糖原贮积症Ⅳ型肝病亚型1例

女性患儿,1岁7个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示“肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病”,全外显子组测序结果为“GBE1基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型”;无特殊家族病史。查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下4 cm触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛。实验室检查:谷丙转氨酶147 U/L,直接胆红素81.7μmol/L,间接胆红素30.0μmol/L,白蛋白27.6 g/L,凝血酶原时间25.8 s,D-二聚体28266μg/L FEU,血氨75μmol/L,空腹血糖2.63 mmol/L,葡萄糖6-磷酸脱氢酶2435 U/L,乳酸2.1 mmol/L,甘油三酯1.22 mmol/L,总胆固醇4.34 mmol/L,尿酸253μmol/L,B型尿纳肽前体673 pg/ml,尿隐血(++),尿蛋白(+),乙型及丙型肝炎病毒均(-)。

糖原贮积症Ⅳ型一例并文献复习

目的总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ, GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式。方法总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习。结果患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝内胆汁淤积、凝血功能异常,血糖、乳酸水平正常,血、尿遗传代谢病筛查未见异常。肝活检病理发现肝硬化、肝细胞内淤胆、肝细胞内可见嗜酸性包涵体。完善与婴儿胆汁淤积症相关基因的二代基因测序并对其进行一代测序验证,发现GBE1基因c.1544C>T(p.R515H)和c.1229A>C(p.I410R)杂合突变。结合临床特点、病理表现和基因检查最终确诊为GSD Ⅳ型。结论 GSD Ⅳ型有多种临床亚型,以进行性肝病亚型最为常见,及时病理检查和基因分析能提供有力的诊断依据,并且对判断预后有一定价值。

儿童糖原贮积症Ⅳ型1例报告

报告1例女性1岁11月患儿,因“发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d”于2022年2月14日入院治疗。患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大。经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型。患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指标无明显异常,患儿饮食、生长发育正常。