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红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值 被引量:4
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作者 卢新兆 黄晓华 +2 位作者 郑小凤 李新才 黄浩南 《中国医药科学》 2023年第7期163-166,共4页
目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流... 目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。 展开更多
关键词 红细胞贫血 地中海贫血 血红蛋白电泳 基因诊断
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MDS血象、骨髓象特点及与巨幼红细胞贫血的鉴别
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作者 刘素华 《医学检验与临床》 2023年第6期40-43,共4页
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)血象、骨髓象特点及与巨幼红细胞贫血(MA)的鉴别诊断。方法:选取2018年1月-2022年12月本院收治的33例MDS患者(MDS组)、31例MA患者(MA组)作为研究对象,均接受外周血细胞计数、外周血镜检分类和骨髓涂片... 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)血象、骨髓象特点及与巨幼红细胞贫血(MA)的鉴别诊断。方法:选取2018年1月-2022年12月本院收治的33例MDS患者(MDS组)、31例MA患者(MA组)作为研究对象,均接受外周血细胞计数、外周血镜检分类和骨髓涂片检查。比较两组血象、骨髓象特点和外周血三系比例、血常规指标及骨髓涂片结果。结果:MDS血象特点为以红细胞减少为主的不同程度血细胞减少,骨髓象特点为增生明显活跃,粒系胞浆颗粒减少或缺如等病态造血,部分可见双核晚幼粒细胞或杆状核粒细胞等表现。MDS组和MA组外周血三系占比差异无统计学意义(P>0.05);MDS组MCV水平低于MA组(P<0.05);两组RBC、PLT、RDW、Hb水平差异无统计学意义(P>0.05);两组红系巨幼(样)变、粒系巨幼(样)变、红系其他病态造血、粒系其他病态造血、淋巴样小巨核及原始细胞增多的构成比差异显著(P<0.05)。结论:MDS表现为外周血细胞减少、外周血及骨髓病态造血,可出现原始细胞数量增多和淋巴样小巨核细胞,骨髓象结果在MDS和MA鉴别诊断中具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 血象 骨髓象 巨幼红细胞贫血 鉴别诊断
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维生素M(叶酸)缺乏症(巨幼红细胞贫血)与补充维生素M 被引量:6
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作者 孙定人 张石革 《中国药房》 CAS CSCD 2003年第8期511-512,共2页
关键词 维生素M缺乏症 巨幼红细胞贫血 维生素M 药物治疗 症状 合理用药
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580例妊娠巨幼红细胞贫血患者实验分析 被引量:2
4
作者 张周良 冯志华 张黎君 《中国血液流变学杂志》 CAS 2005年第3期460-461,共2页
目的研究妊娠巨幼红细胞性贫血成因,为预防和治疗妊娠期巨幼红细胞性贫血提供实验依据。方法检测了580例妊娠巨幼红细胞贫血患者WBC、Hb、RBC、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、PLT等全血细胞指标及患者骨髓细胞分析检查。结果①妊娠巨幼红... 目的研究妊娠巨幼红细胞性贫血成因,为预防和治疗妊娠期巨幼红细胞性贫血提供实验依据。方法检测了580例妊娠巨幼红细胞贫血患者WBC、Hb、RBC、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、PLT等全血细胞指标及患者骨髓细胞分析检查。结果①妊娠巨幼红细胞贫血患者180例Hb低于45g/L,220例白细胞低于3.2×109/L,253例血小板低于62×109/L,398例MCV和MCH低于正常值。②骨髓表现为增生明显活跃或增生极度活跃;可见典型巨幼红细胞及粒系统巨幼变。结论孕妇产前定期检查是必要的。而对引起巨幼红细胞贫血的原因预防更重要。发现妊娠巨幼红细胞贫血,尽早应用叶酸治疗,均可取得好的疗效。 展开更多
关键词 妊娠 巨幼红细胞贫血
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镰刀红细胞贫血(附120例报告) 被引量:3
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作者 常剑虹 杨幼芳 《山西医药杂志》 CAS 1991年第5期257-258,F003,共3页
本文报道经血液学检查证实的镰刀状红细胞贫血120例,其中SS型者69例,AS型者51例。结合文献复习对本病的原因、病理、临床与X线表现进行了简要讨论。根据作者在本病流行区工作五年的体会,提出了诊断镰刀状红细胞贫血的要点与步骤。
关键词 红细胞贫血 镰刀状 诊断
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头发中半胱氨酸含量与巨幼红细胞贫血相关性的探讨
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作者 郭洪君 李悦 覃燕 《四川省卫生管理干部学院学报》 2001年第1期17-18,共2页
目的 :了解头发中半胱氨酸含量与巨幼红细胞贫血之间的关系。方法 :采用示波极谱法对 2 0名巨幼红细胞贫血、70名非巨幼细胞性贫血与 2 0名健康体检者头发中半胱氨酸含量的检测并进行统计分析。结果 :2 0名巨幼红细胞性贫血患者头发中... 目的 :了解头发中半胱氨酸含量与巨幼红细胞贫血之间的关系。方法 :采用示波极谱法对 2 0名巨幼红细胞贫血、70名非巨幼细胞性贫血与 2 0名健康体检者头发中半胱氨酸含量的检测并进行统计分析。结果 :2 0名巨幼红细胞性贫血患者头发中半胱氨酸含量明显高于 70名非巨幼红细胞性贫血和 2 0名健康体检者 ,而 70名非巨幼红细胞贫血与 2 0名健康体检者又无显著性差异。结论 展开更多
关键词 巨幼红细胞贫血 头发 半胺氨酸
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儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析 被引量:1
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作者 安文彬 刘超 +4 位作者 万扬 郭晔 王书春 张英驰 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1016-1021,共6页
目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序... 目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。 展开更多
关键词 遗传性铁粒幼红细胞贫血 骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞 临床特征 基因突变 目的基因捕获二代测序 儿童
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苯巴比妥致罕见巨幼红细胞贫血1例 被引量:2
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作者 蒋银霞 《中国妇幼健康研究》 2016年第S1期283-283,共1页
1例75岁男性患者因癫痫使用苯巴比妥30mg,tid治疗60余年,治疗约10年后出现巨幼红细胞性贫血,一直未正规诊治。此次入院,药师翻阅其历年病历,并查阅资料认为其巨幼红细胞性贫血是长期使用苯巴比妥所致。在给予相应治疗后,病情较前明显好... 1例75岁男性患者因癫痫使用苯巴比妥30mg,tid治疗60余年,治疗约10年后出现巨幼红细胞性贫血,一直未正规诊治。此次入院,药师翻阅其历年病历,并查阅资料认为其巨幼红细胞性贫血是长期使用苯巴比妥所致。在给予相应治疗后,病情较前明显好转。提醒临床医师在使用苯巴比妥时,需常规给予叶酸预防巨幼红细胞贫血。 展开更多
关键词 苯巴比妥 不良反应 巨幼红细胞贫血
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淡漠型甲状腺功能亢进合并巨幼红细胞贫血误诊为冠心病1例报告
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作者 郑贯中 郭晓丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2002年第6期66-67,共2页
关键词 淡漠型甲状腺功能亢进 巨幼红细胞贫血 误诊 冠心病
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叶酸和维生素B_(12)测定在妊娠期巨幼红细胞贫血中的应用 被引量:1
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作者 邱毅文 《吉林医学》 CAS 2014年第20期4413-4413,共1页
目的:考察孕妇发生巨幼红细胞贫血(MA)与其体内叶酸与Vit B12的含量关系,并探讨妊娠期巨幼红细胞贫血的常见危险因素。方法:对100例巨幼红细胞贫血确诊孕妇,以及100例正常孕妇,同时进行其血清中叶酸和Vit B12测定。结果:经过血清测量,10... 目的:考察孕妇发生巨幼红细胞贫血(MA)与其体内叶酸与Vit B12的含量关系,并探讨妊娠期巨幼红细胞贫血的常见危险因素。方法:对100例巨幼红细胞贫血确诊孕妇,以及100例正常孕妇,同时进行其血清中叶酸和Vit B12测定。结果:经过血清测量,100例MA孕妇的叶酸和Vit B12含量分别为(5.2±0.3)ng/ml和(249±13)pg/ml,100例正常孕妇的叶酸和Vit B12含量分别为(11.0±0.5)ng/ml和(352±10.5)pg/ml,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MA孕妇血清的叶酸和Vit B12含量远低于正常孕妇,由此可知,叶酸和Vit B12缺乏是导致MA发生的主要原因。在今后临床应用中,在对孕妇MA的预防与治疗过程,定期进行其叶酸和Vit B12检查,能够最大限度地减少妊娠期MA发生。 展开更多
关键词 巨幼红细胞贫血 孕妇 叶酸 VIT B12
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巨幼红细胞贫血19例临床分析
11
作者 李兰萍 《苏州医学院学报》 1998年第7期F003-F003,共1页
关键词 贫血 巨幼红细胞贫血 临床分析
全文增补中
1例巨幼红细胞贫血合并脊髓亚急性联合变性的护理
12
作者 林岚 曾环玉 杨素清 《医学文选》 2003年第4期604-604,438,共2页
关键词 巨幼红细胞贫血 合并症 脊髓亚急性联合变性 临床护理 心理护理 出血
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口服美迪康致巨幼红细胞贫血一例报告
13
作者 游志刚 汤爱萍 《江西医学院学报》 2000年第3期118-118,共1页
关键词 美迪康 红细胞贫血 药源性疾病 病例报告
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低血红蛋白密度和小红细胞贫血因子在缺铁性贫血中的应用 被引量:1
14
作者 张笑芸 牛真珍 汪一萍 《现代实用医学》 2019年第1期38-40,共3页
目的探讨低血红蛋白密度(LHD)和小红细胞贫血因子(MAF)在缺铁性贫血(IDA)中的应用价值。方法选取健康对照组100例,非缺铁性贫血组100例,IDA组126例(其中包括轻度贫血51例、中度贫血44例、重度贫血31例)。应用UniCel?DxH 800血液分析系... 目的探讨低血红蛋白密度(LHD)和小红细胞贫血因子(MAF)在缺铁性贫血(IDA)中的应用价值。方法选取健康对照组100例,非缺铁性贫血组100例,IDA组126例(其中包括轻度贫血51例、中度贫血44例、重度贫血31例)。应用UniCel?DxH 800血液分析系统进行血常规检测,根据分析参数的平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb),计算参数LHD和MAF。结果 IDA组LHD明显高于健康对照组和非缺铁性贫血组(均<0.05),MAF明显低于健康对照组和非缺铁性贫血组(均<0.05);IDA轻度、中度、重度贫血各组间LHD、MAF差异有统计学意义(均<0.05);IDA组治疗前后LHD、MAF差异有统计学意义(均<0.05)。结论 LHD、MAF检测对于IDA早期诊断有一定的临床价值,同时对IDA贫血监测有较好的辅助意义。 展开更多
关键词 低血红蛋白密度 红细胞贫血因子 缺铁性贫血 轻度贫血 中度贫血 重度贫血
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药物及慢性乙醇中毒致铁粒幼红细胞贫血2例报告
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作者 王小清 岳宏微 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2008年第4期232-232,共1页
关键词 慢性乙醇中毒 类药物 红细胞贫血 类风湿关节炎 大量服用 大量饮酒 采煤工
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为何巨幼红细胞贫血也会引起全血细胞减少
16
作者 韩咏霞 赵新娟 《解放军健康》 2010年第6期42-42,共1页
编辑同志:我的亲戚一段时间以来经常感到头昏、乏力、食欲减退,同时伴有耳呜,偶尔出现恶心、呕吐,最近又出现了鼻出血和皮肤淤斑.去医院检查发现全血细胞减少,经过进一步检查,确诊为巨幼红细胞贫血。请问:为何巨幼红细胞贫血也... 编辑同志:我的亲戚一段时间以来经常感到头昏、乏力、食欲减退,同时伴有耳呜,偶尔出现恶心、呕吐,最近又出现了鼻出血和皮肤淤斑.去医院检查发现全血细胞减少,经过进一步检查,确诊为巨幼红细胞贫血。请问:为何巨幼红细胞贫血也会引起全血细胞减少? 展开更多
关键词 巨幼红细胞贫血 全血细胞减少 医院检查 食欲减退 皮肤淤斑 鼻出血
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铁粒幼红细胞贫血二例
17
作者 王玉兰 《攀枝花医药》 2004年第1期59-60,共2页
铁粒幼红细胞贫血系贫血系多病因引起的一组血红素合成障碍和铁利用障碍性贫血。其特征为:①贫血的形态学特征为低色素性或比双型性,铁治疗无效;②血清铁升高,使铁结合力减低,铁饱和度增高,铁储增多;③骨髓有粒细胞增升,以中幼... 铁粒幼红细胞贫血系贫血系多病因引起的一组血红素合成障碍和铁利用障碍性贫血。其特征为:①贫血的形态学特征为低色素性或比双型性,铁治疗无效;②血清铁升高,使铁结合力减低,铁饱和度增高,铁储增多;③骨髓有粒细胞增升,以中幼红细胞为主,出现环状铁粒幼细胞为其特征性改变。其基本缺陷在于红细胞线粒体酶异常.不使铁合成血红素. 展开更多
关键词 铁粒幼红细胞贫血 血红素 障碍性贫血 中幼红细胞
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铁粒幼红细胞贫血病例1例
18
作者 罗娟娟 刘跃梅 《赣南医学院学报》 2006年第4期618-618,共1页
关键词 红细胞贫血 血红蛋白电泳 进行性面色苍白 病例 G-6-PD 家族遗传病史 患儿父母 输添加剂
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缺血性胆管病变与镰刀形红细胞贫血
19
作者 Ahmed M. Dick M. +2 位作者 Mieli-Vergani G. A. Dhawan 刘莉 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第6期20-20,共1页
We report a case of a 6-year-old girl of Afro-Caribbean orig-in, known to have sickle cell disease (SCD), with recurrent history of jaundice and abdominal pain. She was extensively investigated, including endoscopic r... We report a case of a 6-year-old girl of Afro-Caribbean orig-in, known to have sickle cell disease (SCD), with recurrent history of jaundice and abdominal pain. She was extensively investigated, including endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP), which revealed diffuse cholangiopathy of both extrahepatic and intrahepatic bile ducts. A pigtail stent was placed and balloon dilatation was performed for stricture of the extrahepatic duct. Since then, she remains well and asymptomatic. We suggest that cholangiopathy is the consequence of sickling in the end arteries of the biliary arterial tree. 展开更多
关键词 红细胞贫血 胆管病变 内镜下逆行胰胆管造影 缺血性 肝外胆管狭窄 加勒比地区 弥漫性病变 6岁女童 反复发作 全面检查
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系统性红斑狼疮合并纯红细胞再生障碍性贫血1例报道及文献复习
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作者 陈琼 方杰 魏强华 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期278-286,共9页
该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特... 该文对1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)病例进行报道,并复习1974—2021年国内外文献报道的51例SLE合并PRCA患者的资料,对该52例患者(51+1例)的流行病学特征、临床特征、实验室指标、治疗以及预后进行统计分析。结果显示,52例患者多见于亚洲育龄期女性。诊断为SLE和诊断为PRCA时,患者的中位年龄分别为31.5岁和36.0岁。先诊断为SLE的患者,诊断为SLE与诊断为PRCA的间隔时间明显长于先诊断为PRCA的患者(P=0.042)。52例患者临床表现多为乏力、关节痛、雷诺现象和皮疹,并可合并自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)、胸腺瘤、甲状腺功能减退、重症肌无力(myasthenia gravis,MG)。实验室指标中抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)阳性、抗双链DNA(double stranded DNA,dsDNA)抗体阳性、尿蛋白阳性和低补体水平的人数比例均较高。52例患者中,有51例的治疗方案包含糖皮质激素,占比98.08%,其次依次为输血治疗、环孢素A、环磷酰胺、高剂量静脉注射免疫球蛋白等。在报道了预后的50例病例中,预后好转44例,无效和死亡各3例。该文旨在提高临床医师对SLE合并PRCA的认识。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞再生障碍性贫血 流行病学特征 临床特征
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