目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合...目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264～0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012～0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95%CIAG:0.298～0.832;ORGG=0.077,95%CIGG:0.010～0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95%CIrs2239464:0.319～0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289～0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。展开更多
目的研究阴虚内热证红斑狼疮(SLE)患者正常人蛋白质表达谱的差异。方法应用SELD I方法比较15例阴虚内热证SLE患者治疗前与15例健康对照淋巴细胞蛋白表达谱的差异。结果SLE患者治疗前与正常人比较,找出差异表达蛋白峰73个(P<0.05),其...目的研究阴虚内热证红斑狼疮(SLE)患者正常人蛋白质表达谱的差异。方法应用SELD I方法比较15例阴虚内热证SLE患者治疗前与15例健康对照淋巴细胞蛋白表达谱的差异。结果SLE患者治疗前与正常人比较,找出差异表达蛋白峰73个(P<0.05),其中44个峰有非常显著性差异(P<0.01),用ZUC IPDAS软件建立的蛋白质质谱检测模型(10542 Da m/z和2554 Da m/z)的判别率和正确率均为100%,可以通过以上两个峰将SLE与正常人区别开来,10542 DaSLE缺失表达的质荷峰可能是HLA基因家族相关的多个蛋白片段的混合峰,而2554 Da可能是SLE特异表达的未知蛋白峰。结论阴虚内热证SLE治疗前与正常人存在淋巴细胞蛋白表达模式的差异,提示SELDAI蛋白表达谱作为早期诊断SLE的一种方法值得研究。展开更多
目的:探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多...目的:探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果:SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异(P<0.05),-509CC基因型SLE组高于对照组(35% vs 21.1%),而-509TT型SLE组明显低于正常对照组(18.75% vs 36.8%);SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性(P<0.005),SLE组C等位基因频率显著高于对照组(58.1% vs 42.1%),T等位基因频率低于对照组(41.9% vs 57.9%)。结论:贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。展开更多
文摘目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264～0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012～0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95%CIAG:0.298～0.832;ORGG=0.077,95%CIGG:0.010～0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95%CIrs2239464:0.319～0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289～0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。
文摘目的研究阴虚内热证红斑狼疮(SLE)患者正常人蛋白质表达谱的差异。方法应用SELD I方法比较15例阴虚内热证SLE患者治疗前与15例健康对照淋巴细胞蛋白表达谱的差异。结果SLE患者治疗前与正常人比较,找出差异表达蛋白峰73个(P<0.05),其中44个峰有非常显著性差异(P<0.01),用ZUC IPDAS软件建立的蛋白质质谱检测模型(10542 Da m/z和2554 Da m/z)的判别率和正确率均为100%,可以通过以上两个峰将SLE与正常人区别开来,10542 DaSLE缺失表达的质荷峰可能是HLA基因家族相关的多个蛋白片段的混合峰,而2554 Da可能是SLE特异表达的未知蛋白峰。结论阴虚内热证SLE治疗前与正常人存在淋巴细胞蛋白表达模式的差异,提示SELDAI蛋白表达谱作为早期诊断SLE的一种方法值得研究。
文摘目的:探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果:SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异(P<0.05),-509CC基因型SLE组高于对照组(35% vs 21.1%),而-509TT型SLE组明显低于正常对照组(18.75% vs 36.8%);SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性(P<0.005),SLE组C等位基因频率显著高于对照组(58.1% vs 42.1%),T等位基因频率低于对照组(41.9% vs 57.9%)。结论:贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。
