遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。病因和发病机制本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。

遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种遗传性溶血性贫血,以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。

遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传。主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作。在北欧发病率为1/2 000,国内发病率尚无明确报道。目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下。