全麻下上腹部手术对人红细胞丙酮酸激酶活性和糖代谢的影响

对１７例全麻下行上腹部手术的患者，动态观察了围麻醉手术期红细胞（ＲＢＣ）丙酮酸激酶（ＰＫ）活性、血糖和胰岛素的变化。结果显示：ＰＫ在手术结束后１０ｍｉｎ较麻醉前明显下降（Ｐ＜０．０１）术后２４ｈ仍无回升。术中血糖与术前比较无明显变化，但至术后１０ｍｉｎ和２４ｈ明显升高（分别Ｐ＜０．００１和０．０１）。术中、术后血清胰岛素与术前比较亦无明显变化，但至术后２４ｈ呈非常显著上升（Ｐ＜０．００１）。ＰＫ的变化与血糖呈明显负相关（ｒ＝－０．９３９，Ｐ＜０．０５），而与胰岛素变化无相关性（ｒ＝－０．５０１，Ｐ＞０．０５）。血糖变化与胰岛素亦无相关性（ｒ＝０．１９８，Ｐ＞０．０５）。结果提示普鲁卡因静脉复合麻醉下上腹部手术可引起明显的糖代谢障碍。我们认为糖酵解通路的抑制如ＰＫ活性抑制，是手术创伤后糖代谢障碍和葡萄糖利用下降的重要机理之一。

以胆管结石为首发症状的红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例

报道1例18岁红细胞丙酮酸激酶缺乏症女性患者的诊治经过，以加强对该病的认识。

红细胞酶病的系列研究

广州医学院第一附属医院儿科血液病研究室的科研成果“红细胞酶病的系列研究”,是多年来对华南地区常见红细胞酶病的临床表现、发病规律、诊断以及溶血的发病机理进行的研究。

PK-LR基因新突变丙酮酸激酶缺乏症患儿经异基因造血干细胞移植治愈

目的 通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法 选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例PKD患儿作为研究对象.本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过上海儿童医学中心检验科采集2例患儿的血液标本,采用Sanger基因测序及全外显子捕获测序对2例患儿PK-LR基因进行检测分析.采用allo-HSCT对2例患儿进行治疗,并分别对2例患儿进行随访.回顾性分析该2例患儿的临床症状、诊断方法及治疗方案.结果 ①2例PKD患儿丙酮酸激酶（PK）活性均降低,分别为8.00 IU/gHb与7.61 IU/gHb.②2例PKD患儿PK-LR基因检测分析共发现4种PK LR基因错义突变.其中,PK-LR基因c.941T＞C（p.Ile314Thr）突变已有文献报道,c.119G＞A（p.Arg40Gln）,c.1015G＞A（p.Asp339Asn）及c.848T＞C（p.Va1283Ala）突变为PK-LR基因新的突变类型.4种突变的SIFT功能预测结果分别为0.20,0.37,0及0.23.③2例PKD患儿均接受allo-HSCT.患儿1于移植后第14天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天血小板（PLT）计数＞5x10^1 0/L,移植后第22天造血干细胞（HSC） 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.患儿2于移植后第12天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天PLT计数＞3x10^10/L,移植后第18天HSC 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.④对2例PKD患儿分别随访5年和1年,患儿生存状况良好,造血系统及其他系统指标均为正常,获得成功治愈.结论 全外显子捕获基因测序方法可用于临床PKD基因诊断及PK-LR基因新型突变类型的发现;PK-LR基因新突变类型c.G119G＞A（p.Arg40Gln）,c.1015G＞A（p.Asp339Asn）及c.848T＞C（p.Va1283Ala）亦可导致PKD的发生;allo-HSCT治疗本研究中2例PKD患儿是有效、可行的.

地中海贫血靶向药物治疗研究进展

地中海贫血(地贫)是全球最常见的遗传性疾病,输血和祛铁是目前主要的治疗手段,但仍缺乏有效的药物治疗。随着对地贫发病机制的深入了解,越来越多的靶点可以用于地贫的治疗,以罗特西普为代表的靶向药物陆续出现,部分已经进入临床,提示地贫的治疗正在迈向靶向治疗时代。本文就地贫靶向药物的治疗研究进展做一综述。