏珉
刘歌
刘国仰
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003
7
原文传递
3
CRISPR/Cas9结合loxP-Cre技术制备肝特异性G6PC基因缺陷小鼠的实验研究
王薇
宋红梅
张胜海
刘铭
张长青
邱正庆
《北京医学》
CAS
2020
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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