健脾平喘膏治疗1例原发性纤毛不动综合征报告并文献复习

原发性纤毛不动综合征,又名原发性纤毛运动障碍,是一种发生率极低的遗传性疾病,影响生活质量,多从幼年期发病,患儿表现为反复的呼吸道感染,容易诊断为简单的呼吸道疾病。目前临床只能对症治疗,运用抗生素、支气管舒张剂等抗感染、止咳平喘。课题组加用健脾平喘膏治疗1例,患者症状明显好转,记录该病例,希望从中获得参考。

纤毛不动综合征继发胸腔积液及咯血患儿的护理

总结了1例纤毛不动综合征继发胸腔积液及咯血患儿的护理体会。针对患儿气道廓清障碍、呼吸道分泌物难以清除,并继发胸腔积液及咯血等问题,采取实施分阶段气道廓清技术,配合医生行胸腔穿刺术,密切观察病情变化,预防大咯血引起窒息,并采取多形式心理护理,帮助患儿改善焦虑情绪。经过12 d精心治疗和护理,患儿病情稳定出院。出院后随访1年,患儿状态良好。

原发性纤毛不动综合征诊断方法研究进展

原发性纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传或X染色体相关的遗传疾病,国外发病率为1∶50 000-1∶10 000,国内尚无相关流行病学资料.该病发生机制为纤毛的双等位基因突变,导致组织器官的结构和/ 或功能改变,从而引起-系列相关临床表现,其中约50%为Kartagener 综合征.目前常用的检查方法有鼻呼出气一氧化氮检测、透射电镜法、免疫荧光分析法、高频数字视频成像和基因诊断,但每种检查方法均有其优点及弊端.同时,统一的诊断思路及确切有效的治疗方案也处于探索研究阶段.

纤毛不动综合征伴男性不育的诊断和治疗探讨(附6例报告)

目的探讨纤毛不动综合征(ICS)伴男性不育的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析6例ICS伴男性不育患者的临床资料。结果患者临床特点均表现为反复上下呼吸道感染和男性不育。6例均患有鼻窦炎、支气管炎或支气管扩张,2例有全内脏反位。患者性激素水平、染色体核型和无精子症因子(AZF)均正常。6例均为严重弱精子症,5例精液无活动精子,1例精液偶见活动精子。电镜检查发现6例精子尾部鞭毛轴丝"9+2"结构排列紊乱或缺失、内外动力蛋白臂缺失,1例支气管纤毛内动力臂缺失。5例患者共行6个周期卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗,受精率、卵裂率和优质胚胎率分别为50.0、69.2和55.6%,2例获得临床妊娠,1例生化妊娠,其中1例已分娩1健康男婴。结论纤毛的超微结构缺陷是ICS的重要诊断依据,而ICSI是治疗ICS伴男性不育的有效方法。

原发性纤毛不动综合征临床管理的研究进展

原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果。文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略。此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法。

原发性纤毛不动综合征诊断方法的应用进展

原发性纤毛不动综合征(PCD)是一种常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病,需要结合患者的临床表现及多种检测手段进行诊断。其中鼻呼出气一氧化氮检测、高频数字视频成像、透射电镜和基因检测是国际指南推荐的检测手段,然而由于复杂的检测设备难以普及,往往对PCD的诊治造成延误。在目前对PCD的诊断中,免疫荧光染色法(IF)的应用日益受到重视,该方法通过对纤毛结构的特异性标志物进行染色,间接检测纤毛结构是否存在异常,具有较高的特异性,在PCD的早期筛查和辅助诊断等方面具有巨大潜力。本文针对PCD的诊断方法进行概述,并着重介绍IF在PCD诊断中的应用进展。

严桂珍教授治疗原发性纤毛不动综合征经验

严桂珍教授认为纤毛不动综合征主要病因病机以痰浊贮肺、肺脾两虚为主,认为脾主肌肉,脾气亏虚,脾胃气血生化乏源,肌肉失养,导致纤毛摆动异常。脾气亏虚,痰浊内生,上阻于肺,肺虚失于宣发,气机郁滞,导致痰液无法咳出。故该病在临床上以肺脾两虚、痰浊阻肺证多见,所以严教授在治疗上强调以肺脾为要,治以健脾益气,宣肺化痰,其中以健脾益气为主,宣肺化痰为辅。常选用大剂量的健脾生肌之品,如黄芪、党参等,发挥健脾益气、排痰解毒、修复生肌的作用,配伍桔梗汤或千金苇茎汤加强宣肺排痰之功。另外,严教授认为中医药治疗本病能够发挥促进痰液排出,改善患者症状,增强患者体质,减少反复感染的作用,但主张不使用强力止咳、镇咳的药物,以免留痰于内。

原发性纤毛不动综合征1例并文献复习

原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)或原发性纤毛运动障碍是一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,也是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病^([1])。本院呼吸科于2021年6月收治1例PCD患者,现报道如下。1病例资料患者男性,20岁,因“反复咳嗽、咳痰、流涕20年,加重1周”入院。患者于入院前20年出现反复咳嗽、咳痰、痰呈黄黏样,量多不易咳出,伴流清涕,与季节变化无明显关系。外院曾行鼻窦、胸部CT示双侧上颌窦、筛窦及蝶窦炎症,双肺支气管扩张并感染。支气管黏膜活检标本电镜示支气管黏膜上皮排列不完整,失去正常结构;表面纤毛多稀疏,排列零乱;纤毛横切面微管很少见正常9+2结构;片中可见单核细胞。

史锁芳治疗纤毛不动综合征经验初探

纤毛不动综合征是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病,目前西医认为纤毛不动综合征无根治办法,以对症治疗为主。史锁芳教授根据本病的临床特征,在辨证论治基础上结合五运六气理论以及《伤寒论》'六经欲解时'思想,初步收到较好的疗效,希冀为临床上纤毛不动综合征的中医药治疗提供可借鉴的经验。

妊娠合并原发性纤毛不动综合征1例

1主持人四川大学华西第二医院产科主任医师张力2病例汇报人四川大学华西第二医院产科医师黄楠3病例摘要患者,女,30岁,因“停经35+6周,入院待产”。18年前外院诊断“内脏转位-鼻窦炎-支气管扩张综合征(Kartagener综合征)”,常年咳嗽、咳痰,痰液晨起呈白色,午后呈黄色。孕前间断抗感染、化痰等对症治疗。

原发性纤毛不动综合征法则评分在儿童慢性湿性咳嗽的临床应用

目的分析原发性纤毛不动综合征法则(PICADAR)评分在儿童慢性湿性咳嗽中的临床应用。方法回顾分析重庆医科大学附属儿童医院2015年1月至2018年12月收治的42例慢性湿性咳嗽患儿临床资料,其咳嗽病程达3个月,且均行纤毛透射电镜(TEM)检查。总结患儿的PICADAR评分、临床特征及诊疗情况。结果 PICADAR评分高分组(>5分)6例(14.3%),低分组(≤5分)36例(85.7%)。高分组确诊原发性纤毛不动综合征(PCD)1例,而该例患儿纤毛超微结构正常;低分组无确诊PCD患儿。低分组降钙素原较高分组显著升高(P=0.044),高分组患儿住院天数较低分组明显延长(P=0.008)。纤毛超微结构异常患儿27例,其中10例(37.0%)均为继发性纤毛损害(SCD)。结论当慢性湿性咳嗽患儿病程达3个月且治疗效果欠佳时,PICADAR评分比TEM纤毛超微结构检查更有助于预测PCD以及评估基因检查的必要性。

原发性纤毛不动综合征一例

原发性纤毛不动综合征或原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）又称不动纤毛综合征（immotile eilia syndrome,ICS）是一种由于纤毛结构缺陷引起的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传或X染色体相关遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病。

不动纤毛综合征的诊断:附3例分析

为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法 ,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断。根据患儿病史、症状、体征、特殊检查 (纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查 )及文献资料综合分析 ,进行病因学诊断 ,同时比较两种病理资料获取途径的利弊。资料显示 ,3例患儿中有2例支气管粘膜和鼻粘膜均显示了相同结果 ,即患儿呼吸道粘膜的纤毛结构异常 ;1例患儿通过X线摄片、CT、B超等检查 ,证实存在内脏转位、鼻窦炎、支气管扩张三联征。结果3例患儿均确诊为不动纤毛综合征 ,其中1例为Kartagener综合征。提示鼻粘膜活检与支气管粘膜活检结果相同 。

原发性纤毛不动综合征一例

原发性纤毛不动综合征(primaryciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的遗传异质性疾病,该病的发病率在1∶2000到1∶40000之间。其发病机制与纤毛结构中涉及的1种或多种基因突变有关,目前已经发现57个基因的突变会导致纤毛运动性病变,然而尚未发现与PCD相关的特定基因突变。本文报道1例CFTR和FOXN1基因杂合突变所致的PCD,并复习相关文献,为临床提供参考。

3例不动纤毛综合征患者行鼻内镜手术的呼吸道护理

报道3例不动纤毛综合征患者行鼻内镜手术的呼吸道护理。主要护理措施包括:术前心理护理,积极控制呼吸道感染,确保麻醉安全;术后加强气道湿化,防止误吸及窒息的发生,做好控制感染及控制高热的护理。认为针对患者反复的呼吸道感染以及疾病特征,给予术前、术后呼吸道护理是预防肺部并发症,提高手术成功率的关键。3例患者平稳度过围术期,病情好转出院。

CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习

本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G>A),改变了CCDC40蛋白序列,导致"9+2"纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常)。

家族性不动纤毛综合征二例

不动纤毛综合征（ICS），又称原发性纤毛运动不良征（PCD），是一种少见的由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括Kartagener综合征及其他单基因病，主要临床表现有反复上、下呼吸道感染，如同时具备鼻窦炎／鼻息肉、中耳炎、支气管扩张和内脏转位，则称为Kartagener综合征，约半数PCD无内脏转位。