Caroli'S病“门静脉周围纤维化型”的双功能超声诊断

本文总结应用双功能超声诊断“CaroliS病”门脉周围纤维化型”6例,经PTC手术和术中胆道造影及病理证实,男性多见。声像图:除肝内胆管囊状扩张,伴先天性肝纤维化、肝硬化及门脉高压,曾分患者肾小管扩张或呈海绵肾,肝外胆管1/3轻度扩张。脉冲多普勒超声观测脾切除加断流术后,脾血流阻断,门脉血流量相应减少,管径缩小,说明脾静脉与门静脉血流量呈正相关性,二者共同反映门脉系统的血液动力学变化。

Notch信号通路调控巨噬细胞极化在大鼠纤维化型饲鸽者肺的作用

目的探讨Notch信号通路调控巨噬细胞极化方向与大鼠纤维化型饲鸽者肺的关系。方法选取正常SD大鼠(Ctrl组),通过观察病理、CT,检测纤维化标记物构建纤维化型过敏性肺炎大鼠模型(M组),予以γ分泌酶(DAPT)抑制Notch信号通路(M+DAPT组),通过荧光定量PCR技术检测阻断Notch信号通路对巨噬细胞极化方向的影响。结果正常大鼠气道内滴注致敏原冻干粉20周后,病理及CT可见纤维化形成,且α-SMA、TGF-β1表达水平增高,证实造模成功;M组与Ctrl组比较:纤维化型过敏性肺炎大鼠肺组织Notch信号通路关键蛋白配体,DLL1、DLL4、JAG1、JAG2及受体Notch1、Notch2的蛋白表达水平增高;应用DAPT抑制Notch信号通路后DLL4、JAG1、JAG2及受体Notch1均下降(P<0.05);M组较Ctrl组比较:M1型巨噬细胞标记基因肿瘤坏死因子(TNF-α)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)mRNA表达量下降;M2型巨噬细胞标记基因甘露糖受体C2(Mrc2)、重组人精氨酸酶1(Arg-1)mRNA表达量升高(P<0.05),应用DAPT抑制剂后TNF-α、iNOS基因mRNA的相对表达量升高,Mrc2、Arg-1基因mRNA的相对表达量降低(P<0.05)。结论Notch信号通路调控巨噬细胞极化方向,给予DAPT抑制剂后,抑制巨噬细胞向M2型极化,有效延缓纤维化形成。

进展性纤维化型间质性肺疾病药物治疗的研究进展

进展性纤维化型间质性肺疾病(ProgressiveFibrosing Interstitial Lung Disease,PF-ILD)被认为是间质性肺疾病中一组具有“进展性纤维化”特征的疾病,具有与特发性肺纤维化相似的遗传学特征、病理生理学和自然病史。由于PF-ILD病情不可逆转,发病呈持续进展趋势,预后多不良。目前只有少部分针对其患者人群的临床实验,尚无PF-ILD推荐的治疗策略,因此管理决策对临床医生而言具有挑战性,文中探讨了PF-ILD的目前的治疗进展,推测抗纤维药物和免疫调节剂的应用联合可能是治疗PF-ILD的关键。

非纤维化型过敏性肺炎临床特点分析

目的总结非纤维化型过敏性肺炎(nonfibrotic hypersensitivity pneumonitis,nfHP)病例的临床特点,以进一步提高对nfHP的认识。方法收集2017年1月1日-2021年10月31日在首都医科大学附属北京友谊医院诊断的nfHP患者32例,回顾性分析患者的抗原暴露史、临床表现、胸部高分辨率CT、支气管肺泡灌洗液、肺功能、治疗转归等资料。结果32例患者中位年龄54岁,女性占75.0%。环境暴露主要为禽鸟类(22例,68.8%)。临床以喘憋/气促(28例,87.5%)、咳嗽(25例,78.1%)、咳痰(21例,65.6%)为主要表现。胸部高分辨率CT主要表现为弥漫性磨玻璃影(25例,78.1%)和小叶中心结节影(20例,62.5%),少数患者(9例,28.1%)有马赛克征。支气管肺泡灌洗液主要表现为淋巴细胞百分比增多(>20%,90.6%;>40%,50.0%)、CD4^(+)/CD8^(+)比值降低(<1.2,65.6%;<0.8,40.6%)。肺功能主要为弥散功能下降(16/26,61.5%),限制性通气功能障碍(13/26,50.0%),少数患者可合并阻塞性通气功能障碍(6例,23.1%)。nfHP对糖皮质激素反应良好,多数患者(22例,68.8%)经激素短期治疗(4~8周)可好转,少数患者(5例,15.6%)在脱离过敏原后可自行缓解。结论结合患者环境暴露史、典型胸部高分辨率CT表现、支气管肺泡灌洗液淋巴细胞增加可临床诊断nfHP。nfHP患者预后相对良好,治疗上需脱离过敏原,可给予短期糖皮质激素治疗。

超声弹性成像诊断大鼠部分淤胆型肝纤维化的初步研究

目的探讨超声弹性成像对大鼠早期肝纤维化的诊断价值。方法30只Wistar大鼠,结扎右侧胆管(包括中叶、右叶、尾状叶),人为造成部分胆汁淤积型肝纤维化,将其分成A、B、C三组。A、C两组同批手术,A组结扎大鼠右侧胆管,C组为对照组,即假手术组,仅开腹然后关腹。B组于A、C两组术后1周行手术,部位、步骤、方法同A组。于A、C两组术后2周即B组术后1周,三组同期用超声弹性成像进行观察,并予以评分。结果A组与B、C两组间比较差异有统计学意义,P<0.001;B、C两组间比较差异无统计学意义。结论超声实时弹性成像对于早期诊断大鼠肝纤维化有意义,在胆管结扎1周时的胆汁淤积、肝细胞点状坏死没有诊断价值。

慢性病毒性乙型肝炎肝纤维化的中医证候特点探讨

目的:探讨慢性病毒性乙型肝炎肝纤维化的不同中医证候之间的差异和最常见的中医证型,揭示"证"的实质及其与客观指标的内在规律。方法:采用临床病例观察及实验室检测,收集152例确诊慢性乙型肝炎肝纤维化患者的临床资料,包括病史、症状、辨证分型、辅助检查(如ALT、AST、HBV-DNA、肝纤4项)等数据,应用SPSS13.0软件包建立数据库,进行统计分析。结果:152例患者中肝郁脾虚证112例,占73.68%,湿热中阻证20例,占13.16%,瘀血阻络证16例,占10.53%,肝肾阴虚证3例,占1.97%,脾肾阳虚证1例,占0.66%。肝纤4项各项指标的阳性人数均以肝郁脾虚证患者占大多数,PCⅢ水平高低的次序为肝肾阴虚证>肝郁脾虚证>瘀血阻络证>湿热中阻证;Cl-Ⅳ的次序为瘀血阻络证>肝郁脾虚证>湿热中阻证>肝肾阴虚证;LN的次序为肝郁脾虚证>湿热中阻证>肝肾阴虚证>瘀血阻络证;HA的次序为瘀血阻络证>肝郁脾虚证>肝肾阴虚证>湿热中阻证。但肝纤4项中各项指标中,各证型之间两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:慢性病毒性乙型肝炎肝纤维化以肝郁脾虚证最常见,肝郁脾虚、湿热中阻、瘀血阻络、肝肾阴虚、脾肾阳虚是慢性病毒性乙型肝炎肝纤维化由浅入深、由轻到重发展过程中的不同阶段,随着病情的加重,肝纤维化的程度逐渐增高,肝纤4项的阳性人数随着中医病机演变而逐渐减少,但PCⅢ、Cl-Ⅳ、LN、HA的水平随着中医病机演变逐渐增高。

血瘀型肝纤维化大鼠骨桥蛋白的动态变化特征

目的:探讨血瘀型肝纤维化形成过程中骨桥蛋白(OPN)表达的动态变化。方法:采用二甲基亚硝胺(DMN)、重酒石酸去甲肾上腺素(NE)及小牛血清白蛋白(BSA)复制血瘀型肝纤维化大鼠模型,分别于造模的第7、14、21、28天末处死动物,Western blot及RT-PCR法检测OPN的蛋白、基因表达变化特征。结果:正常肝组织不表达或微弱表达OPN,血瘀型肝纤维化形成过程中肝组织OPN蛋白及mRNA的表达较正常组明显上调,动态观察不同时间段各组OPN表达均高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05),动态21天组较动态28天组OPN蛋白表达明显增强(P<0.01),但动态21天组与动态28天组OPN mRNA表达相比虽明显上调,但无统计学意义。结论:OPN在血瘀型肝纤维化形成过程中起到重要作用。

灵甲方对血瘀型肝纤维化大鼠骨桥蛋白的干预研究

目的:了解灵甲方对血瘀型肝纤维化动物模型的防治肝纤维化作用,从OPN、PAI-1的蛋白表达层面探索其防治肝纤维化的机理。方法:将Wistar大鼠共70只,随机分为4组:正常对照组、灵甲方组、复方鳖甲软肝片组、血瘀组。除正常对照组外,其余3组均采用腹腔注射DMN同时尾静脉注射小牛血清白蛋白和去甲肾上腺素的方法,复制血瘀型肝纤维化大鼠模型共4周。4周后灵甲方组以灵甲方灌胃,每天1次,共治疗8周。复方鳖甲软肝片对照组4周后以复方鳖甲软肝片灌胃,每天1次,共治疗8周。8周结束后,取血检测ALT、AST、Alb、Glb;取肝组织,用Western blot检测OPN与PAI-1的蛋白表达。结果:与血瘀组比,灵甲方及复方鳖甲软肝片治疗后大鼠的ALT明显降低(P<0.05),且灵甲方组的AST较血瘀组降低明显(P<0.01);与血瘀组比,灵甲方治疗后大鼠的体重明显增加(P<0.01),复方鳖甲软肝片治疗后大鼠的体重亦有增加(P<0.05);与血瘀组比,灵甲方治疗后肝体比比值显著增高(P<0.01),脾体比比值降低(P<0.05),且灵甲方组较复方鳖甲软肝片治疗组在治疗后肝体比比值增加更明显(P<0.05)。灵甲方治疗后OPN及PAI-1的蛋白表达水平均较血瘀组显著降低(P<0.01),灵甲方较复方鳖甲软肝片对OPN表达的抑制作用更强,差别有统计学意义(P<0.05)。结论:灵甲方可能通过抑制OPN的表达间接降低PAI-1的蛋白表达水平,所以表现为对PAI-1蛋白表达水平的降低幅度较OPN大,从而使PAI-1对细胞外基质降解的抑制作用减弱,增加细胞外基质的降解,发挥抗纤维化作用。

肺纤维化型肺气肿患者血清IGF-I、VEGF、TGF-β1的变化及临床意义

目的探讨肺纤维化型肺气肿(CPFE)患者胰岛素生长因子-I(IGF-I)、血管内皮生长因子(VEGF)、转化生长因子β1(TGF-β1)变化及临床意义。方法回顾性分析2018年1月-2019年2月在我院呼吸内科确诊的CPFE、特发性肺间质纤维化(IPF)、肺气肿患者共126例,CPFE患者42例作为A组,特发性肺间质纤维化(IPF)患者45例作为B组,肺气肿39例作为C组,比较三组血清IGF-I、VEGF、TGF-β1,采用Pearson相关分析检验IGF-I、VEGF、TGF-β1与吸烟频次、吸烟年限相关性。结果 B组血清IGF-I、VEGF、TGF-β1高于A组,A组血清IGF-I、VEGF、TGF-β1高于C组,有统计学差异(P<0.05);CPFE吸烟患者血清VEGF低于非吸烟者,有统计学差异(P<0.05);CPFE患者血清VEGF与吸烟频次、吸烟年限呈正相关,TGF-β1与吸烟频次、吸烟年限呈负相关。结论血清IGF-I、VEGF、TGF-β1与CPFE发生与发展密切相关,可通过测定血清因子来判断疾病进展,对临床诊断具有参考作用。

中药软肝煎加减联合恩替卡韦对乙肝型肝纤维化患者肝功能及病毒学应答的影响

目的:观察中药软肝煎加减联合恩替卡韦对乙肝型肝纤维化患者肝功能及病毒学应答的影响。方法:选取2016年5月~2019年2月我院收治的乙肝型肝纤维化患者106例,采用随机数字表法分为联合组和常规组各53例,常规组接受常规抗病毒治疗,服用恩替卡韦,联合组采用中药软肝煎加减联合恩替卡韦治疗,治疗一个月后观察比较两组中医证候疗效、病毒学指标[乙肝e抗原(HBe Ag)、乙型肝炎病毒-脱氧核糖核酸(HBV-DNA)]、肝功能指标[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、白蛋白(ALB)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)]水平及不良发应发生情况。结果:联合中医证候总疗效(88.68%)明显高于常规组(64.15%),差异具有统计学意义(P<0.05);治疗前,两组HBe Ag、HBV-DNA、ALT、AST、ALB、TBIL水平比无显著差异(P>0.05);治疗后,两组HBe Ag、HBV-DNA、ALT、AST、TBIL水平与治疗前比较显著下降,ALB水平显著增加(P<0.05),联合组HBe Ag、HBV-DNA、ALT、AST、TBIL水平明显低于常规组,ALB水平显著高于常规组(P<0.05);两组不良反应发生率(7.55%、5.66%)比较无显著差异(P>0.05)。结论:中药软肝煎加减联合恩替卡韦对乙肝型肝纤维化疗效确切,能有效提高中医证候疗效,改善病毒学反应,增强肝功能,且不会增加不良反应,值得临床推广应用。

扶正化瘀胶囊对瘀血阻络肝肾不足型慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者外周血单个核细胞中TGF-β_1/BMP-7比值的影响

目的观察慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化瘀血阻络肝肾不足证型患者在拉米夫定抗病毒的基础上,加用扶正化瘀胶囊抗肝纤维化治疗前后肝功能、乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(hepatitis B virus deoxyribo-nucleicacid,HBVDNA)、肝组织病理学、外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)中转化生长因子β1/骨形成蛋白7(transforming growth factor-beta1/bone morphogenetic protein-7,TGF-β1/BMP-7)比值的变化,以及HBVDNA酪氨酸-甲硫氨酸-天门冬氨酸-天门冬氨酸(tyrosine-methionine-aspartate-aspar-tate,YMDD)变异的情况。方法选取瘀血阻络型慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者80例,分为两组,对照组43例单用拉米夫定治疗,治疗组37例采用拉米夫定加扶正化瘀胶囊治疗,疗程6个月,疗程结束后均继续给予拉米夫定治疗,随访6个月。治疗前后进行肝组织病理检查,采用荧光定量PCR方法测定血清HBV DNA、TGF-β1和BMP-7。随访结束时检测HBV DNA YMDD变异。结果治疗6个月后两组在降低谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、HBV DNA方面均有很好的疗效,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.05),但组间比较差异无统计学意义。随访6个月发现,对照组有9例出现YMDD变异,治疗组有5例出现YMDD变异,治疗组显著低于对照组(P<0.05)。TGF-β1/BMP-7比值治疗组显著低于对照组(0.09vs0.25,P<0.05)。在肝组织病理学改变方面,治疗组炎症活动度G3以上及纤维化程度S3以上所占比率显著低于对照组(P<0.05)。结论慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化瘀血阻络肝肾不足型患者在拉米夫定抗病毒治疗的基础上,加用扶正化瘀胶囊可以降低HBV DNA变异,改善肝组织炎症及纤维化,并可能通过降低TGF-β1/BMP-7比值参与抗肝纤维化。

脱胶工艺对棉型化大麻纤维主体长度的影响

大麻纤维长度是影响其纺纱性能的重要指标之一,直接关系到与棉纤维混纺时的加工性能和使用价值,应用合理的脱胶方法与工艺可以得到理想的棉型化大麻纤维长度。因此,文章使用化学法对大麻纤维进行脱胶,针对主要工艺参数脱胶温度、煮练时间以及碱液质量浓度对纤维主体长度的影响进行重点讨论。采用手排分组称量法,将脱胶后的纤维由长至短进行整理、分组、称量,求出纤维长度特征数(主体长度)、短绒率。通过理想主体长度与较低短绒率得出最佳脱胶工艺参数为:煮练时间150 min,脱胶温度110℃,碱液质量浓度7g/L。

复方鳖甲软肝片联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者的效果分析

目的探究慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者运用复方鳖甲软肝片与恩替卡韦联合治疗的临床价值。方法选取于2017年8月-2019年4月该院收治的疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者98例,根据随机分组原则分为观察组(复方鳖甲软肝片与恩替卡韦联合治疗)和对照组(单纯恩替卡韦治疗)各49例。比较两组患者治疗效果、肝纤维化指标改善和不良反应发生情况。结果与对照组相比,观察组治疗总有效率(91.84%)较高(χ~2=16.208,P<0.05),且观察组患者肝纤维给出相应的相关指标改善更明显(t=11.108、15.268、13.058、10.630,P<0.05),同时相比于对照组(8.16%),观察组不良反应发生率(10.20%)与其差异无统计学意义(χ~2=0.947,P>0.05)。结论慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者运用复方鳖甲软肝片与恩替卡韦联合治疗后,在提高治疗效果的同时,还能够有效调节肝纤维化相关指标水平,同时存在较低的不良反应发生率,其临床价值较显著。

养血柔肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化

目的:观察养血柔肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化的临床疗效及其对患者肝功能及肝纤维化指标的影响。方法:将80例患者按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。对照组给予恩替卡韦,观察组在对照组的基础上加用养血柔肝汤。比较两组患者的临床疗效及治疗前后中医证候积分变化情况。检测两组患者治疗前后肝功能指标[总胆红素(total bilirubin,TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(alanine transaminase,ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartateaminotransferase,AST)、白蛋白(albumin,ALB)]和肝纤维化指标[层粘连蛋白(laminin,LN)、透明质酸(hyaluronic acid,HA)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-collagen,Ⅳ-C)、Ⅲ型前胶原(procollage typeⅢ,PCⅢ)]变化情况。结果:对照组有效率为67.50%,观察组有效率为90.00%,两组患者有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后右胁隐痛、神疲乏力、胁下痞块、面色晦暗、失眠多梦等中医证候积分低于同组治疗前,且观察组各项中医证候积分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者治疗后AST、ALT、TBiL低于治疗前,ALB高于治疗前,对照组患者治疗后AST、ALT、TBiL低于治疗前,观察组治疗后AST、ALT、TBiL低于对照组,ALB高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后LN、HA、IV-C、PCⅢ检测结果均明显低于同组治疗前,且观察组治疗后低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:养血柔肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化,可改善患者临床症状、肝功能及肝纤维化指标。

扶正化纤经验汤剂联合西药治疗慢性病毒性乙型肝炎肝纤维化临床观察

目的:观察扶正化纤经验汤剂联合复方甘草酸苷胶囊治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化的效果。方法:将我院收治的慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化患者75例,随机分为对照组37例和治疗组38例。对照组患者给予还原型谷胱甘肽片治疗,治疗组患者则在此基础上加用我院扶正化纤经验汤剂联合复方甘草酸苷胶囊内服治疗。观察临床症状情况、评估治疗前后患者肝功能的变化情况,检测肝纤维化指标、脾脏大小及门静脉内径大小。结果:治疗组的临床症状改善明显优于对照组,治疗组的有效率(86.8%)明显高于对照组(64.9%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗组患者的肝功能、肝纤维化、肝脾彩超检查与对照组相比改善更为突出,其肝功能指标ALT、AST、TBil水平较对照组明显降低,而ALB水平则明显升高,肝纤维化指标、脾脏大小及门静脉内径大小均较对照组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:扶正化纤经验汤剂联合西药治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化疗效确切,值得临床深入研究运用。

实时荧光定量PCR法检测外源性DNA在重组Ⅲ型人源化胶原蛋白冻干纤维中的残留

目的对实时荧光定量PCR(qPCR)法检测重组Ⅲ型人源化胶原蛋白冻干纤维中的外源性DNA残留量进行探究和分析,确定该方法用于DNA质量控制的可行性。方法采用宿主细胞残留DNA样本前处理试剂盒(磁珠法)提取DNA,利用E.coli残留DNA检测试剂盒(PCR-荧光探针法)进行扩增反应,绘制标准曲线,建立重组Ⅲ型人源化胶原蛋白冻干纤维中外源性DNA残留量的qPCR检测方法。结果对8批重组Ⅲ型人源化胶原蛋白冻干纤维进行测定,外源性DNA残留量在0.03~300 pg/μl内,重复性良好,均远低于每剂10 ng,线性良好(R^(2)>0.99),回收率均在50%~150%之间。结论该方法可用于重组Ⅲ型人源化胶原蛋白冻干纤维中外源性DNA残留量的定量测定。

化瘀疏肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化(?气滞血瘀?)随机平行对照研究

[目的]观察化瘀疏肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化(气滞血瘀)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将86例门诊患者按就诊顺序号方法随机分为两组。对照组43例恩替卡韦,0.5mg/次,1次/d。治疗组43例化瘀疏肝汤(桃仁、牡蛎~生、枳壳、香附、川芎、红花、丹参各10g,郁金、当归、柴胡各12g,白芍、白术炒、鳖甲制各15g),水煎400mL,早晚温服,1剂/d;胁痛明显加川楝子6g,延胡索10g;腹胀明显加厚朴、广木香各10g;黄疸加虎杖12g,茵陈蒿30g,口苦、口干加夏枯草10g,蒲公英12g,1剂/d;恩替卡韦治疗同对照组。连续治疗3个月为1疗程。观测临床表现、血清Ⅲ型胶原蛋白(PⅢP)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)、透明质酸(HA)、人层粘连蛋白(LN)、总胆红素(TBIL)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、不良反应。治疗1疗程(3个月),判定疗效。[结果]PⅢP、ColⅣ、Ⅳ-C、HA、LN、TBIL、AST、ALT两组均有改善(P<0.05,P<0.01),治疗组改善优于对照组(P<0.05,P<0.01)。[结论]化瘀疏肝汤联合恩替卡韦治疗慢性乙型病毒性肝炎肝纤维化(气滞血瘀),可有效改善肝功能,缓解疾病进程,无严重不良反应,值得推广。

基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化

目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层厚T1加权像扫描;眼运动神经的脑池段采用头线圈,0.6-mm层厚3D-FIESTA序列扫描。结果:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段都表现出不同程度的发育不良,其中8例的眶内段见可疑由动眼神经向外直肌发出的异常神经支配。全部患者双侧六条眼外肌不同程度的萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重。结论:高分辨MRI显示KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型患者眼运动神经和眼外肌及‘Pulley'结构发育不良,提示先天性眼外肌纤维化的原发病变是运动神经发育缺陷。