新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病临床特点分析

目的 探讨ABO溶血病合并红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷病的临床特点。方法 对 14例ABO溶血病合并G6PD缺陷病 (ABO +G6PD组 )与 19例ABO溶血病 (ABO组 )、13例红细胞G6PD缺陷病 (G6PD组 )进行病例对照分析。结果 ABO +G6PD组黄疸出现时间与ABO组无差别 (P >0 0 5 ) ,较G6PD组出现早 (P <0 0 5 )。ABO +G6PD组血清总胆红素、间接胆红素与ABO组比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。与G6PD组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。ABO +G6PD组黄疸消退时间较ABO组及G6PD组长 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。 3组无一例需换血治疗 ,均治愈出院。结论 新生儿ABO溶血病合并红细胞G6PD缺陷病时 ,黄疸程度重 ,消退时间长 ,临床应避免漏诊。

婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖 -6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素 ,以及与发病相关的G6PD基因突变类型 ,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料 ,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测。结果发现 ,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主 ,发病高峰季节为4月～7月 ,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)的基因型分别占34.5%和32.2%。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素 ;cDNA1376(G -T)及cDNA1388(G -A)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在病毒感染中的作用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,不仅能维持细胞内还原型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)和还原型谷胱甘肽(reduced glutathione,GSH)的平衡,而且在维持细胞内氧化还原平衡中也起着重要作用。研究表明,G6PD活性的降低可导致细胞内的氧化还原平衡被打破,趋向于氧化态,这不仅会导致细胞生长和信号传递的失调,还会使机体对病毒更易感。然而,目前关于G6PD的变化对病毒感染易感性的影响还没有系统的文献报道。本文将对病毒感染与G6PD之间的关系进行综述。

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)活性变化及父、母、子同时检测G 6 PD活性对该病诊断及家系调查的意义 ;方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G 6 PD活性。结果 1 57例急性溶血期患儿G 6 PD活性低于正常 1 4 3例 ,占 91 0 8% (男 1 35,女 8) ,其中轻度减低 4 2例、中度降低 96例 ,重度降低 5例 ,1 4例患儿急性溶血期G 6 PD活性检测结果正常 ,占 8 92 % ,他们父母酶活性检测 ,1 2例母 ( 1 2 / 1 4 )、5例父 ( 5/ 1 4 )、3例父母 ( 3/ 1 4 )酶活性下降 ;1 57例母亲中 1 2 9例G 6 PD活性下降 ( 82 1 6 % ) ,其中 1 4 3例男性患儿母亲中1 1 8例活性下降 ( 82 52 % ) ;1 57例父亲中 53例活性下降 ( 2 7 38% ) ;G 6 PD活性子、父、母均降低 32例 ( 2 0 38% ) ,子、母降低父正常 85例 ( 54 1 4 % )、子、父降低母正常1 0例 ( 6 37% ) ,子降低父、母正常 1 6例 ( 1 0 1 9% )。 1 4例女性患儿中 ,父母酶活性均降低 2例 ,为纯合子发病 ,2例父酶降低母酶正常 ,为父源性杂合子 ,其余 1 0例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G 6 PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G 6 PD活性正常患儿的明确诊断 。

肇庆市68308名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果综合分析

目的:分析肇庆市68308名新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果。方法:选取2021年1月—2022年12月在肇庆市出生的68308名新生儿为研究对象,采集全部新生儿的足跟血,以荧光分析法对G6PD缺乏症进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以连续监测法进行确诊。结果:2021年共筛查35610名,初筛阳性3580名,占比10.05%(3580/35610);2022年共筛查32698名,初筛阳性2983名,占比9.12%(2983/32698);6563例初筛阳性者,进行确诊检查,其中2021年确诊2585例,2022年确诊2153例,共确诊4738例G6PD缺乏症,确诊率为6.94%(4738/68308)。6563例初筛阳性者中,男5186例,女1377例;男婴初筛阳性中,共确诊3829例,确诊率为5.61%(3829/68308),女婴初筛阳性者中,共确诊909例,确诊率为1.33%(909/68308),男婴初筛阳性确诊率高于女婴初筛阳性确诊率,差异有统计学意义(χ^(2)=33.148,P<0.05);4738例G6PD缺乏症中,重度缺乏1130例,占比23.85%(1130/4738),中度缺乏1067例,占比22.52%(1067/4738),轻度缺乏2541例,占比53.63%(2541/4738)。结论:肇庆市68308名新生儿中,G6PD缺乏症以男婴为主,病情多为轻度缺乏。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对红细胞溶血率的影响

目的了解人红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性与氧化性损伤的关系,及对红细胞溶血率的影响。方法选择医院门诊血标本共267例,采用WHO推荐的Zinkham法进行G6PD活性测定,其中G6PD酶活的正常值范围为6.8～20.5 IU/gHb;酶活低于6.8 IU/gHb的为G6PD缺乏型。采用南京建成生物公司的测试盒测定丙二醛(MDA)、H2O2、过氧化氢酶(CAT)和谷胱甘肽(GSH),采用Habermann&Hardt法测定溶血率。结果随着G6PD的酶活的缺失,MDA、GSH和H2O2在血液中含量均降低,相反,CAT的活性升高。G6PD缺乏型红细胞更容易受H2O2氧化损伤;脱氢表雄酮(DHEA)处理的红细胞中,DHEA抑制了G6PD酶活,并使红细胞对H2O2氧化性损伤敏感性增加。结论 G6PD酶活的缺失使红细胞中的抗氧化能力降低,是影响红细胞氧化应激敏感性的主要原因。

草鱼脆化前后肌肉营养成分及其红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量的比较

对草鱼脆化前后的肌肉营养成分及其红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)含量进行了测定,结果表明:草鱼脆化养殖后,其肌肉中其他一些营养成分的含量与脆化养殖前基本一致,但粗脂肪和红细胞中G6PD的含量较脆化养殖前明显减少,G6PD差异也达极显著(P<0.01)水平,这说明不同的养殖方式对草鱼的组织化学组成有影响.

新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义

目的探讨新生儿病理性黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的临床意义。方法检测200例新生儿病理性黄疸患儿(简称黄疸组)和100名健康新生儿(正常对照组)G6PD活性并做比较。依据G6PD缺乏判断标准(<2.5 U/L)将200例新生儿病理性黄疸患儿分为G6PD缺乏组和无G6PD缺乏组,比较两组之间的胆红素浓度和G6PD活性。结果黄疸组胆红素浓度明显高于正常对照组(P<0.05),而G6PD活性明显低于对照组(P<0.05)。G6PD缺乏组胆红素浓度明显高于无G6PD缺乏组(P<0.05)。结论 G6PD缺乏是新生儿病理性黄疸发生的重要原因。加强对新生儿G6PD的监测可以为临床预防和治疗新生儿病理性黄疸提供依据。

吩嗪甲酸硫酯对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的人红细胞某些生化指标的影响

为探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的人红细胞在自由基作用下的变化情况 ,通过测定自由基作用前后G6PD缺乏人红细胞变形能力、高铁血红蛋白生成、过氧化氢酶活力、还原型谷胱甘肽 (GSH)、还原型三磷酸吡啶核苷 (NADPH)的浓度 ,并与正常红细胞比较。结果显示G6PD缺乏红细胞在氧自由基作用下变形能力、过氧化氢酶活力、GSH及NADPH水平与正常红细胞相比显著下降 (P <0 0 1) ,而高铁血红蛋白生成显著增加 (P <0 0 1) ,从而得出G6PD缺乏红细胞氧化易感性增强导致细胞损伤。

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。

婴儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的特点与预防

目的 探讨婴儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷病的特点与预防措施。方法 回顾分析 1995～ 2 0 0 0年儿内科住院的 1周～ 2个月 (不含 2个月 )的婴儿 310 4例 ,其中G - 6 -PD缺陷病患儿 2 39例。结果 G - 6 -PD缺陷病占同期住院患儿的 7 70 % ,占间接高胆红素血症患儿的 17 5 9% ,病死率为 5 0 2 % ,与肺炎的3 5 7%相近 (χ2 =0 88,P >0 0 5 )。合并高胆红素血症的占 10 0 0 0 % ,合并感染性疾病的占 38 4 9%、继发胆红素脑病的占 13 81%。结论 婴儿中G - 6 -PD缺陷病很常见 ,是高胆红素血症和胆红素脑病的首要病因 ,病死率也很高 ,提议将其列入本地区儿童疾病综合管理的范围 ,制定并推广预防的常规措施。

蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用

目的:研究蓝光照射联合综合治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿血清指标的调节作用。方法:选择42例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症患儿进行研究,随机分为观察组(n=21)和对照组(n=21)。观察组接受蓝光照射联合综合治疗,对照组仅接受常规综合治疗,比较两组胆红素水平、胆红素脑病情况、贫血情况以及氧化应激程度。结果:治疗后12、24、48h时,两组血清总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)、谷胱甘肽(GSH)、过氧化氢酶(CAT)含量均呈降低趋势,丙二醛(MDA)含量呈升高趋势;观察组血清TBIL、DBIL、IBIL、Hb、GSH、CAT含量均低于对照组,MDA含量高于对照组。治疗后6、7、8d时,两组血清S100β、NSE含量均呈降低趋势,观察组的血清S100β、NSE含量均低于对照组。结论:蓝光照射联合综合治疗有助于降低新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症所致高胆红素血症的胆红素水平、保护神经功能,但是会加重贫血情况和氧化应激程度,需要在临床实践中加以重视和干预。

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶单次洗涤快速动力学分析新方法

目的:探讨建立简易快速的红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)动力学分析新方法。方法:应用生理盐水以高倍稀释单次洗涤红细胞取代沿用法的三次洗涤红细胞,并研制无需离心净化的强效力溶血剂快速制备溶血液检材。结果:高倍稀释单次洗涤红细胞与沿用法的三次洗涤红细胞效果相同,30例血标本分别用二种洗涤方法比较G-6-PD检测结果,直线相关分析程度密切,r=0.98,相关系数显著性检验,r>r0.01,P<0.01;研制成含镁离子的白皂素快速溶血剂,溶血效力强,5分钟能完全溶血并可直接检测,50例血标本分别用沿用法的毛地黄皂苷溶血剂与快速溶血剂各自制备溶血液作G-6-PD检测对比,r=0.98,r显著性检验r>0.01,P<0.01,显示相关系数有极显著意义。结论:以高倍稀释单次洗涤红细胞。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变

目的 :测定葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量 ,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理 .方法 :以G6PD缺乏红细胞为研究对象 ,按常规方法分离红细胞膜 ,酸水解得到膜唾液酸 .利用反相高效液相色谱 -荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量 .结果 :G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞 ,P <0 0 1.结论 :随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展 ,唾液酸含量下降 ,从而导致膜表面负电荷减少 ,红细胞聚集 ,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇 ,变形能力下降 ,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露 ,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬 .因此 ,红细胞膜唾液酸含量下降 ,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一 .

婴儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症46例临床分析

分析在我科诊治的 46例婴儿红细胞葡萄糖 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的临床情况。其中 ,突出的表现为高胆红素血症 ,在可查的诱因中 ,以感染占首位 (5 1.2 % ) ,临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊 ,从生理性黄疸至严重黄疸 ,甚至发生胆红素脑病 ,若并存其它病理状态 (如ABO溶血病、败血症等 )可加重溶血和黄疸 ,使病情复杂化。另外 。

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (glucose - 6 - phosphatedehydrogenas ,G6PD)缺乏症与新生儿黄疸的关系 ,探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因 .利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及 2 8例正常新生儿第 1,3,5d黄疸指数并进行比较 ,对两组新生儿围产因素进行比较 .结果 :两组新生儿第 1,3d黄疸指数的比较无显著性差异 ,第 5d黄疸指数的比较有显著性差异 ;两组新生儿剖宫产 ,胎儿宫内窘迫 ,新生儿窒息等围产因素发生率的比较无显著性差异 ,两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异 .结论 :昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低 ,且黄疸程度较轻 ,但进展快 ,临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸 .进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查 。

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并胆红素脑病换血治疗1例的护理

总结1例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并胆红素脑病换血治疗的护理体会。换血治疗前做好环境、用物、血液、患儿等各项准备,换血过程中密切协助医生、时刻监测患儿的病情并注意保暖,换血后做好蓝光照射的护理,注意饮食营养,出院时做好健康指导。住院9d患儿病情好转出院。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症合并股骨骨折1例的疼痛护理

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症俗称蚕豆病,是因G6PD先天性缺乏,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,从而引起溶血、高胆红素血症,严重者可致胆红素脑病,甚至危及患者生命[1]的遗传病。我国G6PD缺乏症患者发病率分布呈“南高北低”特点,尤其以广东、广西、四川等为高发区域[2]。目前,我国G6PD缺乏症平均患病率为7.0%[3]。股骨骨折手术为创伤性操作,术后1~3 d易出现剧烈疼痛,对术后恢复造成一定影响,致骨折愈合延迟[4]。我院收治股骨骨折伴G6PD缺乏症患儿1例,现总结护理经验如下。