系统性硬化症表观遗传学研究进展

系统性硬化症是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因目前尚不清晰.近年来的研究发现,表观遗传因素参与了多种复杂疾病的发病过程.表观遗传因素由于同时受到遗传和环境因素的影响,可更深入地解释疾病发病相关机制.本文介绍系统性硬化症表观遗传学研究进展.

系统性硬化症的表观遗传学研究进展

系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一类病因不明的自身免疫性疾病,以血管病变、炎症和皮肤及各器官广泛纤维化为主要特征。纤维化是SSc的标志,也是导致其高病死率的主要原因。近年来,SSc的表观遗传学(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA)得到了深入的研究,其中以DNA甲基化和微小RNA(microRNA,miRNA)的研究最为广泛。DNA甲基化异常可影响SSc的血管内皮细胞、CD4+T细胞和成纤维细胞的功能。血清中的miRNAs与自身抗体、SSc疾病活动度和并发症密切相关,成纤维细胞中的miRNAs可直接影响成纤维细胞的活化。

自身免疫性皮肤病与表观遗传学

自身免疫性疾病,是一类通过人体的免疫机制破坏自身组织的疾病。皮肤病领域中,相当一部分疾病都与自身免疫有关。包括银屑病、皮肤狼疮、系统性硬化等。这类疾病都有炎症细胞和炎症介质的参与,而炎症细胞、炎症介质的激活;自身抗体的产生以及抗原/抗体识别异常的机制十分复杂。近年来关于表观遗产学在自身免疫性疾病发病机制中的报道逐渐增多。其机制包括基因启动子区甲基化和乙酰化状态的改变,组蛋白修饰,以及小分子RNA的调控等,探索表观遗传学对自身免疫性疾病的作用十分重要,能为这类疾病提供诊疗方面的参考。

巨噬细胞在下肢动脉硬化闭塞症病理机制中的研究进展

下肢动脉硬化闭塞症(ASO)是在动脉粥样硬化的基础上发生的下肢动脉闭塞性疾病,是造成下肢缺血的主要原因。目前,对于其病理机制的研究是国内外医学研究领域的重点和热点。近几年来,国内外学者对巨噬细胞在ASO病理机制中的作用进行了深入的探究,主要集中在自噬、表观遗传机制、炎症反应和信号通路等方面。可以看出巨噬细胞的自噬、表观遗传机制、炎症反应和信号通路已成为当前ASO研究领域的热点和趋势,这为预防和治疗ASO提供了新的理论根据与指导。

系统性硬化病发病机制探讨及展望

SSc又称硬皮病,以血管损伤、免疫功能失调及多器官纤维化为主要病理机制,最终导致皮肤及内脏器官过量纤维化,可导致严重的功能障碍和几乎所有内脏器官衰竭,严重影响患者的生活质量和生命安全。SSc的病因及发病机制十分复杂,目前研究方面主要包括遗传与环境因素、免疫的影响、胶原产生过度及成纤维细胞功能异常、血管功能异常等。本文对既往文献中关于本病的发病机制进行归纳总结,以提高对本病病因的认识。

神经退行性疾病的表观遗传学研究进展

神经退行性疾病,包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS),等。是一类特定亚型神经元进行性丢失导致功能障碍的疾病。神经退行性疾病目前病因不清,遗传和环境因素均与疾病相关。近年研究表明,表观遗传调控介导了遗传和环境因素的相互作用,主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的复杂相互作用,从而调控DNA表达。表观遗传是大脑适应环境应激的主要机制,而表观遗传调控的失衡则与神经退行性疾病的发生和发展密切相关。文中以AD、PD、ALS为例,总结了表观遗传学在神经退行性疾病中的研究文献,探讨以表观遗传学为依据的神经退行性疾病诊断、治疗方法的临床应用。