累代遗传的肝豆状核变性的临床与基因诊断分析

目的总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路。方法通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h尿铜(尿Cu)、角膜K-F环(KFR)、腹部彩超及ATP7B基因检测、分析。结果3个家系的先证者的父母或子女中共有2例转氨酶升高,3例CP减低和尿Cu升高,1例患有脂肪肝,ATP7B基因均为复合杂合突变,KFR均阴性。明确了3个累代遗传的HLD家系,并发现了一个新的致病突变。结论单纯以CP、KFR或腹部彩超等筛查症状前期HLD存在较大局限性,尿Cu检测敏感性良好,基因检测可进一步提高诊断的准确性。由于HLD人群携带率较高,HLD的累代遗传现象值得重视。