期刊文献+
共找到12篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
马凡氏综合症1例报告及家族系谱调查
1
作者 孟慧宁 田祥 +1 位作者 魏诗荣 申素芳 《医学理论与实践》 1989年第3期15-16,共2页
马凡氏综合症(Marfan’s Syndrome)又称做蜘蛛状指(趾)综合症(Aorachno—dactyly)是常染色体显性遗传病,现将我院收治的1例有明显家族史的该病患者报告如下。病历摘要先证者男性,20岁,自幼视力低下,智力略低,能胜任一般体力劳动。
关键词 马凡氏综合症 系谱调查 先证者 主动脉根部 二尖瓣关闭不全 超声心动图 周围血管征 肢体细长症 全收缩期杂音 特征性病变
下载PDF
遗传性乳光牙本质病的家系调查及修复方法 被引量:2
2
作者 甘红 张修银 许晓岑 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2009年第4期337-341,共5页
目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法。方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析。对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况。结果:该遗... 目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法。方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析。对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况。结果:该遗传性乳光牙本质家系中,患者连续5代出现,子代患病率接近50%。该家系子代义齿修复率90%,修复方式包括金瓷修复体和可摘局部义齿,以金瓷修复体为主,修复后美观和咀嚼功能良好。结论:遗传性乳光牙本质家系发病率高,金瓷修复体能达到预防牙体磨损和崩裂、恢复美观和咀嚼功能的效果。 展开更多
关键词 牙本质发育不全Ⅱ型 系谱调查 牙修复
下载PDF
单纯家族性嗜铬细胞瘤的一家系调查与临床分析 被引量:2
3
作者 周大海 王养民 +4 位作者 刘尚文 景德善 蓝天 常德辉 李卫平 《临床泌尿外科杂志》 2006年第10期729-731,共3页
目的:探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的临床特征。方法:调查一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系.绘制该家系发病图谱,并进行遗传学分析。结果:该家系4代56人中7人患嗜铬细胞瘤,其中2例拟诊,5例经手术证实。发病部位均为肾上腺,6例为双侧... 目的:探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的临床特征。方法:调查一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系.绘制该家系发病图谱,并进行遗传学分析。结果:该家系4代56人中7人患嗜铬细胞瘤,其中2例拟诊,5例经手术证实。发病部位均为肾上腺,6例为双侧多发,其中术后对侧复发肿瘤3例。病理检查均为良性。术后患者症状消失,随访6月~23年患侧无复发。结论:该家系嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点。单纯家族性嗜铬细胞瘤发病急骤,常见双侧多发,肿瘤极少恶变,不并发各种遗传综合征。切除单侧肿瘤者术后应定期随访。 展开更多
关键词 嗜铬细胞瘤 系谱调查 外科手术 肾上腺
下载PDF
一例Becker—Kinner型肌病的治疗和家系调查
4
作者 甘思远 《中国优生与遗传杂志》 1990年第4期92-94,共3页
临床资料 患者男,18岁,家系谱调查如图(图1—Ⅲ<sub>6</sub>)。因3年来缓慢进行性先双下肢、继而双上肢近端肌肉无力、萎缩,双小腿腓肠肌增大,3个月来显加重,平路行走缓慢无力,蹬梯不能,丧失一般活动能力,停止上学,1989... 临床资料 患者男,18岁,家系谱调查如图(图1—Ⅲ<sub>6</sub>)。因3年来缓慢进行性先双下肢、继而双上肢近端肌肉无力、萎缩,双小腿腓肠肌增大,3个月来显加重,平路行走缓慢无力,蹬梯不能,丧失一般活动能力,停止上学,1989年1月由家属背着入院。体检:T37℃,P100次/分,BP12.8/8.0kpa,神志清楚,颅神经及眼底正常,双侧上臂、肩胛带、骨盆及大腿近端肌肉明显萎缩,双小腿呈假性肥大(见图2),四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅲ级强。 展开更多
关键词 Becker Kinner 四肢近端肌 家系调查 假性肥大 系谱调查 肩胛带 双小腿 肌病 鸭步
下载PDF
良性成人家族性肌阵挛性癫痫一家系五例报告 被引量:2
5
作者 黄献 宋治 +1 位作者 郑文 阳衡 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第19期1805-1806,共2页
关键词 癫痫 肌阵挛性 成人 系谱调查 临床特点
下载PDF
获得性蛋白S缺陷1例报告
6
作者 彭嵘 傅卫军 侯健 《世界今日医学杂志》 2004年第1期69-69,共1页
1 病例报告。女,45yr。于2003-08因在安静状态下出现右侧肢体偏瘫、运动性失语而在当地医院行头颅CT检查,提示左颞叶脑梗塞。住院治疗18d后转入我科。患者2a前曾有右下肢深静脉血栓史,并在长海医院行血管造影而证实。患者生有1女,... 1 病例报告。女,45yr。于2003-08因在安静状态下出现右侧肢体偏瘫、运动性失语而在当地医院行头颅CT检查,提示左颞叶脑梗塞。住院治疗18d后转入我科。患者2a前曾有右下肢深静脉血栓史,并在长海医院行血管造影而证实。患者生有1女,未避孕,有3次流产史,无肝脏疾病、肾脏疾病、糖尿病史。 展开更多
关键词 获得性蛋白S缺陷 系统性红斑狼疮 常染色体显性遗传病 系谱调查
下载PDF
家族性结肠息肉病12例报告
7
作者 谢铭 张咏梅 《遵义医学院学报》 1996年第3期294-295,共2页
关键词 家族性 结肠息肉病 遗传病 家族系谱调查 治疗
下载PDF
X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报告 被引量:1
8
作者 邰风 于丽 +1 位作者 赵洪祥 王明礼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期409-412,共4页
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15~ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH... 报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15~ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。存活 4例还伴有FSH水平增高 ,LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 展开更多
关键词 Marinesco-Sjoegren综合征 X连锁隐性遗传 系谱调查
下载PDF
掌握母狐发情动态,提高人工配种率
9
作者 计向金 张守双 安宪全 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2004年第4期52-52,共1页
关键词 母狐 发情 人工配种率 系谱调查 近亲繁殖 饲养管理 围产期
下载PDF
苏格兰洛锡安地区自闭症发生率的研究:采用“捕获-再捕获”技术进行评估
10
作者 Harrison M.J. O'Hare A.E. +1 位作者 Campbell H. 张振 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第5期5-6,共2页
Aims: To determine the prevalence of autistic spectrum disorder in a geographi cally defined population for children receiving services and compare this to the estimated prevalence based on a two source “capture-reca... Aims: To determine the prevalence of autistic spectrum disorder in a geographi cally defined population for children receiving services and compare this to the estimated prevalence based on a two source “capture-recapture”technique prev iously employed in biological populations to give a “true”prevalence with full ascertainment. Methods: Information on gender, age, and postcode sector was det ermined from nine different datasets maintained for children with autistic spect rum disorder and point prevalence was calculated. Data from the diagnostic servi ces and the Special Needs System were entered into the two source “capture-rec apture”calculation. Results: Of a total population of 134 661 under 15 year old s resident in Lothian in southeast Scotland, 443 were known to autism services, with a point prevalence of 32.9 per 10 000 (95%CI 29.8 to 36.0). The estimated prevalence using a capture-recap- ture method was 44.2 (95%CI 39.5 to 48.9), which suggests that 74%of affecte d children were registered with services in some way. The age distribution was s imilar to that of the background population under the age of 12 years and there was no indication of a rising prevalence. The ratio of boys to girls was 7:1. Co nclusions: The prevalence of autistic spectrum disorder in a geographically base d population employing two source capture-recapture analysis is comparable to t hat quoted for the best active ascertainment studies. This technique offers a to ol for establishing the prevalence of this condition in health service populatio ns to assist in planning clinical services. 展开更多
关键词 捕获-再捕获 发生率 自闭症 苏格兰 医疗服务 系谱调查 特殊需求 估计值 发病率 洛锡安地区
下载PDF
先天性大疱性表皮松解症伴厚甲一例及家系调查
11
作者 杨学英 李思奉 +1 位作者 刘若英 魏羽佳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期230-231,共2页
报道一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿,追踪观察11年,并对其家系进行了调查,检测了该家系中16人的HLA-A、B位点抗原。结果表明:该家系中共60人,其中24人有不同的皮肤病,除先天性表皮松解症伴厚甲4例外,尚有白色丘疹样大疱性表皮松... 报道一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿,追踪观察11年,并对其家系进行了调查,检测了该家系中16人的HLA-A、B位点抗原。结果表明:该家系中共60人,其中24人有不同的皮肤病,除先天性表皮松解症伴厚甲4例外,尚有白色丘疹样大疱性表皮松解症伴厚甲9例,鱼鳞病2例和单纯甲增厚9例,但是该家系16人的HLA系谱分析尚不能证明上述病症的遗传基因与HLA连锁。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解 厚甲 系谱调查 HLA 家系调查
原文传递
动物基因病的诊断及防治措施
12
作者 韩学伟 张变强 《当代畜牧》 2014年第5Z期47-47,共1页
随着国民经济的发展,养殖业的快速发展,动物基因经常会在各种因素作用下发生一些突变。突变基因所携带的遗传信息经过表达,可以形成具有一定异常形状的疾病,并按一定方式在上下代之间进行传递。这种疾病称为基因病。动物基因病最常用的... 随着国民经济的发展,养殖业的快速发展,动物基因经常会在各种因素作用下发生一些突变。突变基因所携带的遗传信息经过表达,可以形成具有一定异常形状的疾病,并按一定方式在上下代之间进行传递。这种疾病称为基因病。动物基因病最常用的诊断方法是系谱分析法、细胞遗传学方法和基因诊断。1动物基因病的诊断方法1.1系谱分析法对病畜进行系谱调查分析,不仅可以确定是否属于基因病,而且对确定以何种方式遗传也有作用。 展开更多
关键词 基因病 系谱分析法 系谱调查 细胞遗传学方法 基因诊断 突变基因 诊断方法 连锁分析法 高分辨染色体
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部