婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

婴儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症46例临床分析

分析在我科诊治的 46例婴儿红细胞葡萄糖 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的临床情况。其中 ,突出的表现为高胆红素血症 ,在可查的诱因中 ,以感染占首位 (5 1.2 % ) ,临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊 ,从生理性黄疸至严重黄疸 ,甚至发生胆红素脑病 ,若并存其它病理状态 (如ABO溶血病、败血症等 )可加重溶血和黄疸 ,使病情复杂化。另外 。

乳酸脱氢酶在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症引起的溶血性贫血诊治中的临床意义

目的观察乳酸脱氢酶(LDH)在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症引起的溶血性贫血(HA)患儿中的表达,并分析其与患儿溶血程度的相关性。方法回顾性分析,收集2015年1月至2021年8月因“G-6-PD缺陷症引起的HA”于九江市妇幼保健院儿童血液专科住院治疗的患儿临床资料,根据患儿是否存在溶血危象分为溶血危象组和未发生溶血危象组,每组各收集病例30例。比较两组患儿LDH水平,分析LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的诊断价值;另根据血红蛋白(Hb)下降程度评估溶血危象组的30例患儿疾病严重程度并分组,分为轻度、中度、重度组,比较三组患儿LDH水平,分析LDH与G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血程度的关系。结果溶血危象组LDH活性水平高于未发生溶血危象组,差异有统计学意义(P<0.05);LDH过表达评估G-6-PD缺陷症引起的HA患儿溶血危象发生的AUC为0.877,具有一定评估价值,且当LDH活性水平为300.015 U·L^(-1)时,可获得最佳评估价值;全部30例溶血危象患儿中,11例疾病严重程度为轻度,占36.67%;15例为中度,占50.00%;4例为重度,占13.33%;重度组LDH活性水平高于中度、轻度组,且中度组LDH活性水平高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05);经双变量Kendall的tau-b(K)直线相关性分析,结果显示,LDH活性水平与溶血危象患儿疾病严重程度呈正相关(r=0.786,P=0.000)。结论LDH对G-6-PD缺陷症引起的HA溶血危象具有一定评估价值,且LDH活性水平与溶血程度呈正相关,可作为溶血危象病情评估的辅助手段。

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。

客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查分析

目的了解广西客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果状况。方法对2014年客家人集中居住地博白县和陆川县新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果分类统计。结果客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症缺乏筛查41 090例,筛查阳性2076例,筛查阳性率5.05%,筛查阳性率陆川县高于博白县。客家新生儿听力筛查共49 559例,初筛阳性3 066例,初筛阳性率为6.19%。初筛阳性阳性复筛1 999例,复筛率为61.20%;复筛阳性461例,复筛阳性率为23.06%。确诊听力障碍14例。结论对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查可预防红细胞溶血,对新生儿听力筛查为早期治疗听力障碍提供信息。

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

断脐时间对地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响

目的探讨断脐时间对地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇母儿分娩结局的影响。方法将携带地中海贫血基因产妇100例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症产妇80例、正常产妇100例均分为早断脐组和晚断脐组,早断脐于胎儿娩出后少于10 s断脐,晚断脐组等待脐带搏动停止后断脐,比较两组产后出血量、新生儿脐血血红蛋白值、出生后3 d最高胆红素值以及新生儿贫血和蓝光治疗例数与蓝光治疗时间。结果 3组新生儿晚断脐组产后出血量、胎盘剥离时间、新生儿贫血发生率均低于早断脐组(P<0.01);地中海贫血及正常产妇晚断脐组新生儿胆红素水平较低;正常产妇组中晚断脐组新生儿需蓝光治疗时间减少(P<0.05)。结论对地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的产妇分娩时采用晚断脐方法是安全的,能减少产后出血量且不增加新生儿胆红素水平,值得临床推广应用。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高。

江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者子女患病情况的调查

目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考。方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测。结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%。结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏。

催产素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症新生儿黄疸的影响

目的 观察催产素对葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷症新生儿黄疸的影响。方法 对 1998年1月～ 2 0 0 0年 1月出生的 2 5 2例足月新生儿进行回顾性分析。结果 观察组 (A组 )血清胆红素及高胆红素 (高胆 )发生率分别为 2 98.5 0± 94.0 8μmol/L及 83 .93 % ,而单纯催产素组 (B组 )、单纯G 6 PD缺陷组 (C组 )和正常对照组 (D组 )分别为 2 41.3 1± 47.87μmol/L及 64 .62 % ,2 2 2 .41± 79.0 6μmol/L及 48.3 3 %和13 4.49±5 2 .87μmol/L及 5 .63 % ,观察组与其他 3组相比 ,均有高度显著性差异 (P均 <0 .0 1)。且观察组血清胆红素 >3 42 .0 μmol/L(2 0mg/dl)达到可能发生胆红素脑病的比率为 3 0 .3 6% ,与其他 3组比较 (χ2 =41.83 P <0 .0 1) ,差异有高度显著性。结论 G 6 PD缺陷新生儿产前使用催产素更易发生高胆 ,且程度更重 ,有G 6 PD缺陷症或有家族史的孕妇 。

贵州西江苗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的了解贵州西江苗族葡萄糖鄄6鄄磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法世代居住当地苗族男性431人,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法作G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法(PCR鄄RE)进行中国人常见7种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果431人中检出G6PD缺陷28例,总检出率6.50%,缺陷症基因频率0.065。缺陷基因分析检出突变基因cDNA95(A→G)6例,发生频率为0.214;cDNA1024(C→T)8例,发生频率为0.286;cDNA1376(G→T)1例,发生频率为0.036;cDNA1388(G→A)7例,发生频率为0.250,未知型突变6例;未发现cDNA487(G→A)、cDNA493(A→G)、cDNA592(C→T)突变。结论G6PD缺陷症在贵州西江苗族人群有着较高的的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA1024(C→T)、cDNA1388(G→A)、cDNA95(A→G)3种。中国人中较常见的cDNA1376(G→T)突变在该人群中频率较低,与已有报道的贵州汉族及其他民族有一定差异。

我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性疾病。鉴于其流行病学的广泛性及遗传学的区域性,G-6-PD筛选试验的选择与组合对诊断该病至关重要。传统的定性检测G-6-PD方法有多种,而目前更强调对其活性的定量测定,其中以G-6-PD/6PGD比值较为准确,尤其适用于对G-6-PD杂合子的确诊。近年应用分子生物学技术研究G-6-PD缺乏的基因突变成为生物医学热点之一。

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的 :对新生儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷症进行临床分析。方法 :用四氮唑蓝 (NBT)定量法测定新生儿红细胞G - 6 -PD活性。结果 :男女发病率有一定差异 ,男性明显多于女性 ;男女患者G - 6 -PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :新生儿红细胞G - 6 -PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发 ,也可以没有任何诱因 ,男女患者在G - 6 -PD活性、病情程度上没有差异。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与脓毒症引起的炎症反应有关

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类常见遗传多态现象。-方面此多态性可以减少疟疾发生率，另-方面严重创伤后缺乏G-6-DP会使临床病情恶化。最近美国科研人员用体外和体内实验研究了G-6-PD缺乏症与脂多糖（LPS）／细菌性脓毒症[盲肠结扎穿孔术（CLP）]后细胞因子和死亡率改变之间的关系。实验采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）法检测了动物的基因型，采用基因序列分析、酶联免疫吸附法（ELISA）和流式细胞术（FACS）测定了巨噬细胞和脾细胞对内毒素的反应性，并观察了不同处理组动物的死亡率。实验用野生型和G-6-PD突变型小鼠进行杂交构建G-6-PD缺乏症动物模型，其G-6-PD缺乏程度类似于非洲人种中的G-6-PD缺乏症患者（正常值的20％）。