遗传性红细胞酶缺陷性溶血性贫血

近年来,我国小儿血液病学在基础科研与临床防治方面均取得较大进展。本刊第6期发表小儿血液病专家秦振庭教授的"我国小儿血液病防治展望"一文,向读者简要地介绍了各种常见小儿血液病的病因与防治原则。从本期起,分两期连载专家专题笔谈,供读者了解有关小儿血液病学的研究与临床新进展。

红细胞酶缺陷所致溶血性贫血的诊断

红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。至今已知共有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径(EMP)和己糖单磷酸旁路(HMP)两种。前者有13种酶参与,已知其中有10种酶缺陷可引起溶血性贫血。

婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

2611例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查结果

目的了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况。方法对2611例新生儿G-6-PD筛查情况进行统计分析。结果 2611例活产新生儿接受G-6-PD缺陷症筛查,检出G-6-PD缺陷症患儿146例,检出率为5.59%;其中,男性活产儿G-6-PD缺陷症检出率为6.19%(87/1406),女性活产儿检出率为4.90%(59/1205),男性G-6-PD缺陷症发生率高于女性,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论应加强新生儿G-6-PD缺陷症筛查,避免发生急性溶血反应,以免危害儿童生命安全及影响儿童正常生长发育。

客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查分析

目的了解广西客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果状况。方法对2014年客家人集中居住地博白县和陆川县新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查和听力筛查结果分类统计。结果客家新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症缺乏筛查41 090例,筛查阳性2076例,筛查阳性率5.05%,筛查阳性率陆川县高于博白县。客家新生儿听力筛查共49 559例,初筛阳性3 066例,初筛阳性率为6.19%。初筛阳性阳性复筛1 999例,复筛率为61.20%;复筛阳性461例,复筛阳性率为23.06%。确诊听力障碍14例。结论对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查可预防红细胞溶血,对新生儿听力筛查为早期治疗听力障碍提供信息。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症致新生儿严重溶血3例

1984年以来,我们先后收治了3例新生儿因红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所引起的严重溶血症,均为男性,在出生后4～7天发病,以母亲有吃蚕豆史及新生儿脐部感染为诱因,其中1例有较明显的遗传性缺陷家族史,血胆红素显著升高。

成功抢救红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺陷致新生儿溶血1例

患儿女性，5d，足月顺产，广东籍。患儿自出生后第2d始无明显诱因出现皮肤黄染，由面部渐遍及全身。当时检测血总胆红素(TBIL)246μmol／L，血红蛋白(HGB)17．7g／L，行蓝光照射治疗，输白蛋白2次(5g／次)，皮肤黄染进行性加重，病程中无发热、呕吐、抽搐、气急、青紫等症状。

G-6-PD缺陷患者药物诱发溶血误作输血反应1例报告

红细胞酶缺陷患者因药物诱发溶血已较常见。我市某院一患者因注射复方氨基比林致急性溶血,因溶血时间与输血偶合,误为溶血性输血反应。经调查检验,排除了配血不合或血液质量等问题,证实患者系因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)

还原型谷胱甘肽治疗新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症并黄疸(附58例分析)

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是在华南地区常见的1种遗传性溶血性疾病(1),尤其在感染、缺氧等诱因下黄疸加重,易引起胆红素脑病,需要及时治疗.

新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的特点与预防

目的 探讨新生儿G6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的危害与预防措施。方法 回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2月 (不含 2月 )的婴儿 310 4例次 ,其中病死 5 6例。结果 1周～ 2月的小婴儿占住院患儿的19 34% ,其中新生儿C6PD缺陷病 2 39例 ,占 7 70 % ;晚发性维生素K缺乏症 92例 ,占 2 96 %。死因的第 2、3位分别是晚发性维生素K缺乏症 (13例 ,占 2 3 2 1% )和新生儿G6PD缺陷病 (12例 ,占 2 1 4 3% ) ,两者的病死率分别为 14 13%和 5 0 2 % ,极显著高于 (χ2 =17 5 9,P <0 0 1)或相近于 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )肺炎的 3 5 7%。新生儿C6PD缺陷病合并感染占 38 4 9%、低氧血症占 2 3 35 %、低血糖占 19 2 5 %、酸中毒占 15 90 % ,继发胆红素脑病占 13 81%。晚发性维生素K缺乏症出现抽搐占90 2 2 %、胃肠、注射部位出血占 6 0 89% ;CT证实颅内出血占 98 91%。结论 1周～ 2月的小婴儿约占住院患儿的两成 ,新生儿C6PD缺陷病和晚发性维生素K缺乏症的病死率均很高 ,两者是除肺炎外最主要的死因。提议制定并推广预防这 2种疾病的常规措施 ,并参照国内外相应的现状拟出其具体内容。

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症50例分析

本文总结1993年7月至2002年12月,经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的50例红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症新生儿病例报道如下.

50例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床资料分析

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是引起新生儿时期高胆红素血症的常见原因，严重者可导致核黄疸甚至死亡。本文总结了1993年7月至今经四川大学华西第二医院和成都市第三人民医院新生儿科诊治的红细胞G-6PD缺陷症新生儿病例共50例，现报告如下。

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病52例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate de-hydrogenase，G-6-PD）缺陷病是一种常见的不完全显性伴性遗传病，主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症，通常新生儿期发病，病情凶险，易引起胆红素脑病，严重危害新生儿健康和生命。我院自2000年1月至2006年9月共收治红细胞G-6-PD缺陷病新生儿52例，现总结报道如下。