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糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
1
作者
张志华
郑必霞
+3 位作者
卓玉杰
金玉
刘志峰
郑玉灿
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期428-432,共5页
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集...
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
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关键词
糖原贮积症ⅸ型
PHKA2基因
二代测序
剪接异常
原文传递
题名
糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
1
作者
张志华
郑必霞
卓玉杰
金玉
刘志峰
郑玉灿
机构
南京医科大学附属儿童医院消化科
南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室
出处
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期428-432,共5页
基金
国家自然科学基金(81570470)
江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101)。
文摘
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
关键词
糖原贮积症ⅸ型
PHKA2基因
二代测序
剪接异常
Keywords
Glycogen storage disease type IX
PHKA2 gene
Next-generation panel sequencing
Aberrant RNA splicing
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
张志华
郑必霞
卓玉杰
金玉
刘志峰
郑玉灿
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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