初级纤毛及IFT系统与骨骼发育的研究进展

初级纤毛(PC)存在于大多数哺乳动物细胞中,它是位于细胞膜表面的传感器。越来越多的证据表明初级纤毛通过感知外界环境并传导各种信号在骨骼发育及动态平衡中发挥着重要作用。颌面骨的发育主要有软骨内成骨、膜内成骨及骨缝内成骨三种发育方式,其中成骨细胞及软骨细胞发挥关键作用。颌面部骨骼的发育受到众多因素的影响和调控,目前有研究显示初级纤毛在骨与软骨发育及骨骼疾病中有着重要角色,并参与调节成骨细胞的排列和骨形成。而初级纤毛的发生和功能行使需要依赖纤毛内转运家族蛋白。本文就初级纤毛和纤毛内转运蛋白,以及初级纤毛与相关信号通路交互作用在骨骼发育特别是颌骨的调控关系做一综述,以期为这一领域的研究者提供新的思路。

初级纤毛与牙颅颌面发育的相关性研究进展

初级纤毛是一种突出于细胞表面能接收和传导多种细胞信号的细胞器。近一个世纪以来,初级纤毛被视为一个孤立细胞器以及退化结构。然而,目前研究发现初级纤毛可能是一个基本的细胞感受器,能够从微环境中检测和传导机械和化学信息,且与口腔健康息息相关,因其结构或功能异常所导致的口腔疾病也引起了人们的重视。本文结合初级纤毛与牙颅颌面部发育的相关性研究进展作一综述。

一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析

目的探讨纤毛内转运系统（intraflagellar transport，IFT）43基因突变致森森布伦纳综合征（sensenbrenner syndrome）的临床特点及遗传学机制。方法提取患儿及父母外周血基因组DNA，利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来，用新一代测序仪IlluminaHiSeq2500进行高通量测序并分析，找出可能致病突变基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小，四肢短，短指畸形、牙齿发育不全，网膜营养不良，慢性肾功能衰竭。基因测序结果显示患JLIFT43基因存在c．1A〉G（p．M1V）纯合突变，Sanger测序验证患儿父母均携带IFT43基因C．1A〉G（p．M1V）杂合变异。结论IFT43基因e．1A〉G（P．MIV）突变为该患儿的遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。