心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展

心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的EFE相关基因被发现,表明遗传因素在EFE的病理发展过程中起着重要的作用,为EFE的诊断和治疗提供了潜在的靶点。本文综述了EFE相关基因及其突变位点,为EFE患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角。

心内膜弹力纤维增生症临床病理特征及误诊原因分析

目的进一步认识心内膜弹力纤维增生症的临床病理学特征,分析误诊的原因。方法收集3例学龄前儿童尸检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动图检查及病理学常规、特殊染色,并复习相关文献。结果眼观:心脏增大,质量增加,以左心室增大为主;心内膜呈弥漫或不规则增厚达0.3～0.5cm。镜检:心内膜弹力纤维及胶原纤维增生,平行排列,弹力纤维染色阳性。结论对于突发心力衰竭的患儿,临床医师应重视X线、心电图及超声心动图检查,必要时做心内膜活检确诊。

小儿心内膜弹力纤维增生症的临床诊断方法及评价

目的:探讨并评价小儿心内膜弹力纤维增生症(Endocardial fibroelastosis,EFE)的临床有效诊断方法。方法:采用X线、心电图、超声心动图检测34例EFE患儿的心内结构及心功能改变,包括测量心脏房室的大小、心内膜的厚度和各项心功能指标。结果:EFE患儿心电图均有异常,超声示心室内膜明显增厚,左心收缩功能明显降低。结论:EFE有胸片和心电图异常及特征性超声表现,因此,在诊断EFE方面,胸片、心电图和超声三者联合应用较可靠,但在判断患儿预后方面超声心动图更有应用价值。

儿童心内膜弹力纤维增生症合并心肌致密化不全10例临床分析

目的探讨儿童心内膜弹力纤维增生症(EFE)合并心肌致密化不全(NVM)的临床表现、诊断及治疗效果。方法对2005年4月至2008年4月收治的10例EFE合并NVM患儿的临床表现、X线胸片、心电图、超声心动图及临床治疗情况进行回顾性分析。结果该10例患儿均按EFE的治疗方案治疗,2例因严重心力衰竭放弃治疗;8例好转出院,其中3例合并先天性心脏病的患儿同时行手术治疗(动脉导管未闭结扎术1例,主动脉弓成形术2例)。结论 EFE合并NVM的患儿在经积极治疗后临床症状可得到缓解,但远期预后不良。

卡维地洛尔治疗心内膜弹力纤维增生症

目的观察卡维地洛尔的临床疗效,探讨治疗剂量、方案及卡维地洛尔治疗小儿心内膜弹力纤维增生症(EFE)的安全性。方法卡维地洛尔治疗EFE患儿18例。观察治疗后临床症状改善、心率变化、心功能改善、不良反应及患儿对卡维地洛尔耐受量。结果卡维地洛尔治疗后临床症状明显改善,患儿射血分数(EF)、短轴缩短率(FS)、平均左室周径缩短率(Mvcf)显著提高,左室收缩期内径(LVDS)、左室质量(LVmass)、室间隔厚度(IVSs)明显降低。结论心功能Ⅱ～Ⅲ级EFE患儿对卡维地洛尔长期治疗具有良好耐受性。卡维地洛尔可降低心肌左室收缩末内径(LVDD)、IVSs和LVmass,抑制心室重塑,明显提高EFE患儿心功能。

婴幼儿先天性心脏病并心内膜弹力纤维增生症的临床特点

目的研究婴幼儿先天性心脏病(CHD)并心内膜弹力纤维增生症(EFE)的临床及实验室特点,诊断和治疗。方法对本院收治婴幼儿CHD并EFE患儿的临床及实验室检查资料进行回顾性分析、总结。结果3166例CHD中21例(0.66%)并EFE,其中动脉导管未闭(PDA)5例,房间隔缺损(ASD)6例,室间隔缺损(VSD)6例,PDA+VSD 1例,ASD+VSD 2例.法洛四联症1例。临床有不同程度心力衰竭,多伴肺炎,心脏增大较明显,起病绝大多数较急,病情多较重.预后较差。结论CHD是引起EFE的原因之一,但不除外其他原因尤其是病毒感染导致EFF;疾病预后可能与心脏扩大程度、心力衰竭程度、并发症严重程度及治疗及时与否有关。

心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理学观察

目的探讨心内膜弹力纤维增生症的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法对1例幼儿尸检标本进行HE染色、弹力纤维染色和免疫组化染色,结合临床病史、临床相关检查及病理学特征进行观察并复习相关文献。结果大体观察心脏体积及重量均增加,以左心室增大为主;心内膜呈弥漫性增厚呈瓷白色,表面光滑,以左心室流出道增厚最明显达2 mm。镜下见心内膜弹力纤维及胶原纤维增生,平行排列,弹力纤维染色阳性。结论对于突发心力衰竭死亡的患儿,病理医师应重视临床X线、心电图及超声心动图等相关检查,并根据大体观察、常规染色、特殊染色等检查进行诊断及鉴别诊断。

心内膜弹力纤维增生症的病因及治疗进展

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelasto-sis,EFE）是一种原因不明、病死率高的心肌病,病理改变是心内膜弹力纤维弥漫性增生变厚,可伴有心肌退行性变。心脏的各腔都可单独或联合受累,

大剂量丙种球蛋白治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症临床分析

目的:分析大剂量丙种球蛋白(IVIG)治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症的临床疗效。方法:回顾性分析1984年8月至2010年2月,在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科住院的53例特发性婴幼儿心内膜弹力纤维增生症患儿临床资料,应用大剂量丙种球蛋白治疗组患儿24例(2 g.kg-1.次-1,分2 d使用,每月1次连用3次,以后每3个月重复1次)未使用大剂量丙种球蛋白治疗组患儿29例作为对照。对比两组治疗前后1年的临床疗效。结果:两组患者发病月龄、发病时左心室射血分数、舒张末径之间差异无统计学意义(P>0.05),治疗后1年左心室射血分数、舒张末径的改善情况,两组之间差异无统计学意义(P>0.05),但IVIG组环磷酰胺的使用率明显低于非IVIG组,分别为(33.3%vs.62.1%,χ2=4.339,P=0.037)差异有统计学意义。结论:大剂量丙种球蛋白治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症有一定临床疗效,并能显著降低环磷酰胺的使用率。

超声斑点追踪成像技术对心内膜弹力纤维增生症患儿左心室短轴二维应变的研究

目的应用超声斑点追踪成像技术(STI)定量研究心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿左心室短轴各节段心肌的二维应变,探讨其变化规律。资料与方法 23例EFE患儿取胸骨旁左心室短轴基底段、中间段和心尖段连续5个心动周期图像(3个平面显示左心室16节段)。应用QLab8.1软件分析各短轴平面的整体应变峰值和各节段收缩期应变峰值。选择20例性别、年龄相匹配的健康体检者作为对照组。结果①EFE组心内膜增厚的部位集中在下壁(100%)、后壁(100%)、侧壁(87%),少数累及前壁(4%);②与对照组比较,EFE组左心室所有节段圆周应变峰值降低(P<0.01),11节段径向应变减低(P<0.05、P<0.01);EFE组左心室短轴3个平面整体应变明显降低(P<0.01);③EFE组内各平面下、后、侧壁心肌较其余各壁径向及圆周应变减低程度无显著差异。结论 EFE患儿心内膜增厚呈非均匀性,EFE患儿左心室短轴整体及各节段收缩期圆周应变和多数节段的径向应变明显低于正常人,提示其左心室短轴收缩功能严重受损,且心肌的收缩功能呈非均匀弥漫性减低。

心内膜弹力纤维增生症46例临床分析

目的总结心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)的临床表现、治疗及预后。方法回顾性分析1990年1月至2009年10月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊为EFE的46例患儿的病史、X线、心电图、B超方面的资料,进行归类分析及总结。结果本组患儿主要经洋地黄类药物、肾上腺皮质激素、利尿剂、血管活性药物及第三代β受体阻滞剂治疗,死亡5例(10.9%),未完成随诊5例(10.9%),36例(78.2%)随诊2年以上。36例中18例痊愈(50.0%),12例好转(33.3%),6例转变为扩张型心肌病(16.7%)。结论 EFE的早期诊断、合理用药、积极治疗、长期随诊,可明显降低死亡率,提高治愈率,改善生活质量。初次发病年龄<6个月,射血分数<10%,心功能Ⅳ级,病死率高。

38例心内膜弹力纤维增生症临床分析

目的 进一步认识心内膜弹力纤维增生症早期诊治的意义。方法 对该院儿科收治的心内膜弹力纤维增生症 38例 ,分别于入院后行二维及多普勒超声心动图检查。结果 38例均发现心脏形态学改变 :心脏均增大 ,以左心室大为主 ;左心内膜呈弥漫性或不规则增厚 ,达 3～ 6mm ,其中 2例增厚的心内膜突入左心室腔内 ;3例乳头肌增厚 ;2例左房室环扩张致二尖瓣关闭不全 ;室壁运动幅度普遍降低 ;合并室间隔缺损 1例。结论 二维及多普勒超声心动图的检测为该病的诊断提供了依据 ,应列为常规检查项目。

小儿心内膜弹力纤维增生症的超声诊断

本文报告19例小儿心内膜弹力纤维增生症的多普勒超声研究。结果表明本病LVD_d、LVMI、心内膜厚度、LVEF、LVFS和EPSS与健康对照组有显著差异,在ECG、X线心脏平片正常10例中,LVD_d、LVMI、EPSS、LVEF和心内膜厚度仍存在明显差异,为本病必须坚持长期治疗提供了可靠的客观依据。3例二尖瓣前向血流舒张期速度时间呈单向狭窄E峰,其机理有待研究阐明。建议本病临床治疗停药指征增加多普勒超声这一项目。

心内膜弹力纤维增生症死亡1例

1 案例 案情及病史：患儿，男，5个月，某日因哭闹、呕吐并发热（38．6℃）就诊，拟诊胃肠炎，给予静脉输液及口服药物治疗。次日上午出现恶心、呕吐、阵发性哭闹，下午15：20突然全身发绀，双侧瞳孔散大、固定，对光反射消失，经抢救无效死亡。

心内膜弹力纤维增生症患儿多普勒组织显像结果分析

对１０例心内膜弹力纤维增生症（ＥＦＥ）患儿的多普勒组织显像（ＤＴＩ）结果进行了分析。发现本组二尖瓣环收缩期及舒张早期运动速度（ＭＶＲ－ＳＶ及ＭＶＲ－ＤｅＶ）、左室后壁心内膜收缩期及舒张期运动速度（ＬＶＰＷ－ＥｎＳＶ及ＬＶＰＷ－ＥｎＤＶ）均显著降低，其阳性率高于传统的心功能指标；另外，患儿的二尖瓣血流舒张早期峰值流速（Ｅ峰）与舒张晚期峰值流速（Ａ峰）之比显著降低，这对鉴别ＥＦＥ与扩张型心肌病（ＤＣＭ）有重要价值（后者Ｅ／Ａ正常或升高）。

经胸超声心动图对小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断价值

目的探讨经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)对小儿心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)的诊断价值。方法选取我院2012年1月~2015年2月经临床确诊为EFE的38例患儿的TTE资料作为观察组,选取同时期38例健康儿童的TTE资料为对照组,分析TTE图像特点,重点观察患儿的房室内径、心内膜厚度、瓣膜反流及心功能各项指标等情况,将两组TTE检查结果进行对比分析。结果观察组患儿中,左心系统呈不同程度增大,其中左室增大22例,左房左室同时增大16例,室壁运动幅度弥漫性减低;左室心内膜呈不同程度增厚,厚度>3.5mm,回声增强;二尖瓣A峰峰值流速升高,而左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(FS)、每搏指数(SI)及心脏指数(CI)、E峰及E/A比值均较对照组减低,二者差异有统计学意义(P<0.05);二尖瓣伴有不同程度反流,其中轻度21例,中度8例,重度9例。结论左心扩大、左室心内膜增厚增强是EFE特征性TTE表现,通过对EFE患儿各项指标的评估,对患儿的早期诊断和评价预后有重要意义。