先天性红细胞生成障碍性贫血诊断现状

先天性红细胞生成障碍性贫血（congenital dyserythropoietic anemias,CDAs）是一组以红细胞生成异常和无效造血为特征的一组异质性遗传性疾病,表现为慢性难治性贫血,持续或间断黄疸,骨髓红系增生活跃,有核红细胞多核、核碎裂或其他形态异常。由于红细胞长期破坏,患者因体内铁超载多并发血色病,出现肝脾肿大,导致生存期缩短。

儿童促红细胞生成素导致纯红细胞再生障碍性贫血1例与文献复习

促红细胞生成素导致的纯红细胞再生障碍性贫血是儿童较为少见的疾病。本例慢性肾脏病V期患儿为维持性血液透析患者,存在难治的较为严重的贫血。通过其临床资料、抗体检测结果和骨髓穿刺结果等,最终确诊为促红素导致的纯红细胞再生障碍性贫血。停用促红素,予免疫抑制剂治疗,效果欠佳。提示当应用促红细胞生成素的患儿出现难以解释的贫血时应注意促红素导致的纯红细胞再生障碍性贫血的可能,避免仅给予反复输血等治疗。建议确诊后及时停用促红细胞生成素,酌情给予免疫抑制剂治疗或者肾移植干预。

先天性红细胞生成障碍贫血I型的超微结构特征

本研究探讨Ⅰ型先天性红细胞生成不良性贫血(CDA-Ⅰ型)的超微病理特点和电镜诊断要点。用透射电子显微镜分析2例儿童患者骨髓有核红细胞的超微结构。结果表明:2例CDA-Ⅰ型患者骨髓幼红细胞比例增加,各阶段细胞存在不同程度巨幼样变;原红细胞核不规则,早幼或中幼红细胞可见奶酪核,约半数晚幼红细胞有核溶解和破碎现象,晚幼红细胞核损伤有时伴胞质溶解,细胞间染色质桥少见;各阶段红细胞核膜和内质网同时出现不同程度溶解。结论:CDA-Ⅰ型的主要超微结构特点为幼红细胞巨幼样增生,其次是中幼阶段核膜损伤和晚幼阶段的核溶解和核碎裂,生物膜系统广泛破坏是CDA-Ⅰ型主病理机制。

左旋卡尼汀与红细胞生成素治疗肾性贫血的中期疗效观察

目的 :观察血液透析患者补充左旋卡尼汀 (L - carnitine)是否能加强重组人红细胞生成素 (rh EPO)的作用。 方法 :将96例患者随机分为 3组进行治疗。 A组 :透析后静脉注入左旋卡尼汀 1.0 g;B组 :每周用 rh EPO 5 0～ 15 0 IU / kg,透析后皮下注射 1～ 2次 ;C组 :透析后静脉注入左旋卡尼汀 1.0 g,并且每周合用 rh EPO 5 0～ 15 0 IU / kg。治疗前及治疗后 2 ,4,6个月分别测定患者白蛋白、血红蛋白、红细胞体积分数。结果 :补充左旋卡尼汀的患者白蛋白明显高于单用 rh EPO者 (P<0 .0 1) ;2 ,4个月后 ,C组血红蛋白、红细胞体积分数明显高于 A,B组 (P<0 .0 1) ;C组 rh EPO的用量明显比 B组少 (P<0 .0 1)。结论 :左旋卡尼汀能改善血透患者的营养状况和血红细胞检测指标 ,其作用在 4个月时达高峰 ,并可明显减少患者使用 rh EPO的量。

血小板生成素与系统性红斑狼疮合并血小板减少的相关性研究

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)合并血小板减少的发生机制及血小板生成素(TPO)在SLE合并血小板减少诊治中的作用和意义。方法:采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测42例SLE患者、17例再生障碍性贫血(AA)患者及30例正常对照血清TPO水平。结果:SLE组血清TPO水平高于正常对照组(P<0.01),低于AA组(P<0.05)。SLE组血清TPO水平与循环免疫复合物和血沉呈正相关(P<0.01),与补体C3呈负相关(P<0.01)。结论:SLE患者TPO水平升高,并与体内的免疫和炎症反应密切相关,在SLE伴血小板减少的发生机制中具有一定意义。

胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血的诊治与预后（附5例报告）

目的探讨胸腺瘤合并单纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）的诊治与预后。方法总结外科治疗的5例胸腺瘤合并PRCA病人资料，并结合文献进行讨论。结果本组5例胸腺瘤合并PRCA者，占金华市中心医院同期胸腺瘤病例数的3．38％’（5／148）。随诊时间为1个月至16年，其中1例术后5个月复发，1年后死亡；1例术后1月死于肺部感染；其中3例均无复发，并恢复正常生活。结论外科治疗胸腺瘤合并PRCA是有效的首选方法。

先天性红细胞生成异常性贫血发病机制研究进展

先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组以骨髓红系无效造血、有独特的光学显微镜及电镜形态学改变为特征的先天性贫血性疾病.其临床表现主要为自出生或婴幼儿时期,即开始出现不同程度的贫血、黄疸及肝、脾大,并常继发胆石症和铁过载.近年,多数文献研究已对单一类型CDA或CDA Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及变异型的临床特征,分子机制和诊断方法等进行概述.笔者主要从各型CDA发病机制中的相关致病基因、异常信号传导、细胞周期紊乱与膜的糖基化异常及基因型与表现型的关系等进行更深入的综述研究,旨在整体了解和掌握各型CDA,及探索各型CDA之间可能存在的联系.

一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究

目的探讨先天性红细胞生成异常性贫血（cDA）的新基因突变。方法对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDA1I患者及其家系成员进行CDAI的CDAN1和CDA11的SEC23B基因检测，并采用质谱技术检测铁调素水平，结合文献进行复习。结果先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变（c．55A〉G）。同时，先证者血清铁调素水平低于检测下限（〈1nmol／L）。结论该家系中存在一个无义突变（c．71G〉A）及一个错义突变（c．74C〉A），这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道，且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型，可能为东亚CDAII患者特有。

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例报告并文献复习

目的分析先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型（CDA-Ⅱ）患者的临床及实验室检验特征，以提高对该病的认识。方法对1例长期误诊的成人CDA-Ⅱ型患者资料进行分析，并进行相关文献复习。结果患者为年轻女性，自幼发病，以贫血、黄疸为突出表现，血液学呈典型骨髓无效造血特征，骨髓双核幼稚红细胞在幼稚红细胞中所占比例为43％，透射电镜下显示特征性双层胞膜结构。确诊为CDA—Ⅱ。结论CDA—Ⅱ是一种少见的以骨髓无效造血为特征的先天性贫血性疾病，虽具有独特的实验室检验特征，但极易漏诊和误诊。提高对本病的认识，在我国积极开展与该病相关的CDAN2基因和SEC23B基因的检测非常必要。

SEC23B基因突变诊断先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例并文献复习

目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测申请人父母的基因型。通过分析此病例资料并复习相关文献。结果申请人为年轻女性,成年后发现贫血、黄疸,脾大,胆囊结石,血象呈正细胞轻度贫血;血片可见6%球形红细胞;光镜下骨髓形态存在双核幼红细胞,以哑铃核、花核多见,偶见点彩,占有核红细胞的12%;申请人及其父母血液系统疾病基因筛查(高通量二代测序):申请人存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异;其母存在SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)杂合变异;其父存在SEC23B基因c.1588C>T(p.Arg530Trp)杂合变异。未行骨髓电镜、十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)检查。诊断为CDAⅡ型(CDAⅡ),因其未出现严重的铁过载等并发症,观察随访。结论 SEC23B基因c.74C>A(p.Pro25His)和c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异是本例CDAⅡ患者的可能分子发病机制,积极开展与该病相关的CDAN1、C150RF41、SEC23B、KIF23、KLF1和GATA1基因检测极为重要。

CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析

目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。

荣生丸的制备质量控制及临床应用

目的介绍荣生丸的制备、质量控制方法及临床应用情况。方法湿法起模,泛丸锅泛制法制备;设置阴性对照,薄层色谱法作定性鉴别;临床试验不设置对照组。结果荣生丸各项指标均符合规定;稳定性好。临床应用总有效率为81%。结论制备和质量控制方法简便,价格低廉,疗效可靠。

儿童青少年缺铁性贫血防治研究进展

贫血是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状,我国儿童青少年贫血90%以上为缺铁性贫血。防治贫血是儿童青少年保健工作的重要任务之一。本文旨在探索国内外有关儿童青少年缺铁性贫血防治研究进展,为儿童青少年缺铁性贫血防治工作提供科学依据。1缺铁性贫血的病因根据发病机制和病因,临床上将贫血分为红细胞或血红蛋白生成减少性贫血、溶血性贫血（HA）和失血性贫血等。