肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。

肌阵挛癫痫合并破碎红纤维综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合征 ( MERRF)的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性 ( PCR- RFL P)方法检测 6例 MERRF患者及其部分母系亲属的肌肉和 (或 )外周血细胞的mt DNA的 A8344 G点突变 ,并进行突变型 mt DNA的定量分析。结果 在 2例患者的肌肉和外周血细胞中检测到A8344 G点突变。但其母亲的外周血细胞中未能检测到此突变。这 2例 A8344 G阳性标本中 ,肌肉组织的突变型mt DNA的比例分别为 79.0 %和 86 .8%,而在外周血细胞中分别为 5 9.7%和 72 .9%,突变型 m t DNA的比例在肌肉组织中高于外周血细胞中。结论 在 MERRF患者不同组织中检测到 mt DNA A8344 G点突变 ,与国外报道一致。但国外报道 MERRF多为母系遗传 ,而我们的病例未能有此发现 ,须扩大样本量进一步分析。

伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告)

目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出现镶边空泡,空泡内含有嗜碱性颗粒,部分坏死肌纤维有吞噬细胞及炎症细胞浸润,改良Gomori染色见破碎红纤维,细胞色素酶染色见蓝纤维;泛素染色示肌纤维中有泛素阳性物质沉积。mtDNA突变分析未见线粒体DNA突变。结论伴有破碎红纤维的包涵体肌炎以近端肌肉受损为著,病理表现除包涵体和炎症性改变外,还存在代谢紊乱和异常折叠的蛋白沉积的特征。

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。

构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系

目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对i PSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的i PSCs中线粒体DNA(mt DNA)第8344位的突变比例。结果患者来源的i PSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,i PSCs核型正常;建立的6个i PSCs细胞系中,mt DNA 8344位点的突变比例分别为68.24%、60.51%、45.95%、24.06%、62.11%和0。结论通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源i PSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源。

儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65μIU/ml,抗甲状腺过氧化物酶抗体A-TPO 312 IU/ml,AG-Ab 1900 IU/ml,诊断甲状腺功能减低，口服优甲乐，仍时有双手抖动、掉物，家长未再重视。

红纤维虾形草移植植株存活、生长和生理对不同水动力条件的响应

红纤维虾形草(Phyllospadix iwatensis)属鳗草科、虾形草属,与大多数分布于软底质(如泥沙)的海草不同,红纤维虾形草主要在岩石底质上生长,且通常生长在风浪流较强的环境中。为了探究通过移植的方式修复衰退虾形草床的可行性,于2019年4月—2020年8月在山东荣成马山里海域高、中、低3个不同水动力条件的区域进行红纤维虾形草移植实验,并对移植植株的存活率、形态、生长和生理状况进行监测。结果显示,移植16个月后,高、中、低3种水动力条件下移植植株的存活率均分别为63.7%、61.0%和60.0%,但差异不显著;植株大小(株高、叶宽、根状茎直径等)、光合色素含量(叶绿素a、总叶绿素和类胡萝卜素)、可溶性糖和淀粉含量均在高水动力条件下获得最高值,且随时间变化显著。研究表明,3种水动力条件下,移植的虾形草都具有较高的存活率,但高水动力条件更适于虾形草的生长,证实了在马山里海域通过本研究方法进行虾形草移植以修复衰退的虾形草床具有可行性。

通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型

目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能。结果患者来源的i PSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-i CMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-i CMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论通过患者来源i PSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型。

红纤维虾海藻(Phyllospadix iwatensis)形态结构特征及其对海洋环境的适应性

红纤维虾海藻作为海洋沉水高等植物具有重要的生态与渔业价值。该物种目前已经处于濒危状态,且研究资料十分匮乏。本研究通过实地生境调查,对其进行了形态学与解剖学研究,并在此基础上对其海洋环境的结构适应性进行了较为深入的探讨。研究结果表明:红纤维虾海藻须根末端膨大并密生根毛,有利于增强植株的抓附能力和吸收能力;表皮细胞细胞壁具有类似栓化细胞初生壁性质的六面加厚现象,与外部多层皮层厚角组织形成机械组织区,叶鞘内侧含有丰富的机械组织,使结构的抗性加强,能承受较强的海流冲击;雄花序中无退化雌蕊,雌花序兼具雌蕊和退化的雄蕊,花序轴两侧着生数枚桨状小苞片,花粉丝状,利于授粉,传粉方式为水媒和半水媒传粉;小坚果密生倒向长鬃毛,便于果实在海流中固着锚定。该研究弥补了目前对海洋沉水高等植物适应性进化特征理解的不足,也为该物种在生态修复中的应用提供了科学依据。

红纤维虾形草(Phyllospadix iwatensis)种子形态及内部特征

海草床可以为海洋动物提供产卵、索饵、繁育等场所。目前,海草床面积急剧下降,其中我国关于虾形草属(Phyllospadix)海草的研究相对较少,对于虾形草主要繁育载体种子的描述、显微观察和萌发过程方面存在较多空白。本研究以红纤维虾形草(Phyllospadix iwatensis)为研究对象,对其生长环境、种子外部特征、内部结构、萌发过程等进行了定性定量描述。结果表明,虾形草果实种子对于海洋环境有着外部形态与内部结构的适应性,外部形态特点包括独特的果序和果实形状,以及翅状结构和内侧鬃毛,其中果序呈弯虾形,平均长度3.4cm,果实呈马掌形,直径3~4mm,内部结构特征包括胚乳占比大、果皮种皮解剖结构复杂等,具有作为海岸带植被修复工具种的优势。本研究补充了目前对虾形草等海洋沉水植物种子的研究资料,为虾形草海草种质库保护与海草床修复提供了建议和参考。

纤维加筋红黏土强度特性试验及微观机理分析

为研究纤维红黏土的强度特性及其筋-土作用机理,对其进行了强度特性及扫描电镜试验。试验结果表明:同一纤维掺量下,随着纤维长度的增长,纤维红黏土的黏聚力c值先增大后减小,且均高于素红黏土的;当纤维长度相同时,纤维红黏土的黏聚力c值随纤维掺量的增加表现出双峰型的变化趋势;不同纤维长度及不同掺量条件下,纤维红黏土的内摩擦角φ值无明显变化规律。基于以上试验结果,结合二元非线性回归理论,应用SPSS软件建立了纤维长度和掺量与纤维红黏土黏聚力c的二元非线性回归模型,该模型的相关系数接近1,表明该模型的准确性高、可靠性强。采用扫描电子显微镜测试手段,对纤维在红黏土中的排列模型做出假设,分析研究了不同长度、不同掺量的纤维在红黏土中的排列形态特征及纤维红黏土筋-土作用界面的微观形态特征,揭示了不同长度、不同掺量的纤维对红黏土抗剪强度指标c和φ的微观影响机理。该研究成果可为相关地区的垃圾填埋场防渗设计提供理论依据。

玻璃纤维改良对浙西山区红黏土力学性能的影响

为了解决高液限红黏土在浙西地区工程施工中引起的路基不均匀沉降、滑坡等工程地质灾害。文中采用玻璃纤维加筋技术改良红黏土,通过直剪试验、无侧限抗压试验对不同长度、掺量的玻璃纤维红黏土力学性能进行研究,分析其力学性能指标演变规律。试验结果表明,在红黏土中掺入定量的玻璃纤维对土体的抗剪强度有明显的提升作用,可使土体的黏聚力相比于素土提高1.68~2.22倍,黏聚力随着掺量和长度的增加先增大后减小。玻璃纤维红黏土的无侧限抗压强度相比于素土提高了1.47~1.95倍,纤维土的无侧限抗压强度随掺量、长度的增加而增强。通过分析应力—应变关系曲线发现素土应力峰值出现在2.5%~3.0%之间,而纤维土应力峰值出现在3.5%~4.5%之间,说明玻璃纤维的掺入提高了土体的残余强度。改良后的纤维土体可满足路用性要求,为纤维加筋土体治理提供参考。

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维详情并文献复习

肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF)综合征是一种罕见的线粒体肌病。其临床特征包括进行性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌病、心律失常等,其中以肌阵挛癫痫最为显著。本文所述病例起初被误诊为癫痫,后经病理学和基因检测,方才最终确诊。为丰富该病种的临床资料,提高对其了解,本文详细描述了这例MERRF综合征患者资料,反思总结了误诊经验,并对临床、诊断和遗传特征进行了回顾分析。以期增强临床医师询问细微之处病史的意识,并进一步加强对MERRF综合征的认知,增强对该病的诊断治疗水平。

红纤维虾海藻黄酮的大孔树脂纯化及抗氧化活性研究

目的研究红纤维虾海藻黄酮的大孔树脂纯化工艺及抗氧化活性。方法通过静态吸附和解析实验,从5种大孔树脂中筛选出纯化黄酮效果最优的树脂,并确定该树脂的最佳工艺条件。以Vc为对照品,考察红纤维虾海藻黄酮对DPPH自由基(DPPH·)和羟基自由基(·OH)的抗氧化活性。结果 HPD600纯化红纤维虾海藻黄酮效果最好,最佳纯化工艺为:上样液pH 3~4,黄酮浓度1.0mg/mL,以1.5mL/min的流速上样16BV(树脂柱内体积,Bed Volume),洗脱剂为75%乙醇,以2.0mL/min的流速洗脱,洗脱体积为8BV,在此条件下黄酮纯度可达76.39%。红纤维虾海藻黄酮对DPPH·和·OH有良好的清除作用。结论HPD600大孔树脂对红纤维虾海藻黄酮纯化效果良好,可用于红纤维虾海藻黄酮的纯化,且纯化后的红纤维虾海藻黄酮具有较强的抗氧化活性。

肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例

肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（myoclonic epilepsy with raggedred muscle fibers，MERRF）是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病，临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现，是线粒体脑肌病的常见分型，也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一。

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展

肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维 (RRF)的多系统疾病 ,是三个主要的线粒体脑肌病之一 ,本文就MERRF的分子致病机制进行综述 ,并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。

聚丙烯纤维红黏土渗透性与剪切特性试验研究

通过三轴压缩试验研究了聚丙烯纤维红黏土的渗透性与力学特性.击实与渗透试验结果表明,纤维含量变化时,纤维红黏土的最大干密度变化较小,而最优含水率变化较大.在0.25%～0.80%含量下,纤维红黏土可保持较低渗透性.三轴固结不排水试验结果表明,纤维红黏土的抗剪强度随着轴向应变增加而增大,具有典型的加工硬化特征,且随纤维含量与长度增加而增加,同时围压显著影响纤维红黏土的剪切特性.当纤维含量较小时,破坏模式为鼓胀型;当纤维含量较大时,尽管试样轴向应变较大,但未发生破坏.

红黄麻纤维化学改性及纺麻棉混纺纱

对黄红麻纤维进行了化学处理并将其与棉进行混纺 ,实验结果表明 ,经碱处理后的黄红麻纤维的性能有了明显的改善 ,从而在与棉的混纺中表现出较好的可纺性和成纱质量。