婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

婴儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症46例临床分析

分析在我科诊治的 46例婴儿红细胞葡萄糖 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的临床情况。其中 ,突出的表现为高胆红素血症 ,在可查的诱因中 ,以感染占首位 (5 1.2 % ) ,临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊 ,从生理性黄疸至严重黄疸 ,甚至发生胆红素脑病 ,若并存其它病理状态 (如ABO溶血病、败血症等 )可加重溶血和黄疸 ,使病情复杂化。另外 。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，但各地区、各民族间的发病率差异很大。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的 对两种红细胞葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶 ( G- 6- PD)活性直接定量法测定的结果进行总结 ,通过对男性 G- 6- PD缺陷症患儿父亲的 G- 6- PD活性检查 ,建立一种新的质控方法。方法 对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用 Zinkham法和酶学动力法测定 G- 6- PD活性。因为男性人群 G- 6- PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率 ,G- 6- PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关 ,与父亲无关 ,所以男性 G- 6- PD缺陷症患儿父亲中的 G- 6- PD活性低下者的频率即为该基因的频率。结果 中度贫血和重度贫血患儿的 G- 6- PD活性无显著性差异。用 Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中 ,G- 6- PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的 0 .70 8、0 .2 2 2。结论 G- 6- PD缺陷症急性溶血时 ,溶血程度与 G- 6- PD活性无关。昆明地区 G-6- PD缺陷症基因频率应该小于 0 .1 0 ,故酶学动力法的检查结果优于

还原型谷胱甘肽治疗儿童红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症并溶血40例疗效观察

目的观察还原型谷胱甘肽治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血的疗效方法将79例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血例随机分为两组,对照组予停用氧化类药(食)物,卧床休息、补液、口服维生素E,碱化尿液,贫血重者输注洗涤红细胞等综合治疗。治疗组在对照组治疗的基础上,早期加用还原型谷胱甘肽结果两组疗效间差异有统计学意义。

乳酸脱氢酶在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症引起的溶血性贫血诊治中的临床意义

目的观察乳酸脱氢酶(LDH)在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症引起的溶血性贫血(HA)患儿中的表达,并分析其与患儿溶血程度的相关性。方法回顾性分析,收集2015年1月至2021年8月因“G-6-PD缺陷症引起的HA”于九江市妇幼保健院儿童血液专科住院治疗的患儿临床资料,根据患儿是否存在溶血危象分为溶血危象组和未发生溶血危象组,每组各收集病例30例。比较两组患儿LDH水平,分析LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的诊断价值;另根据血红蛋白(Hb)下降程度评估溶血危象组的30例患儿疾病严重程度并分组,分为轻度、中度、重度组,比较三组患儿LDH水平,分析LDH与G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血程度的关系。结果溶血危象组LDH活性水平高于未发生溶血危象组,差异有统计学意义(P<0.05);LDH过表达评估G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的AUC为0.877,具有一定评估价值,且当LDH活性水平为300.015 U·L^(-1)时,可获得最佳评估价值;全部30例溶血危象患儿中,11例疾病严重程度为轻度,占36.67%;15例为中度,占50.00%;4例为重度,占13.33%;重度组LDH活性水平高于中度、轻度组,且中度组LDH活性水平高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05);经双变量Kendall的tau-b(K)直线相关性分析,结果显示,LDH活性水平与溶血危象患儿疾病严重程度呈正相关(r=0.786,P=0.000)。结论LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA溶血危象具有一定评估价值,且LDH活性水平与溶血程度呈正相关,可作为溶血危象病情评估的辅助手段。

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。

客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查分析

目的了解广西客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果状况。方法对2014年客家人集中居住地博白县和陆川县新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果分类统计。结果客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症缺乏筛查41 090例,筛查阳性2076例,筛查阳性率5.05%,筛查阳性率陆川县高于博白县。客家新生儿听力筛查共49 559例,初筛阳性3 066例,初筛阳性率为6.19%。初筛阳性阳性复筛1 999例,复筛率为61.20%;复筛阳性461例,复筛阳性率为23.06%。确诊听力障碍14例。结论对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查可预防红细胞溶血,对新生儿听力筛查为早期治疗听力障碍提供信息。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症45例临床分析

目的分析红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(红细胞G-6-PD酶)缺乏症的临床特点、治疗过程及临床预后情况,提高临床的诊治水平。方法选取45例红细胞G-6-PD酶缺乏的女患儿,观察患儿治疗前后相关指标变化。结果患儿治疗后贫血及黄疸症状明显减轻,口唇及皮肤颜色好转,治疗3 d后和治疗5 d后其血清总胆红素及血红蛋白明显优于治疗前(P<0.05)。结论红细胞G-6-PD酶缺乏症多与食用蚕豆及其制品有关,临床上发病多以急性血管内溶血为主要的临床表现,换血治疗是一种行之有效的治疗方法。

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷与糖尿病关系初探

对１５６例（男１０１，女５５）糖尿病患者作了红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶Ｇ６ＰＤ活性测定，结果表明：男性糖尿病组Ｇ６ＰＤ活性（１２．０８±３．６２ＮＢＴ单位），较对照组（１３．４４±３．６５ＮＢＴ单位）低，差异有高度显著性（Ｐ＜０．００５）；女性糖尿病组（１２．３２±３．６１ＮＢＴ单位）也较对照组（１３．９８±３．８７ＮＢＴ单位）低，差异显著（Ｐ＜０．０１），糖尿病病人Ｇ６ＰＤ活性低于正常值下限７．６９（Ｘ－１．６４５Ｓ）者男性组的发生率（１１．８％）较对照组（３．４％）高，差异显著（Ｐ＜０．０１）；女性组的发生率也有升高趋势。

20例急性白血病红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性探讨

２０例急性白血病红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶活性探讨邵武市立医院刘羡萱郑少青高杨我院检测２０例急性白血病患者葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）活性，并探讨其临床意义，现报道如下。一、检测对象患者组：２０例急性白血病患者均经临床血象、骨髓象和常规组织化...

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高。