新生儿红细胞G─6─PD缺陷183例

本文对１８３例新生儿红细胞Ｇ－６－ＰＤ缺陷进行分析及部分随访，表明本地区Ｇ－６－ＰＤ缺陷是高胆红素血症的重要原因（高胆红素血症的Ｇ－６－ＰＤ缺陷率为６２．０％）。认为，凡不明原因的新生儿高胆红素血症无论贫血与否均应想到本病，尤其是男婴。高度怀疑本病者如第１次Ｇ－６－ＰＤ活性测定不低，还应复查。窒息、缺氧、感染等可能为诱发Ｇ－６－ＰＤ缺陷的诱因．本文１８３例中无１例发生胆红素脑病。

13例先天性心脏病合并肺动脉高压患者存在红细胞免疫缺陷分析

肺动脉高压(pulmonary hypertension，PH)是先天性心脏病主要合并症之一，患者易息呼吸道感染和心内膜炎等感染性疾病，不仅与血流动力学有关，也与免疫缺陷有关。近年发现的“红细胞免疫系统”确认红细胞具有广泛免疫功能，本文报道先天性心脏病合并肺动脉高压患者红细胞免疫状态及手术对其影响。

婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的 :对新生儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷症进行临床分析。方法 :用四氮唑蓝 (NBT)定量法测定新生儿红细胞G - 6 -PD活性。结果 :男女发病率有一定差异 ,男性明显多于女性 ;男女患者G - 6 -PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :新生儿红细胞G - 6 -PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发 ,也可以没有任何诱因 ,男女患者在G - 6 -PD活性、病情程度上没有差异。

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

遗传性红细胞酶缺陷性溶血性贫血

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。

客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查分析

目的了解广西客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果状况。方法对2014年客家人集中居住地博白县和陆川县新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果分类统计。结果客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症缺乏筛查41 090例,筛查阳性2076例,筛查阳性率5.05%,筛查阳性率陆川县高于博白县。客家新生儿听力筛查共49 559例,初筛阳性3 066例,初筛阳性率为6.19%。初筛阳性阳性复筛1 999例,复筛率为61.20%;复筛阳性461例,复筛阳性率为23.06%。确诊听力障碍14例。结论对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查可预防红细胞溶血,对新生儿听力筛查为早期治疗听力障碍提供信息。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高。

成功抢救红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷致新生儿溶血1例

患儿女性，5d，足月顺产，广东籍。患儿自出生后第2d始无明显诱因出现皮肤黄染，由面部渐遍及全身。当时检测血总胆红素(TBIL)246μmol／L，血红蛋白(HGB)17．7g／L，行蓝光照射治疗，输白蛋白2次(5g／次)，皮肤黄染进行性加重，病程中无发热、呕吐、抽搐、气急、青紫等症状。

不同红细胞免疫功能状态下的大肠癌肝转移小鼠模型的建立

目的:建立不同红细胞免疫功能状态下的大肠癌肝转移小鼠模型,并比较各模型组及对照组间红细胞免疫黏附功能(RBC immune adherence function,RIF).方法:将48只BALB/C小鼠分为4组:(1)正常对照组;(2)红细胞免疫正常小鼠结肠癌细胞脾移植肝转移组;(3)红细胞免疫缺陷组;(4)红细胞免疫缺陷并结肠癌细胞脾移植肝转移组.观察各组小鼠红细胞C3b受体花环率(R-C3bR)、红细胞免疫复合物花环率(R-ICR)、红细胞免疫黏附肿瘤细胞花环率(RITCR)的表达情况.结果:各组R-C3bR、RITCR与组1(分别为18.50±3.82,17.0±3.93,P<0.01)比较有显著性差异;各组R-C3bR、R-ICR与组2(分别为13.80±2.44,9.20±3.71,P<0.01)比较有显著性差异;组3与组4比较,各项指标比较无显著性差异(P>0.05).结论:给予低硒饲料喂养和接种肿瘤细胞均可造成小鼠RIF明显低下,以前者作用更甚;在低硒饲养已引起小鼠RIF低下的基础上,再接种肿瘤细胞并不能使其RIF的减退继续加重.各组模型方法稳定可靠,重复性好,能满足相关研究的需要.

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的诊断

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。

新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防

目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果 1周～ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生儿C6PD缺陷病 2 39例 ,占 7 70 % ;晚发性维生素K缺乏症 92例 ,占 2 96 %。死因的第 2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症 (13例 ,占 2 3 2 1% )和新生儿G6PD缺陷病 (12例 ,占 2 1 4 3% ) ,两者的病死率分别为 14 13%和 5 0 2 % ,极显著高于 (χ2 =17 5 9,P <0 0 1)或相近于 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )肺炎的 3 5 7%。新生儿C6PD缺陷病合并感染占 38 4 9%、低氧血症占 2 3 35 %、低血糖占 19 2 5 %、酸中毒占 15 90 % ,继发胆红素脑病占 13 81%。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90 2 2 %、胃肠、注射部位出血占 6 0 89% ;CT证实颅内出血占 98 91%。结论 1周～ 2月的小婴儿约占住院患儿的两成 ,新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高 ,两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这 2种疾病的常规措施 ,并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。

G-6-PD缺陷患者药物诱发溶血误作输血反应1例报告

红细胞酶缺陷患者因药物诱发溶血已较常见。我市某院一患者因注射复方氨基比林致急性溶血,因溶血时间与输血偶合,误为溶血性输血反应。经调查检验,排除了配血不合或血液质量等问题,证实患者系因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)