2例系统性肥大细胞增生症并文献复习

目的:探讨系统性肥大细胞增生症(SM)的实验室特征及诊断。方法:回顾性分析山东大学附属威海市立医院2例SM患者的实验室检查及诊断经过,并复习文献。结果:MCL患者骨髓、外周血肥大细胞分别占42.5%和38.0%,甲苯胺蓝染色弱阳性,C-KIT基因突变阴性,免疫表型不表达CD25、CD2,病理免疫组化Tryptase+,化疗过程中胸水查见肥大细胞(13%)。SM-AHNMD患者以急性髓系白血病发病,初诊骨髓偶见肥大细胞,AML1/ETO阳性,C-KITEXON17阳性,治疗中骨髓出现比例不等的异常肥大细胞(3%~15%),表达CD25、CD2和CD117。结论:系统性肥大细胞增生症临床罕见,不同亚型,症状多变。需结合多种实验室检查方能准确诊断。

侵袭性系统性肥大细胞增生症1例并文献复习

目的探讨侵袭性系统性肥大细胞增生症(ASM)的临床特征。方法回顾性分析烟台市烟台山医院收治的1例ASM患者的临床表现、影像学表现及病理特点。患者女,48岁,左上臂疼痛3个月。术前经X线、CT、MRI检查,术后经病理诊断确诊。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed中,分别以“侵袭性系统性肥大细胞增生症”“系统性肥大细胞增生症”“肥大细胞增生症”和“advanced systemic mastocytosis”“systemic mastocytosis”“mastocytosis”为关键词,检索2022年12月之前发表的有关ASM的文献,共纳入英文文献4篇(4例)和中文文献5篇(5例)。结合本文报道的1例,总结ASM的临床表现、影像学表现及病理特点。结果本例患者结合文献报道的9例,共计10例ASM,其中男7例、女3例,年龄32~61岁。10例患者中,因“骨痛”就诊者3例,因“腹痛、腹泻、腹胀、腹部不适”就诊者5例,因“情绪激动突发皮肤潮红、胸闷、四肢无力”就诊者1例,因“举重后出现腰痛”就诊者1例;1例出现皮疹,7例有不同程度肝/脾肿大,5例累及骨髓,4例伴有贫血改变(其中2例出现血小板减少)。5例ASM患者影像学表现为骨密度增高影或异常信号,1例呈骨质疏松症改变,其他4例文献未提及。10例ASM患者病理特征均表现为病变部位或骨髓涂片中出现特征性的异常肥大细胞。6例患者有随访记录,随访2~44个月,除1例在初次诊断后约4个月死亡,其他均生存。结论ASM临床上罕见,影像学主要表现为骨密度增高影或异常信号,病理改变主要为出现特征性的异常肥大细胞,需要临床表现、影像学表现及病理结果结合明确诊断。

系统性肥大细胞增生症伴慢性粒-单核细胞白血病一例并文献复习

目的 应用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）诊断模式进一步认识系统性肥大细胞增生症伴相关血液肿瘤（SM-AHN）.方法 对1例SM伴慢性粒-单核细胞白血病患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞、异常肥大细胞比例.骨髓活组织检查观察阳性细胞分布及阳性程度;流式细胞术荧光标记设门分析;c-kit/D816突变检测;bcr-abl1融合基因检测;PDGFRA、PDGFRB基因重排检测、骨髓染色体核型分析.通过以上MICM检测结果分析并结合临床表现进行综合诊断,并进行文献复习.结果 该例患者骨髓涂片原始细胞0.06,肥大细胞0.26,POX原始细胞阴性,甲苯胺蓝肥大细胞阳性;可见淋巴样小巨核、单圆核巨核、双圆核巨核;骨髓活组织检查异形偏幼稚细胞致密灶状分布,呈梭形,比例为0.4～0.5,CD117（＋）、CD25（＋）,CD2（-）;骨髓流式细胞术提示原始、幼稚髓细胞0.02,免疫表型为CD34（＋）,CD117（部分＋）;CD117＋CD25＋CD2-的细胞约为10.8％;单核系列细胞约0.095,部分伴CD56异常;c-kit/D816突变阳性,bcr-abl1融合基因、PDGFRA、PDGFRB基因重排均阴性.结论 结合患者病史及MICM检查结果明确诊断SM-AHN,提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤具有重要意义.

系统性肥大细胞增生症11例回顾性分析

肥大细胞增生症是由异常肥大细胞克隆性增殖并在一个或多个器官系统中聚集导致的一组异质性疾病。在2017年世界卫生组织(WHO)分类中,被单独列为一种具有独立临床和病理特征的血液肿瘤[1]。根据病理特征、发病部位和临床表现分为三大亚类:皮肤型肥大细胞增多症(cutaneous mastocytosis,CM)、系统性肥大细胞增生症(systematic mastocytosis,SM)和肥大细胞肉瘤。SM临床中较罕见,截至2020年,欧洲肥大细胞增生症研究网络(ECNM)共登记注册了2350例肥大细胞增生症患者,其中SM患者1713例[2]。自1980年冯耀庭等[3]在国内首次报道SM以来,迄今全国仅有20余例个案报道,临床资料较少,无成组队列研究。SM临床表现异质性较大,受累脏器较多,诊断相对复杂,为提高临床医师对于此病的认识,本文将我院确诊的11例SM患者进行总结。

成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南(2022年版)

系统性肥大细胞增多症(systemic mastocytosis,SM)是一种具有独特病理、临床特征和分子表达的髓系肿瘤类型。长期以来,其诊断和治疗尚未得到国内血液病同行的足够重视。为了进一步推广我国SM的规范化临床诊治流程,由中华医学会血液学分会实验诊断学组和中国肥大细胞增多症协作网络工作组牵头,在广泛征求国内专家意见的基础上,制订了本指南。