红细胞G-6PD酶缺乏症20例临床分析

目的探讨红细胞G-6PD酶缺乏症的临床特点、治疗及转归。方法对20例病人进行输血、补液治疗及随访。结果20例病人贫血均于1个月恢复正常。结论红细胞G-6PD酶缺乏症急性溶血期输血、硷化尿液及补液治疗可有效促进患儿早期恢复。

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P<0.01)。本研究共检出13种类型G6PD基因单一突变型(c.1024 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1376 G>T、c.592C>T、c.871 G>A、c.519 C>T、c.392G>T、c.493 A>G、c.1004C>A、c.1360C>T、c.383T>C、c.517T>C)和6种复合突变型(c.1376 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 G>T杂合复合c.95A>G杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.1388 G>A杂合突变、c.1024 C>T杂合复合c.519C>T杂合突变、c.1376 G>T杂合复合c.1024 C>T杂合突变、c.95A>G杂合复合c.1388 G>A杂合突变)。贵阳地区G6PD缺乏症基因突变类型复杂多样,G6PD突变常见类型为c.1024 C>T、c.1388G>A、c.95 A>G、c.1376G>T这四种类型。结论贵阳地区G6PD基因突变位点具有明显地域性特征,开展G6PD酶活性筛查及相关诊断检测,有利于本地区G6PD缺乏症的筛查、确诊、治疗和防控,有效提高出生人口素质。

红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症检测的G6PD/6PGD比值法

红细胞萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的检测,目前国内外已建立和推荐了十余种方法。这些方法大致可分为定性和定量两类。前者适用于群体筛查;后者适用于临床确诊、变异型鉴定及群体筛查出可疑者的确认。由于G6PD杂合子的表现度范围很广,可以表现为G6PD活性接近正常或正常,故检测特别困难。除组织化学法外,其他方法都不敏感。而各组织化学方法都比较繁琐,特别是在群体中进行杂合子筛查时不适用。然而对于预防G6PD缺乏所致新生儿黄疸来说,从孕妇中早期查出杂合子是预防的关键之一。为此,我们建立了一种G6PD/6PGD比值法,配合高铁血红蛋白还原试验（MHb法）,进行群体筛查取得了较好效果,提高了杂合子检出率。现将此法介绍如下。

53例红细胞G-6PD缺乏症伴急性溶血临床分析

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,该病常因进食蚕豆及蚕豆类制品或服用含有类似氧化剂的药物而引起急性血管内、外溶血.我科1998～2001年共收治53例,现报告如下.

婴儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症46例临床分析

分析在我科诊治的 46例婴儿红细胞葡萄糖 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症的临床情况。其中 ,突出的表现为高胆红素血症 ,在可查的诱因中 ,以感染占首位 (5 1.2 % ) ,临床上高胆红素血症的程度轻重悬殊 ,从生理性黄疸至严重黄疸 ,甚至发生胆红素脑病 ,若并存其它病理状态 (如ABO溶血病、败血症等 )可加重溶血和黄疸 ,使病情复杂化。另外 。

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (glucose - 6 - phosphatedehydrogenas ,G6PD)缺乏症与新生儿黄疸的关系 ,探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因 .利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及 2 8例正常新生儿第 1,3,5d黄疸指数并进行比较 ,对两组新生儿围产因素进行比较 .结果 :两组新生儿第 1,3d黄疸指数的比较无显著性差异 ,第 5d黄疸指数的比较有显著性差异 ;两组新生儿剖宫产 ,胎儿宫内窘迫 ,新生儿窒息等围产因素发生率的比较无显著性差异 ,两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异 .结论 :昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低 ,且黄疸程度较轻 ,但进展快 ,临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸 .进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查 。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地，但各地区、各民族间的发病率差异很大。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国,此病主要见于长江流域及以南各省,以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。病因本症是一种X连锁不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上,患者男性多于女性。杂合子女性G-6-PD活性偏低,但无溶血;纯合子女性可以发病,但很少见。控制G-6-PD的基因呈复杂的多态性,可形成多种G-6-PD缺乏症的变异型。诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

新生儿红细胞G6PD缺乏症13例

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)是红细胞内糖代谢中戌糖旁路所需酶之一,红细胞G6PD缺乏,在新生儿期可导致高胆红素血症,甚至引起核黄疸。1991年4～6月以黄疸收入我院新生儿室的27例患儿中有13例诊断为G6PD缺乏症,发生率为48％,根据MHb还原率检测,均低于75％以下,其中8例属中间值(74～31％),5例属显著缺乏(【30％),追踪7例患儿父母的MHb还原率的测定,结果3例父母亲MHb还原率正常,其中1例患儿MHb还原率属显著缺乏力1.3％。另1例男性患儿MHb还原率为20.8％,其父MHb还原率属中间值,而母亲正常。仅3例符合遗传规律,说明少数G6PD缺乏者为不完全显性性联遗传或无家族史。G6PD缺时乏,Hb易变性,聚集成亨氏小体,进而损害红细胞膜。

1例G6PD缺乏症溶血患儿血涂片出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞的报道

葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是南方地区一种最常见的酶缺陷性溶血性贫血,发病可因食入蚕豆和某些药物等因素引起的急性溶血性贫血,合并红细胞形态学改变,如出现泡红细胞、海因小体、咬红细胞等,但这些形态学改变临床上鲜有报道。本研究发现1例G6PD缺乏症因服用药物发生急性溶血而G6PD检测结果正常,但红细胞发生形态学改变者,现报道如下。

不同浓度葛根素对G6PD缺乏症患者红细胞的溶血率及H2O2耐受力影响

目的观察不同浓度葛根素对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者红细胞的溶血率及H2O2耐受力影响。方法选择15例G6PD缺乏症患者为观察组,10例健康体检者为对照组,取两组外周血中的红细胞;在观察组和对照组红细胞悬液中,分别加入浓度为1. 15、1. 35、1. 55、1. 75、1. 95、2. 15、2. 35、2. 55、2. 75、2. 95、3. 15、3. 35 mg/m L的葛根素注射液,37℃孵育1 h后检测红细胞溶血率。取观察组红细胞悬液分别加入终浓度为1. 15mg/m L的葛根素注射液(葛根素组),0. 9%氯化钠注射液(NS组),再分别加入浓度为8. 1、9. 0、9. 9、10. 8、11. 7、12. 6、13. 5 mg/m L的H2O2溶液,孵育后测溶血率;以8. 1 mg/m L的H2O2与观察组红细胞混合同时分别加入浓度为0. 60、0. 75、0. 90、1. 05、1. 20、1. 35、1. 50 mg/m L的葛根素注射液,孵育1 h后测定溶血率。结果①观察组葛根素开始溶血浓度(1. 48±0. 18) mg/m L,低于对照组(1. 69±0. 21) mg/m L(P <0. 05)。加入上述浓度的葛根素注射液,观察组的平均溶血率分别为2. 89%、4. 74%、7. 51%、13. 62%、29. 67%、49. 66%、73. 47%、85. 70%、89. 92%、95. 11%、96. 40%、96. 88%,对照组分别为1. 32%、2. 12%、5. 17%、5. 92%、15. 97%、21. 25%、27. 75%、38. 70%、57. 75%、71. 32%、81. 97%、88. 98%,从加入的葛根素注射液浓度为1. 75 mg/m L开始,随着葛根素注射液浓度的增高,同一葛根素注射液浓度下观察组溶血率高于对照组(P均<0. 05)。②葛根素组加入上述浓度的H2O2溶液后溶血率分别为9. 89%、12. 49%、17. 36%、25. 03%、31. 62%、42. 08%、47. 48%,NS组分别为10. 43%、12. 52%、20. 73%、31. 70%、44. 76%、53. 12%、65. 33%,从H2O2浓度为9. 9 mg/m L开始,随着H2O2浓度递增,葛根素组及NS组的溶血率均上升;在同一H2O2浓度下,葛根素组的溶血率均低于NS组(P均<0. 05)。以8. 1 mg/m L的H2O2与观察组红细胞混合后,同时加入浓度依次为0. 6、0. 75、0. 90、1. 05、1. 20、1. 35、1. 50 mg/m L的葛根素注射液后溶血率分别为6. 11%、5. 95%、7. 28%、11. 81%、18. 91%、29. 48%、40. 59%;葛根素注射液浓度在0. 6~0. 9mg/m L之间的溶血率比较,P均> 0. 05;葛根素注射液浓度1. 05~1. 50 mg/m L范围内,G6PD缺乏症患者红细胞溶血率反而随葛根素注射液浓度的增高而增高(P均<0. 05)。结论与健康体检者的红细胞相比,1. 75~3. 35mg/m L的葛根素注射液增加G6PD缺乏症患者红细胞溶血率,即G6PD缺乏症患者红细胞对1. 75-3. 35 mg/m L的葛根素注射液的耐受力减低。H2O2浓度为9. 9~13. 5 mg/m L时,随着H2O2浓度递增,1. 15 mg/m L葛根素可使G6PD缺乏症患者红细胞溶血率降低。低浓度(0. 60~0. 90 mg/m L)葛根素注射液能提高G6PD缺乏症患者红细胞对8. 1 mg/m L H2O2的耐受能力,但葛根素注射液浓度为1. 05~1. 50 mg/m L时,G6PD缺乏症患者红细胞对8. 1mg/m L H2O2的耐受能力降低。

海南省陵水县黎族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的：在疟疾流行区建立红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏者个人档案，以预防伯氨喹溶血反应的发生。方法：用四氮唑蓝（ＮＢＴ）法测定红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶活性。结果与结论：２４３９名黎族人群红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症基因频率为０．１７５９，其女性杂合子发生率为２８．３３％，纯合子发生率为３．０９％。

自体外周血造血干细胞移植治疗非霍奇金淋巴瘤合并G6PD缺乏症1例

对非霍奇金淋巴瘤(NHL)合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症行自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)的病例国内外均未见报道。现我科于2003年5月成功为1例合并G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，ducose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症的NHL患者进行APBSCT，报告如下。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症患儿的护理

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下使用新鲜蚕豆，服用相关药物或解除樟脑丸后突然发生的急性血管内溶血。该病报道广东广西较多．这种病多见于9岁以前儿童，此病通过性联不全显性遗传。

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症50例临床分析

目的 :对新生儿红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G - 6 -PD)缺陷症进行临床分析。方法 :用四氮唑蓝 (NBT)定量法测定新生儿红细胞G - 6 -PD活性。结果 :男女发病率有一定差异 ,男性明显多于女性 ;男女患者G - 6 -PD活性、黄疸程度和血红蛋白均值无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论 :新生儿红细胞G - 6 -PD缺陷症的发病可以由感染、氧化性药物、缺氧等因素诱发 ,也可以没有任何诱因 ,男女患者在G - 6 -PD活性、病情程度上没有差异。