红细胞酶病的研究进展

红细胞酶病是指参与红细胞代谢(主要是糖代谢)的酶由于基因缺陷导致酶活性或酶性质改变,引起溶血和/或其它表现的一组疾病。

嘉黎牦牛和荷斯坦牛4项红细胞酶活性的测定

测定了西藏嘉黎牦牛和南京荷斯坦牛血液红细胞中乳酸脱氢酶 (LDH)、碱性磷酸酶 (AKP)、过氧化氢酶 (CAT)、超氧化物歧化酶 (SOD)等 4项酶的活性 ,结果分别为LDH 2 5 5 2 3 1 6± 71 4 0 3和 2 1 2 74 96± 6638 1 6(nmol s) ,AKP 4 4 4 4± 1 2 81和 36 5 3± 1 1 31 (nmol s) ,CAT 1 0 2 73± 32 2 2和 63 0 8± 1 2 4 7(U gHb) ,SOD 1 3979 1 6± 2 873 84和 92 85 37± 2 880 60 (U gHb)。西藏嘉黎牦牛的CAT和SOD极显著高于荷斯坦牛 (P <0 0 1 ) ;而LDH和AKP显著高于荷斯坦牛 (P <0 0 5 )。

云南9个少数民族人群红细胞酶EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_1多态分布调查

酯酶D(EsD)、磷酸葡萄糖变位酶-1(PGM_1)、乙二醛酶I(GLOI)、红细胞酸性磷酸酶(EAP)、腺苷脱氨酶(ADA)和腺苷酸激酶(AK_1)都是存在于人类红细胞上及某些组织中的具有遗传多态性的同工酶类。它们的表型分布在不同的人类群体中不尽一致,因而在人类群体遗传学、法医学及临床医学等领域里受到重视。有关我国汉族人群的红细胞酶多态分布资料,已有一些报道,但有关少数民族人群中的报道却不多见。为了解云南少数民族人群中红细胞酶多态分布状况,笔者在云南阿昌族、德昂族、景颇族、怒族、独龙族、回族、普米族、傈僳族和纳西族9个少数民族人群中,对EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_16种红细胞酶多态分布进行了调查,现报道如下。

毛细支气管炎患儿47例红细胞酶变化临床观察

对47例毛细支气管炎病儿以及30例同龄健康对照儿童测定红细胞超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶活力(glutathione peroxidase,GSH-PX)和丙二醛(malonyl dialdehyde,MDA)。结果发现,毛细支气管炎病儿红细胞 SOD,GSH-PX 较正常组明显降低,MDA 较正常组明显升高。说明氧自由基参与了毛细支气管炎的病理过程。提示临床治疗毛细支气管炎时,除对症处理外,亦应重视抗氧化剂和 SOD 的使用。

遗传性红细胞酶病的研究进展

已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、嘧啶5′核苷酸酶（P5′N）和葡萄糖6磷酸异构酶（GPI）的缺陷。G6PD缺乏症为X染色体连锁遗传．临床症状多为急性血管内溶血，另3种酶缺陷为常染色体隐性遗传，主要表现贫血、脾肿大、黄疸，纯合子有临床症状，杂合子一般无临床表现或表现轻微。本研究主要论述这4种红细胞酶缺乏症的研究进展，

云南22个少数民族人群红细胞酶EsD、PGM_1、GLOI、EAP、ADA和AK_1多态分布调查

酯酶D（EsD）、磷酸葡萄糖变位酶—1（PGM1）、乙二醛酶Ⅰ（GLOI）、红细胞酸性磷酸酶（EAP）、腺苷脱氨酶（ADA）和腺苷酸激酶（AK1）都是存在于人类红细胞及某些组织中的具有遗传多态性的同工酶类,它们的表型分布在不同人类群体中不尽一致,因而受到人类群体遗传学、法医学及临床医学等研究领域的重视。为了解上述6种红细胞酶在云南少数民族人群中的分布状况,以提供遗传学、人类学、民族学。

红细胞酶病的系列研究

广州医学院第一附属医院儿科血液病研究室的科研成果“红细胞酶病的系列研究”,是多年来对华南地区常见红细胞酶病的临床表现、发病规律、诊断以及溶血的发病机理进行的研究。

获得性红细胞酶病

获得性红细胞酶病林果为遗传性红细胞酶缺陷引起非球形细胞溶血性贫血已广为人知，现知有近１７种酶缺陷和溶血病有关。临床上诊断遗传性红细胞酶病必须注意和获得性相鉴别。获得性红细胞酶病（Ａｃｑｕｉｒｅｄｒｅｄｃｅｌｌｅｎｚｙｍｏｐａｔｈｙ）是一组继发于各种血...

骨髓增生异常综合征获得性红细胞酶病的研究

按国际血液学标准委员会推荐的酶活性测定方法检测２３例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）包括难治性贫血（ＲＡ）１２例、环状铁粒幼细胞性难治性贫血（ＲＡＳ）１例、原始细胞过多性难治性贫血（ＲＡＥＢ）３例、慢性粒－单核细胞性白血病（ＣＭＭＬ）３例和转化中的原始细胞过多性难治性贫血（ＲＡＥ－ｔ）４例的红细胞酶活性：丙铜酸激酶（ＰＫ）、醛缩酶（ＡＬＤ）、嘌呤核苷磷酸化酶（ＰＮＰ）和腺苷脱氨酶（ＡＤＡ），其均值与正常对照比较。ＰＫ活性明显降低（７．８０±５．２０ＥＵ／ｇＨｂ对１２．６６±２．７７ＥＵ／Ｈｂ，Ｐ＜０．００１），ＡＬＤ活性升高（３．２９±１．４１ＥＵ／ｇＨｂ对２．３９±０．８０ＥＵ／ｇＨｂ，Ｐ＜０．０１），ＰＮＰ活性降低（４１．８９±２５．０３ＥＵ／ｇＨｂ对７４．３７±２３．７８ＥＵ／ｇＨｂ，Ｐ＜０．００１），ＡＤＡ活性升高（４．４３±６．０８ＥＵ／ｇＨｂ对０．９９±０．３８ＥＵ／ｇＨｂ，Ｐ＜０．０５）。患者４种红细胞酶活性与血红蛋白浓度间无相关性。结果表明：ＭＤＳ患者普遍存在获得性红细胞酶病，不仅在红细胞糖酵解途径的酶，也包括核苷酸代谢途径的酶的异常。凡有获得性酶异常的ＭＤＳ患者均未发现有显性溶血表现。

自体回收血与库血红细胞酶活性及ATP含量的比较

目的比较术中自体回收处理血和库存两周红细胞的酶活性以及红细胞ATP含量的差异。方法选择估计术中出血量在600ml以上的择期全麻手术患者50例,术中采用血液回收机进行洗涤式自体血液回收,取患者自体回收处理血及库存两周以枸橼酸钠枸橼酸无水葡萄糖磷酸二氢钠腺嘌呤(CPDA)为保养液的异体浓缩红细胞各50份,每份6ml,分别检测红细胞ATP酶(Na+K+ATP酶、Ca2+ATP酶、Mg2+ATP酶)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性及红细胞ATP含量。结果红细胞酶活性和ATP含量回收血与库血间差异均无显著意义。结论洗涤式自体血液回收处理的红细胞ATP酶、G6PD活性及ATP含量与库存两周异体红细胞接近。

遗传性红细胞酶缺陷性溶血性贫血

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。

用于遗传病诊断的红细胞酶

嘌呤代谢中的酶腺苷脱氨酶(ADA,EC3.5.4.4) ADA是催化腺苷转化成次黄苷及氨的酶。ADA缺乏引起严重联合免疫缺陷综合征(SCID),导致T和B淋巴细胞功能障碍。编码ADA的基因定于20号染色体,座位cen-qter,ADA呈多态性表达。研究表明红细胞中只存在单体亚单位ADA-1(38KDa),而在其它组织中除游离亚单位(38KDa)外,还发现了蛋白结合亚单位(38KDa+190KDa)及组织特异片段。ADA几乎存在于所有组织中。ADA缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传,发病率极低,至今仅报道了50例。血清尿酸降低、尿中出现修饰的和/或脱氧腺苷核苷。

白血病和骨髓增生异常综合征患者红细胞酶及同工酶谱的改变

目的：调查白血病和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者红细胞酶和同工酶谱改变的患病率，并研究其临床意义。方法：采用ＩＣＳＨ介绍的方法及ＰＡＧＥ电泳测定红细胞酶活性及ＰＫ和ＡＤＡ同工酶，采用ＦＰＬＣ系统纯化ＡＤＡ同工酶，分析酶蛋白的生化性质。结果：患病率：在２２９例白血病和ＭＤＳ患者中，Ｇ６ＰＤ缺乏为４３．１％，ＰＫ缺乏为２７．８％。ＭＤＳ患者中的酶缺乏患病率：ＰＫ缺乏为５０．０％，Ｇ６ＰＤ缺乏为４８．０％，ＰＮＰ缺乏为３９．１％；酶过多患病率：ＡＤＡ过多为６９．６％，ＥＮＯＬ过多为４０．０％，ＡＬＤ过多为３０．４％。慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的ＰＫ活性增高，而ＰＫ同工酶型均正常。急性白血病患者采用抗肿瘤抗生素后Ｇ６ＰＤ和６ＰＧＤ活性减低（Ｐ＜０．０５）。ＭＤＳ红细胞酶缺陷显著多于ＡＤＡ２同工酶表达见于ＡＭＬ（Ｍ４和Ｍ５）的单个核细胞及慢性粒－单核细胞白血病（ＣＭＭＬ）的红细胞，但ＡＬＬ不表达（Ｐ＜０．００１）。ＡＤＡ同工酶纯化分析示正常结构。结论：红细胞酶的检测可作为ＣＭＬ的预后参数，作为急性白血病抗肿瘤药物耐药预示指标，有助于ＭＤＳ－ＲＡ和再障、ＣＭＬ与ＣＭＭＬ的鉴别诊断。

滇西八个少数民族人群六种红细胞酶的遗传多态性

采用ＥｓＤ－ＰＧＭ１－ＧＬＯＩ同步电泳分型法和ＥＡＰ－ＡＤＡ－ＡＫ，同步电泳分型法，对滇西８个少数民族人群的红细胞酶ＥｓＤ、ＰＧＭ１、ＧＬＯＩ、ＥＡＰ、ＡＤＡ和ＡＫ１的表型分布进行了调查。计算出上述６种红细胞酶在僳僳族、纳西族、景颇族、普米族、怒族、阿昌族、德昂族和独龙族中的基因频率范围分别为：ＥｓＤ１０．６１２７～０．７２８２，ＰＧＭ１０．６６６７～０．８１００，ＧＬＯ１０．０８３３～０．２２１２，ＥＡＰＡ０．０９２２～０．３５２４，ＡＤＡ１０．９１２６～０．９９００，ＡＫ１１０．９９０５～１．００００．本次调查在６个民族中检出ＰＧＭ１６基因，其基因频率范围为０．００３３～０．０２９４．未发现其它酶型的变异型，亦未检出ＥＡＰｃ基因。对被调查人群中存在着的各酶型分布差异进行了分析。

红细胞酶测定法及中国人正常值 ⅩⅢ.嘧啶5＇核苷酸酶

在红细胞酶病中,除遗传性G6PD缺乏症是最常见者外,近年对红细胞核苷酸代谢的研究表明,一种核苷酸代谢的酶——嘧啶5'核苷酸酶(pyrimidine 5′nucleotidase,P5N)的遗传性缺乏也比较常见,已报告的病例数大约与遗传性葡糖磷酸异构酶(GPI)

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶活性不同检测法的评价

本文对1000份脐血用高铁血红蛋白还原试验与荧光斑点试验同时筛选,有 G6PD 缺陷的标本再经定量法核实。结果表明广州地区红细胞 G6PD 缺陷基因频率为0.0415,女性纯合子发生率为0.17%,女性杂合子发生率为7.96%,客家人群的发生率与非客家人群发生率无显著性差异,作为筛选方法,高铁血红蛋白还原试验比荧光斑点试验更接近理论估计值,但三种方法都有假阳性和假阴性结果,准确测定 G6PD 活性的方法还有待于探讨。

胃癌根治术患者麻醉中应用右美托咪定对脑电双频指数、红细胞代谢限速酶的影响

目的:探讨右美托咪定(Dexmedetomidine,Dex)对胃癌根治术患者脑电双频指数(Bispectral index,BIS)、红细胞糖代谢限速酶水平的影响。方法:选取我院胃肠外科收治的拟行腹腔镜下胃癌根治手术患者120例,采用前瞻性随机研究分为Dex组(术前10 min给予Dex 0.5μg·kg^(-1),术中给予Dex 0.3μg·kg^(-1)·h^(-1)维持)和对照组(术前给予等量生理盐水),每组60例,2组患者其余麻醉诱导药物及术中给予药物相同,对比2组患者麻醉中不同时间点的平均动脉压(Mean arterial pressure,MAP)、心率(Heart rate,HR)、BIS监测值、手术前后红细胞磷酸果糖激酶(Phosphofructokinase,PFK)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)、醛糖还原酶(Aldose reductase,AR)的活性以及血清皮质醇(Cortisol,Cor)、肾上腺素(Epinephrine,E)、促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平。结果:2组患者麻醉时间、手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。MAP、HR水平的组别、时间、交互作用比较,差异有统计学意义(P<0.05)。BIS值的组别、时间、交互作用比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Dex组患者MAP、HR水平优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术前,2组患者红细胞代谢限速酶水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后24 h,Dex组PFK活性值高于对照组(P<0.05),G-6-PD、AR测定值均低于对照组(P<0.05)。术前,2组患者血清应激指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后24 h,Dex组Cor、E、ACTH均低于对照组(P<0.05)。2组患者躁动、恶心呕吐、尿潴留、嗜睡发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胃癌根治术患者给予Dex,有利于维持患者血流动力学稳定,改善红细胞糖代谢状态,降低手术引起的应激反应。