对1例红细胞腺苷酸激酶1缺乏症患儿进行诊治的经验总结

腺苷酸激酶(又被称为ATP-AMP磷酸转移酶)是一种广泛存在于各种生物体内的单分子酶,其主要作用为催化ATP、ADP和AMP之间磷酸基团的可逆性转移。同时该酶在维持细胞能量代谢方面也具有重要的作用。到目前为止,已经发现腺苷酸激酶至少有六种不同的人类同工酶。它们分布在不同的组织中,具有底物特异性。红细胞腺苷酸激酶1(AK1)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。此病主要是由I型腺苷酸激酶缺乏所致。此病患者的主要临床表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血,部分患者可出现精神运动障碍。本文对贵州省人民医院儿内科2017年9月收治的1例红细胞腺苷酸激酶1缺乏症患儿的临床资料进行回顾性分析,旨在为临床医生诊治红细胞腺苷酸激酶1缺乏症提供参考依据。