营养性缺铁性贫血血清铁蛋白与红细胞铁蛋白的测定及其意义

【目的】 测定缺铁性贫血 (IDA)患儿血清铁蛋白 (SF)与红细胞铁蛋白 (EF)水平和在IDA治疗过程中的变化及意义。 【方法】 10 2例IDA患儿随机分为三组 ,应用元素铁 10mg/d进行干预 ,A组为 12周疗程组、B组为6周疗程组、C组为病例对照组 ,并设立正常对照组 ;A、B、C各组分别于投药前、服药后第 12周采末梢血测定Hb、ZPP、SF、EF ,第 8周时仅测定Hb。Hb、ZPP采用常规方法 ,SF与EF测定采用末梢血放射免疫法。 【结果】 治疗 12周后SF与EF水平均显著高于治疗前 (P均 <0 .0 1) ,与正常对照组相比 ,SF仍低于正常对照组水平 (P <0 .0 5 )而EF水平则已达到正常对照组水平 (P >0 .0 5 ) ,治疗前后各组EF与SF均呈正相关关系 ,EF与Hb存在正相关关系 ,但与ZPP存在负相关关系。 【结论】 EF对IDA的治疗反应较SF敏感 ,且影响EF的因素较少 ,可作为治疗IDA早期疗效评价指标。

维持性血液透析患者红细胞铁含量与微炎症的相关性研究

目的:探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)肾性贫血患者红细胞铁含量与微炎症之间的相关性。方法:选择符合条件的肾性贫血患者(55例)分为白介素增高组(30例)、白介素正常组(25例)及健康体检者30例为对照组,采用软X射线谱学显微光束线(BL08U1A)的扫描穿透X射线显微镜(STXM)观察比较各组间红细胞的形态差异,利用STXM的透射软X射线近边吸收谱的分析方法及火焰原子吸收光谱法检测各组间红细胞铁含量并检测血清生化指标,分析不同组间红细胞内铁含量与铁代谢指标、炎性因子等的相关性。结果:(1)红细胞铁含量、白蛋白、二氧化碳结合力在三组间比较任意两组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)红细胞铁含量与血红蛋白量、红细胞压积、平均红细胞血红蛋白浓度存在正相关(r分别为0.436 15、0.369 45、0.473 56;均P值<0.05),与红细胞分布宽度、铁蛋白、高敏C反应蛋白、白细胞介素-6存在负相关(r分别为-0.329 50、-0.275 74、-0.317 05、-0.325 87;均P值<0.05)。结论:(1)在微炎症状态下红细胞形态发生变异;(2)红细胞铁含量可反映MHD患者贫血及缺铁的程度同时也受到微炎症状态的影响。

SE-9000血液分析仪红细胞铁缺乏信息与血清铁检测结果的对比研究

Sysmex SE-9000全自动血液分析仪检测样本、综合数字数据、直方图、散点图等结果做出判断，给出易于理解的标记或信息，在IP中说明仪器的判断。我们对其红细胞IP中同时出现“Anemia”（贫血）、“Aniso”（红细胞大小不等）、“IroD Def”（可能存在铁缺乏）的样本同时进行血清铁生化检测，观察仪器红细胞参数、红细胞IP与血清铁检测结果的符合程度。

血清铁蛋白与红细胞铁蛋白联合检测对铁缺乏贫血诊断价值

目的:探讨血清铁蛋白(S-Fer)与红细胞铁蛋白(RBC-Fer)在原发和继发性铁缺乏贫血诊疗中的价值,特别是S-Fer增高的慢性病贫血合并铁缺乏的诊断,拓展铁蛋白(Fer)诊断的价值和特异性。方法:用放射免疫方法测定60例单纯性缺铁性贫血补铁前后及154例肝硬化、肝癌、白血病、慢性肾衰及慢性病贫血患者S-Fer和RBC-Fer,用t检验比较各组差异性。结果:单纯性缺铁性贫血组(IDA):与正常人比较,S-Fer下降显著(P<0.01);RBC-Fer:轻、中度患者下降显著(P<0.05),重度患者下降更显著(P<0.01);与治疗前比较:治疗两周后S-Fer上升差异无显著性(P>0.05),RBC-Fer差异有显著性(P<0.01)。与正常人比较:慢性病贫血患者S-Fer升高差异有显著性(P<0.01);RBC-Fer:轻、中度贫血患者差异无显著性(P>0.05),重度贫血患者下降差异有显著性(P<0.05)。结论:(1)S-Fer是铁缺乏的最敏感的指标。(2)RBC-Fer下降是贮铁竭尽的指标,上升是补铁显效的敏感指标,增高是铁负荷过多的指标。(3)RBC-Fer是S-Fer正常和升高慢性病贫血患者伴铁缺乏的特异诊断指标与铁缺乏程度呈正相关。两者联合检测可以提高Fer检测特异性。

红细胞纯化和红细胞内肝铁蛋白测定

本文着重介绍了经改良的红细胞纯化方法,从而使红细胞内铁蛋白测定简单易行。在红细胞纯化方法上,采用每1ml红细胞用1g脱脂棉压缩至6cm^3滤过,白细胞清除率可达99.994%,低渗溶血时。蒸馏水与红细胞的最佳稀释比例为3～4:1。溶血完全,并能用普通离心机以1300g在低于37℃条件下去除红细胞膜,从而替代了高速(10 000g)恒温(4℃)离心的要求。用上述改良方法测得了64例健康对照者、16例缺铁性贫血及1例血色病的红细胞内肝铁蛋白(RCFL)浓度,测定结果稳定,且与前人报告结果接近。

乙型肝炎肝硬化患者红细胞内外铁的分布情况

目的研究乙型肝炎(乙肝)肝硬化患者红细胞内外铁的分布情况。方法 83例乙肝肝硬化患者作为观察组,80例健康体检人群作为对照组。分别测定红细胞内铁、红细胞外铁(血清铁、铁蛋白)、转铁蛋白及铁调素的含量。比较两组红细胞内外铁的差异,分析转铁蛋白、铁调素等调节铁分布指标的变化。结果观察组红细胞内铁含量、转铁蛋白水平低于对照组,而红细胞外铁(血清铁、铁蛋白)、铁调素高于对照组,差异均有统计学意义。结论乙肝肝硬化患者铁分布在红细胞内外发生失衡。红细胞内铁流失于细胞外,血清铁、铁蛋白、铁调素增高,转铁蛋白降低从而调节铁分布,避免铁中毒。

伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡的作用

目的探讨白细胞介素-1β/半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-1(interleukin-1β,IL-1β)/(cysteinyl aspartate specific protease-1,Caspase-1)介导的细胞焦亡在伴环状铁粒幼红细胞增多的骨髓增生异常综合征中(MDS-RS)的机制。方法选取2020年1月至2021年7月我院收治的MDS-RS患者30例,为MDS-RS组;同时选取查体中心健康查体者30例作为对照组。比较两组caspase-1、IL-1β、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、γ干扰素(IFN-γ)。MDS-RS按预后积分系统分为较低危组(n=18)和较高危组(n=12),较低危组给予免疫抑制剂治疗或去甲基化药物治疗,比较患者治疗前、治疗后3个月、治疗后6个月caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平。结果MDS-RS组Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平高于对照组,IL-4水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MDS-RS组治疗前后Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平差异有统计学意义(P<0.05),随着治疗时间延长,患者Caspase-1、IL-1β、IL-2、IL-6、IL-10、TNF-a、IFN-γ水平逐渐降低,IL-4水平水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Caspase-1和IL-1β在MDS-RS患者血清中高表达,IL-1β/Caspase-1介导的细胞焦亡可能参与了MDS-RS的发生发展,可作为临床评价其预后的重要指标。

儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析

目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。

促红细胞生成素联合静脉铁剂治疗肾性贫血的临床观察

目的探讨使用促红细胞生成素联合静脉铁剂治疗慢性肾功能衰竭患者肾性贫血的疗效及不良反应。方法收集本院肾病科69例慢性肾功能衰竭患者入组。静脉滴注蔗糖铁100mg/次,每周两次,总量600～1000mg。同时皮下注射促红细胞生成素150U/(kg w)。观察6周。治疗期间间隔两周抽静脉血测血红蛋白(Hb)、红细胞比容(Hct)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TSAT)等指标。结果治疗第四周后患者的Hb、Hct、SF、TSAT均明显升高,与治疗前相比,有显著差异。未发生不良反应。结论促红细胞生成素联合静脉铁剂治疗慢性肾功能衰竭患者肾性贫血代替口服补铁及传统的输血治疗,疗效更稳定、持久,避免输血相关的并发症及传染病,解决了临床用血紧张的困难。

蔗糖铁联合促红细胞生成素治疗血液透析患者肾性贫血的临床疗效观察

目的:观察蔗糖铁联合促红细胞生成素对血液透析伴肾性贫血患者的临床疗效。方法:将56例血液透析伴肾性贫血患者随机分为观察组与对照组,每组各28例,对照组患者给予促红细胞生成素治疗,观察组患者在此基础上另给予蔗糖铁,两组治疗周期为10周,并于治疗前后测定两组患者红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、血清铁蛋白(SF)等指标,用以评定疗效。结果:经治疗后,两组患者RBC、Hb、HCT、SF等指标值均不同程度升高,其中,观察组指标改善明显,与治疗前及对照组同期比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:蔗糖铁联合促红细胞生成素治疗血液透析患者肾性贫血的临床效果显著,值得临床推广应用。

广州市白云区神山镇孕妇铁营养状况调查分析

目的调查广州市白云区神山镇孕妇铁营养状况。方法随机测查不同孕期孕妇的血红蛋白(Hb)、红细胞内铁蛋白(EF)、锌原叶琳(ZPP)、血清铁蛋白(SF)。结果妊娠20～40周期间,Hb、EF、SF值逐渐降低,ZPP逐渐增高。结论孕妇中期时,铁储存已开始下降,且随妊娠的继续铁营养状况逐渐变差。因此改变不合理的饮食习惯,采取措施补铁十分迫切。

静脉用蔗糖铁治疗肾性贫血的临床观察

目的:探讨静脉应用蔗糖铁治疗血液透析患者肾性贫血的有效性和安全性。方法:将40例维持性血液透析治疗的慢性肾衰患者随机分为蔗糖铁组和硫酸亚铁口服组,每组20例。两组患者同时用促红细胞生成素(EPO)治疗,10周治疗后检测患者血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、血清铁蛋白(SF)、红细胞压积(Hct)、转铁蛋白饱和度(TSAT)等数值。结果:在性别、体重、年龄、Hb、RBC、SF、Hct、TSAT等方面,治疗前蔗糖铁组与口服组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。患者贫血在治疗以后均有改善,但在Hb、RBC、Hct、SP、TSAT等方面蔗糖铁组均高于口服组(P<0.01),治疗前后两组患者肝功能均无明显变化。结论:静脉补充蔗糖铁对于肾性贫血伴有缺铁的患者是有效安全的。

红细胞外铁分布在HBV感染临床不同阶段的变化及预测再活动期的价值

目的 分析红细胞外铁分布在乙型肝炎病毒(HBV)感染临床不同阶段的变化及预测价值。方法 选择2016年12月-2021年1月在海口市人民医院检验科接受乙肝病毒检测的198例HBV感染患者,分为免疫耐受期、免疫清除期、低复制期、再活动期四组,比较各组乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、肝功能指标,检测各组血清铁蛋白(SF)和血清铁(SI)水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清SF、SI对HBV感染患者再活动期的预测价值。结果 HBV感染患者不同阶段血清SF、血清SI、HBsAg、谷草转氨酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆红素(TBIL)水平比较差异均有统计学意义(P<0.05),以HBV感染免疫清除期为对照,ROC曲线分析显示,血清SF对HBV感染再活动期预测的曲线下面积(AUC)最高,以339.05μg/L为cut-off值,预测HBV感染患者再活动期的敏感度、特异度分别为73.21%、56.34%,并联试验(即血清SF>339.05μg/L或血清SI>33.32μmol/L)敏感度最高(85.71%),串联试验(即血清SF>339.05μg/L及血清SI>33.32μmol/L)特异度最高(92.96%)。结论 HBV感染患者临床不同阶段血清SF、血清SI呈特征性变化趋势,两者可作为HBV感染再活动期的生物标志物。

来那度胺辅助治疗难治性MDS-RS患者疗效及对机体血细胞相关指标的影响分析

目的探讨来那度胺辅助治疗难治性骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者的疗效及对血细胞相关指标的影响。方法回顾性分析2010年12月至2019年12月经本院收治的62例经促红细胞生成素、造血刺激因子及雄激素等对症支持治疗不佳可辅助免疫调节治疗的难治性MDS-RS患者,按免疫调节治疗方法差异分作对照组(n=38)及观察组(n=24),对照组予以沙利度胺治疗,观察组则施以来那度胺治疗,比较两组疗效、血细胞相关指标水平及预后转归。结果观察组RR为50.00%,与对照组(23.68%)比较更高,差异有统计学意义(P<0.05);经治疗,两组PLT、HGB、ANC指标水平均有上升,观察组相较于对照组更高(P<0.05);观察组IPSS-R预后积分优于对照组(P<0.05),观察组不良反应分级中多处于1~2级,3~4级较少,整体不良反应轻微,与对照组相比,不良反应表现更佳(P<0.05),观察组T1为25.00%,与对照组(15.79%)比较无明显差异(P>0.05),观察组5年OS率75.00%,高于对照组(44.74%,P<0.05)。结论MDS-RS患者行对症支持治疗不佳患者运用沙利度胺、来那度胺辅助治疗,均可取得一定疗效,但来那度胺效果更好,其血细胞指标改善更佳,且有良好预后转归表现。

海拔高度对正常人群红细胞内铁蛋白影响的研究

目的 :研究海拔对正常人群红细胞内铁蛋白的影响 ;方法 :本文用放射免疫法 ,对海拔 2 2 60m的西宁地区、3 70 0m的玉树地区正常男性进行红细胞内铁蛋白的测定观察 ;结果 :铁蛋白在不同海拔地区正常人中的含量 ,随着居住时间、海拔的升高而升高 (P <0 .0 1 ) ;结论 :说明在缺氧情况下 ,在生理适应调节或失代偿的病理过程中 ,海拔对正常人群红细胞内铁蛋白有影响。

来那度胺治疗难治/复发骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞患者的效果分析

目的:研究来那度胺治疗难治/复发骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)的有效率及不良反应。方法:回顾性分析我院2018-06-2019-12接受来那度胺治疗的难治/复发MDS-RS患者。所有患者经足疗程促红细胞生成素、雄激素、环孢素等无效/复发后,均接受了来那度胺10 mg qd 21 d/月≥2个疗程的治疗。采集资料完整患者的治疗前和每个疗程结束后的临床相关信息并分析。结果:共纳入12例患者,男性比例50.0%,确诊时中位年龄为62(43~79)岁。IPSS-R低危比例为75.0%,中危比例为25.0%。来那度胺治疗开始时的中位血红蛋白为71(32~81)g/L,中性粒细胞计数为2.36(1.01~4.05)×109/L,血小板计数为216(160~469)×109/L,随访时间为10(5~15)个月。接受来那度胺的中位疗程数为3(2~13),中位起效时间为2(1~3)个月,总反应率为41.7%(5/12),完全缓解率为16.7%(2/12),总有效患者的中位维持时间为10(7~13)个月。随访期间2例(40.0%)患者复发,随访期末总有效率为25.0%,完全缓解率为8.3%;无效患者中1例死亡,12个月总生存率为91.7%。7例(58.3%)患者出现不良反应,其中4例(33.3%)出现中性粒细胞减少。最常见的非血液学不良反应为水肿(16.7%)及头晕(16.7%)。随访期末未发现骨髓纤维化、克隆演变。结论:来那度胺对难治/复发MDS-RS患者有一定疗效,不良反应可耐受。

伴环状铁粒幼红细胞增多骨髓增生异常综合征基因突变特征及临床意义

目的研究伴环状铁粒幼红细胞增多(RS)的骨髓增生异常综合征(MDS-RS)患者的基因突变特征及其临床意义。方法收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序(NGS)进行基因突变分析。结果共193例(75.7%)检出SF3B1突变,其中SF3B1 K700E突变147例(76.2%)。非SF3B1基因突变较常见的有TET2(16.7%)、ASXL1(14.3%)、U2AF1(11.1%)、TP53(7.9%)、SETBP1(6.3%)和RUNX1(6.3%)。RS 5%~<15%患者SETBP1突变率显著高于RS≥15%患者(21.4%对4.5%,P=0.044),其余基因突变率差异无统计学意义(P值均>0.05)。在114例NGS检出SF3B1突变的患者中,RS 5%~<15%患者SF3B1等位基因突变频率(VAF)与骨髓RS比例呈正相关(r=0.486,P=0.078);RS≥15%组SF3B1突变型患者骨髓RS比例显著高于野生型患者[40.0%(15.0%~80.0%)对25.5%(15.0%~82.0%),P<0.001],且SF3B1 VAF与骨髓RS比例呈正相关(P=0.009,rs=0.261)。全部患者SF3B1突变型与野生型年龄、ANC、PLT、平均红细胞体积、RS比例、IPSS-R染色体核型及IPSS-R预后分组等方面差异有统计学意义(P值均<0.05)。多因素分析显示,SF3B1突变是影响总生存(OS)时间的独立良好预后因素(HR=0.265,95%CI 0.077~0.917,P=0.036),TP53突变是独立不良预后因素(HR=6.272,95%CI 1.725~22.809,P=0.005)。根据SF3B1和TP53突变状态将MDS-RS患者分为四组:SF3B1和TP53均突变组、SF3B1和TP53均野生组、SF3B1野生伴TP53突变组及SF3B1突变伴TP53野生组,四组患者OS时间差异显著(P<0.001)。组间两两比较显示SF3B1突变伴TP53野生组OS时间显著长于SF3B1野生伴TP53突变组、SF3B1和TP53野生组,而与SF3B1和TP53均突变组比较差异无统计学意义。结论SF3B1突变在MDS-RS中的发生率较高,几乎均是错义突变,以K700E突变最为常见。SF3B1突变是MDS-RS患者生存的独立良好预后因素,TP53突变是独立不良预后因素,二者联合可更精细地指导MDS-RS患者预后分层。

Hepcidin的研究进展

铁是生物体必需的元素,在氧的携带、细胞内呼吸及其他许多生物代谢途径中发挥着重要的作用。Hepcidin是调节机体铁代谢的关键激素,当机体处于慢性炎症、肿瘤等病理状态时,Hepcidin的合成增加,机体铁代谢失衡造成低铁血症,并且可致慢性病贫血(ACD)发生。许多因子如红细胞生成素(EPO)、白细胞介素-6(IL-6)、生长分化因子15(GDF15),以及红细胞铁蛋白(ERFE)均可影响Hepcidin的生成。部分肿瘤细胞可合成少量的Hepcidin,通过降低膜铁转运蛋白,限制铁排出肿瘤细胞,与肿瘤的侵袭生长密切相关,因此通过影响Hepcidin的生成来治疗ACD及肿瘤有广阔的应用前景。