法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例

1案例1.1简要案情23年前,某镇一女性被强奸杀害。检验死者阴道擦拭物,获得一男性常染色体STR分型,多年一直未找到嫌疑人。为进一步增加位点信息,当地公安重新检验该样本,获得41个Y-STR分型,比中安徽、江苏、山东、江西、湖北、湖南等地280个家系,其中0个基因座容差家系9个、1个基因座容差家系142个、2个基因座容差家系129个,覆盖9千余人。当地公安先后检验985份血样均未比中嫌疑人及其近亲属。本鉴定中心指导办案单位筛选72份家系样本(其中0个基因座容差14份,1个基因座容差58份),使用法医SNP系谱推断技术进行家系比对。

基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究

目的通过全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)获得高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1~4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1~7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。

对未知关系个体进行系谱推断的自动分析系统

基于短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的亲缘关系推断在群体遗传学、法医学等领域应用广泛,但目前没有成熟的系统可以实现针对STR数据和SNP数据的自动批量化处理。为弥补这一空白,项目组开发了一款基于STR数据和SNP数据的DNA系谱推断系统(DNA Genealogy Analyzer Version 1.0,DGA v1.0),该系统可运用STR和SNP亲缘关系预测算法计算未知亲缘关系群体中的所有亲缘关系。系统核心算法部分基于Python语言实现,前端部分采用HTML和CSS语言编写,整体采用Python的Flask框架开发。该系统与已有分析方法相比,结果一致性为100%,运算效率提高了800%以上,在群体遗传学等领域有重要应用价值。

法医SNP系谱推断技术研究进展

法医SNP系谱推断技术是利用基因组中的高密度SNP数据,基于血缘同源片段长度分析等算法,推断远亲缘关系的一种新型侦查技术手段。与传统STR亲缘关系鉴定方法相比,法医SNP系谱推断技术可以分析更远的亲缘关系,且可以在社会公共DNA数据库中进行家族关系搜索,应用场景更为广阔,包括犯罪嫌疑人查找、受害者的身源鉴定、失踪人口寻找等。本文就法医SNP系谱推断技术的遗传学原理、高密度SNP分型技术、常用的推断算法以及在低质量DNA中的应用等方面的研究进展进行阐述,以期为该技术应用时选择合适的检测技术和亲缘关系分析算法提供思路。

基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究

目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测,评估预测准确性。随机减少SNP位点,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%,预测可信度为99.77%,6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少,预测准确性会出现一定程度的下降。结论IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测,该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。

基于IBS算法预测亲缘关系准确性研究

目的评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性。方法采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统计量预测亲缘关系。通过不同条件参数筛选SNP,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果1~4级亲缘关系预测准确率高达99%,预测误差在1级以内且无假阳性。SNP数量减少对预测准确率无显著影响,即使在较低密度的SNP标记中,该算法也能获得较高的准确率。结论IBS算法是法医系谱推断的有效方法,且对于微量降解的法医现场检材具有很好的应用价值。