11例孤立性纤维性肿瘤的临床病理分析

目的 探讨孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理、免疫表型和预后。方法 收集11例SFT患者的临床及病理资料,行HE染色及免疫组化检测,总结其临床及影像学表现、组织学形态、免疫表型特征及预后,并结合相关文献进行复习。结果 11例患者中,男性9例,女性2例,年龄25~85岁。影像学均表现为结节状软组织肿块。肿瘤最大径3.5~30 cm,切面实性,部分有完整包膜。肿瘤细胞呈卵圆形或梭形、短梭形,疏密不均,可见薄壁鹿角形血管。部分病例细胞轻-中度异型,偶见奇异形核。免疫组化结果显示,所有肿瘤均表达CD34,8例STAT6核阳性。目前手术完整切除仍是SFT的首选治疗方法。本组10例患者获得随访,其中8例无病生存,1例死亡患者原因不详,1例术后复发仍带瘤生存。结论 SFT具有相对独特的病理组织学和分子遗传学改变,发生于胸膜外者生物学行为更具侵袭性。具有恶性组织学特征者具有较高的局部复发和转移率,因此正确的诊断对于治疗和患者管理具有重要意义。

泛发性婴儿纤维性错构瘤一例

婴儿纤维性错构瘤是一种罕见的婴幼儿浅表软组织良性肿瘤。本文报道1例出生仅7天的婴儿纤维性错构瘤女性患儿。患儿自出生起发现腹部、自右侧腹股沟至右膝关节处泛发淡红色、质韧斑块,无疼痛及瘙痒,表面可见毛发增多。经病理学和免疫组化检查诊断为婴儿纤维性错构瘤。

表现为新月体性肾小球肾炎的纤维性肾小球病

34岁女性患者,临床表现为水肿、高血压、大量蛋白尿、镜下血尿、低蛋白血症、血清肌酐升高。肾活检病理光镜示大量新月体形成伴袢坏死,电镜示上皮下、基膜内及系膜区杂乱分布的纤维样结构(直径12~30 nm)沉积,肾小球免疫组化染色DNAJ热休克蛋白家族成员B9(DNAJB9)阳性,诊断为DNAJB9相关纤维性肾小球病、新月体性肾小球肾炎。给予利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、糖皮质激素等治疗,获得了较好的临床疗效。

弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤。治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发。

胸膜外孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征分析

目的 探讨胸膜外孤立性纤维性肿瘤的临床病理特征及鉴别诊断。方法 对26例胸膜外孤立性纤维性肿瘤样本进行HE及免疫组织化学染色,并结合临床及影像学资料进行综合分析。结果 孤立性纤维性肿瘤的组织学形态多样,典型者可见卵圆形或梭形细胞不规则排列,间质中可见粗大的胶原带、鹿角状血管及管周透明变性;免疫组化染色STAT-6、CD34、Bcl-2、CD99、SMA阳性率分别为96.2%、92.3%、92.3%、76.9%、26.9%。结论 SFT常见发生于胸膜,亦可发生于其它部位,其组织学特征和免疫组化表型有助于明确诊断,但当其发生于不常见的解剖部位时,应当对重点需要鉴别或排除的疾病加以认真细致的鉴别并综合判断其临床预后。

非编码小RNA在口腔黏膜下纤维性变中的研究进展

口腔黏膜下纤维性变(oral submucous fibrosis,OSF)是口腔黏膜最常见的癌前病变之一,其发病机制至今尚未完全阐明。非编码小RNA(small non-coding RNAs,SncRNAs)是一类不编码蛋白质的RNA分子,已被广泛报道参与多种人类疾病的调控。越来越多的研究表明多种SncRNAs在OSF发病过程中发挥重要作用。现有研究表明,微RNA(microRNAs,miRNAs)通过调控相关转录因子和基因表达或上皮间充质转化来调控成纤维细胞(fbroblasts,FB)活化而参与OSF疾病进展;长非编码RNA(long noncoding RNAs,lncRNAs)通过调控转化生长因子-β/母体抗瘫抑制因子(transforming growth factor-β/suppressor of mothers against decapentaplegic,TGF-β/Smad)信号通路或与miRNA相互作用参与OSF的发生发展;环状RNA(circular RNAs,circRNAs)通过与miRNA相互作用在OSF中发挥作用;tRNA衍生的小RNA(tRNA-derived small RNAs,tsRNAs)参与多种纤维化疾病的进展,但其在OSF中的具体作用机制仍需进一步探索。未来仍需重点关注SncRNAs介导OSF进展的作用靶点,探究其对OSF的作用功能及分子机制,以期为诊断和治疗OSF提供新思路。

腹腔去分化孤立性纤维性肿瘤1例

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)是一种罕见的间叶源性肿瘤。虽然其大多数是良性,但去分化SFT在一些更为罕见的患者中也可能发生,该类肿瘤恶性程度更高,临床预后更差。本文报告1例腹腔去分化SFT患者,女,50岁,以“阵发性心悸、面部潮热半年”入住海南省人民医院,实验室检查均正常;下腹部CT显示:左侧肾上腺区有巨大分叶状软组织团块影,大小约为11.7 cm×10.7 cm,增强扫描示肿块可见明显不均匀强化。患者于泌尿外科接受手术治疗切除肿物。镜下见肿瘤由两部分组成,分别为梭形细胞区和肉瘤样区,梭形细胞区为典型SFT,肉瘤样区为去分化SFT。免疫组织化学检测示两区域均表达白细胞分数簇34(cluster of differentiation 34,CD34)、信号转导及转录激活因子6(signal transducer and activator of transcription 6,STAT6)。Sanger测序检测到NAB2-STAT6基因融合,最终证实了去分化SFT的诊断。

弹性纤维性假黄瘤一例

患者,女,12岁。颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月。皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1%+)。特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-)。行全外显子组高通量测序,基因检测结果为ABCC6基因发生c.2312del半合子突变,患者父母及家属均无相关症状,未进行基因检测,突变来源未知。结合患者临床表现及基因结果,诊断为弹性纤维性假黄瘤,未予治疗,目前密切随访中。

外阴非典型孤立性纤维性肿瘤的临床病理观察

孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFTs)是好发于胸膜的纤维母细胞性肿瘤,瘤细胞具有CD34+树突状间质细胞分化,遗传学显示12q重排,形成NAB2-STAT6融合基因^([1])。临床多呈良性,恶性及交界性SFT较少见。发生于外阴部位的的非典型SFTs是一种少见形态的肿瘤。本文报告1例具有详细临床病理资料的外阴SFTs。本文现报道1例发生于外阴的非典型孤立性纤维性肿瘤(atypical solitary fibrous tumors,ASFTs)并复习相关文献,探讨其临床病理特征、影像学表现、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,旨在加深对该肿瘤的认识。

胃钙化性纤维性肿瘤的诊断过程

钙化性纤维性肿瘤(CFT)是一种罕见的间叶源性、良性纤维性肿瘤,好发于四肢、躯干、颈部或腹股沟的皮下或深部软组织内,也可发生于腹腔、肾上腺、盆腔等处,但发生于胃肠道的CFT更为罕见。胃CFT由于缺乏特征性的临床表现,病理组织形态学容易与其它梭形肿瘤细胞相混淆,从而可能导致误诊。本文介绍胃CFT的内镜下特点、临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断,以进一步提高胃CFT早期诊断的准确率。

纤维性纵隔炎致肺动脉狭窄研究现状

纤维性纵隔炎(FM)又称为硬化性纵隔炎或纵隔纤维化,是以纵隔内纤维组织良性增生为特点的一类罕见疾病。随纵隔内纤维组织增生,血管、气管及食管受压后逐渐出现相应压迫症状。该疾病进展早期可无明显临床表现,易漏诊。因FM较为罕见,病例样本量小,故目前临床研究有限,病因及发病机制尚不明确且无规范诊疗指南。现就FM致肺动脉狭窄研究现状做阐述,旨在对FM相关性肺动脉狭窄诊疗提供指导意义。

胃肠道钙化性纤维性肿瘤17例临床病理分析

目的探讨胃肠道钙化性纤维性肿瘤(CFT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法收集17例胃肠道CFT的病例资料,分析其临床及病理学特征,并复习相关文献。结果女性13例,男性4例;年龄16~67岁;15例位于胃,2例位于直肠;镜下特征为大量玻璃样变胶原纤维组织,夹杂散在分布形态温和的梭形细胞,伴淋巴细胞、浆细胞浸润,多少不等的营养不良性钙化及砂砾体形成。免疫组化:部分病例瘤细胞表达CD34(3/15),1例部分表达SMA(1/16),DOG1、CD117、Desmin、S-100、ALK等均阴性。结论胃肠道CFT是一种罕见的良性纤维性肿瘤,容易误诊为消化道来源的其他间叶源性肿瘤,诊断需要结合病理学形态及免疫组化表型进行综合分析。

基于TGF-β/Smad信号通路调控PTPRZ1对口腔黏膜下纤维性变的干预效果

目的 基于转化生长因子(TGF)-β/Smad信号通路调控酪氨酸磷酸酶Z1型受体(PTPRZ1)对口腔黏膜下纤维性变的干预效果。方法 选取65只大鼠,10只为空白组,其余55只建立口腔黏膜下纤维性变模型,最终有45只建模成功,分为模型组、上调组(转染10μl PTPRZ1过表达慢病毒悬液)、下调组(转染10μl PTPRZ1沉默慢病毒悬液)各15只,7 d后观察大鼠变化。结果 与空白组相比,模型组、下调组、上调组PTPRZ1表达量、颊黏膜评分、Ⅰ、Ⅲ型胶原水平及TGF-β1、Smad2、Smad3 mRNA和蛋白表达量明显上升,张口度水平明显下降(P<0.05);与模型组相比,上调组PTPRZ1表达量、颊黏膜评分、Ⅰ、Ⅲ型胶原水平、TGF-β1、Smad2、Smad3 mRNA及蛋白表达量明显上升,张口度水平明显下降(P<0.05);下调组PTPRZ1表达量、颊黏膜评分、Ⅰ、Ⅲ型胶原水平、TGF-β1、Smad2、Smad3 mRNA及蛋白表达量明显下降,张口度水平明显上升(P<0.05);与上调组相比,下调组PTPRZ1表达量、颊黏膜评分、Ⅰ、Ⅲ型胶原水平、TGF-β1、Smad2、Smad3 mRNA及蛋白表达量明显下降,张口度水平明显上升(P<0.05)。结论 下调PTPRZ1可改善口腔黏膜下纤维性变大鼠临床症状,调节胶原水平,其机制可能与TGF-β/Smad信号通路被抑制有关。

侵及眶内的复发性鼻腔鼻窦巨大孤立性纤维性肿瘤1例

1临床资料患者,男,75岁,因左侧鼻面部不适伴面颊隆起1个月,于2022-04-13就诊亳州市人民医院。患者1个月前发现左侧鼻面部不适伴眼突、视力下降,伴感觉减退,无鼻塞流涕,无头晕头痛,无涕中带血,8年前曾于我院行鼻内镜下左侧鼻腔鼻窦肿物切除,术后病理为孤立性纤维性肿瘤。入院前患者曾就诊于眼科,结合病史资料排除眼部疾病后就诊耳鼻咽喉头颈外科。上颌骨CT提示左侧鼻腔、筛窦、上颌窦及眼眶内见团块状软组织密度影(图1A)。

腹膜后孤立性纤维性肿瘤1例

患者女,54岁。因“左侧腰背部不适10余年,发现腹膜后肿瘤4天”入院。CT:平扫(图1A)显示左肾后方见一类圆形占位,大小约52 mm×45 mm,与周围组织间隙尚清,其密度不均,内部多发小囊状低密度区;增强扫描轴位及冠状位动脉期(图1B,1E)实性部分明显强化,囊状低密度区未见强化,似分隔样改变,邻近脾脏及左肾受压推移;门脉期(图1C)及延迟期(图1D)呈持续性渐进性强化。拟诊为“腹膜后肿瘤”,行手术切除。术后病理检查肉眼所见腹膜后肿物,灰红灰褐色结节状组织一块,切面灰红,部分区域灰白,质软。镜下所见(图1F,1G)瘤组织边界尚清,瘤细胞短梭形,疏密不等,间质血管丰富。

血管紧张素(1-7)激活自噬调控口腔黏膜下纤维性变细胞凋亡与血管生成的研究

目的体外观察血管紧张素(1-7)[Ang(1-7)]对口腔黏膜下纤维性变(OSF)成纤维细胞凋亡与血管生成的影响,并初步探究作用机制。方法从人颊黏膜组织分离培养成纤维细胞,倒置显微镜观察细胞形态,免疫荧光染色检测波形蛋白(Vimentin)表达;以槟榔提取液(ANE)诱导人成纤维细胞模拟OSF内成纤维细胞体外模型,实验分组包括对照组(正常培养的细胞)、ANE组[100μg/ml ANE培养细胞48 h、ANE+低剂量Ang(1-7)组(100μg/ml ANE+10^(-7)mol/L Ang(1-7)培养细胞48 h]、ANE+高剂量Ang(1-7)组[100μg/ml ANE+10^(-5)mol/L Ang(1-7)培养细胞48 h],免疫荧光染色检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达,ELISA法检测细胞培养上清液中Ⅰ型胶原(CollagenⅠ)和Ⅲ型胶原(CollagenⅢ)的含量,MTT法检测细胞增殖活性,流式细胞术检测细胞凋亡,小管形成实验检测人脐静脉内皮细胞(HUVEC)的血管形成情况,将mRFP-GFP-LC3病毒转染至细胞后通过免疫荧光染色检测细胞自噬水平,Western blot检测自噬相关蛋白Beclin-1表达及LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值。结果分离培养的细胞呈长梭形,Vimentin呈阳性表达,说明成功分离到成纤维细胞;与ANE组比较,ANE+低剂量Ang(1-7)组和ANE+高剂量Ang(1-7)组的细胞内α-SMA蛋白荧光表达明显减弱,培养上清液中Collagen Ⅰ和Collagen Ⅲ的含量减少(P<0.05),细胞增殖活性降低(P<0.05),细胞凋亡率则升高(P<0.05),两组的细胞培养上清液均抑制了HUVEC的血管形成(P<0.05),细胞内自噬小体减少(P<0.05),Beclin-1蛋白表达降低(P<0.05),LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ比值下调(P<0.05);此外,ANE+高剂量Ang(1-7)组作用效果均强于ANE+低剂量Ang(1-7)组作用效果(P<0.05)。结论Ang(1-7)能够抑制ANE诱导下成纤维细胞的活化,促进细胞凋亡,并降低HUVEC的血管形成。该机制可能与调控细胞自噬水平有关。

基于影像组学的机器学习模型鉴别孤立性纤维性肿瘤与血管瘤型脑膜瘤

目的探讨基于MRI图像影像组学特征的机器学习模型鉴别孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)与血管瘤型脑膜瘤(angiomatous meningioma,AM)的价值。材料与方法回顾性分析两个中心经病理证实的SFT患者病例68例、AM患者病例41例。运用3D Slicer软件对T1加权成像(T1-weighted imaging,T1WI)、液体衰减反转恢复(fluid-attenuated inversion recovery,FLAIR)、T1WI增强轴位图像进行预处理、感兴趣区(region of interest,ROI)勾画及特征提取,应用独立样本t检验和最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)进行特征选择。联合T1WI、FLAIR及T1WI增强筛选多参数MRI序列的最佳特征。按照7∶3的比例将患者随机分为训练集(76例)与测试集(33例),使用logistic回归(logistic regression,LR)、随机森林(random forest,RF)、支持向量机(support vector machine,SVM)构建预测模型,并绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算准确度、敏感度、特异度及ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)。采用DeLong检验比较不同模型之间AUC的差异。结果AM组平均年龄明显高于SFT组,差异有统计学意义(P<0.001),两组性别组成差异无统计学意义(P>0.05)。基于T1WI、FLAIR、T1WI增强以及多参数MRI序列分别筛选出22、12、12、65个最佳影像组学特征。多参数MRI序列模型诊断效能优于单序列模型,其中SVM模型效能最好,测试集AUC为0.99。单序列模型中,T1WI和FLAIR模型的诊断效能优于T1WI增强模型。LR模型的AUC均大于0.9。结论基于MRI图像影像组学特征的机器学习模型可以鉴别SFT与AM,多参数MRI序列模型的效能较好,其中SVM模型的效能最高,LR模型具有较好的效能及稳定性。

理气活血软坚方治疗气滞血瘀型口腔黏膜下纤维性变疗效研究

目的:研究理气活血软坚方治疗气滞血瘀型口腔黏膜下纤维性变(OSF)的临床疗效及对患者血清白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的影响。方法:将40例OSF的患者按就诊顺序随机分为2组,对照组20例予丹参滴丸常规治疗,治疗组20例气滞血瘀型患者应用理气活血软坚方治疗,2组均治疗3个月。比较2组临床疗效及2组病例治疗前后张口度的变化,观察2组治疗前后IL-1β、TNF-α含量变化。结果:治疗组愈显率65.00%、有效率90.00%,对照组愈显率35.00%、有效率75.00%,治疗组疗效明显优于对照组(P<0.05)。2组治疗后患者的张口度均较治疗前有所缓解,治疗组效果更好(P<0.05)。2组治疗后IL-1β、TNF-α含量均较本组治疗前下降(P<0.05),且治疗组下降更为明显(P<0.05)。结论:理气活血软坚方治疗气滞血瘀型OSF,可降低IL-1β、TNF-α含量,抑制成纤维细胞胶原的合成,临床疗效较好。

TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析

目的探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响。方法采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变。采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性。Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T。生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469)。CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002)。多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020)。结论TERT启动子突变对CNS SFT及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标。

胃炎性纤维性息肉发生消化道出血的临床特征及危险因素分析

目的研究胃炎性纤维性息肉(GIFP)发生消化道出血的危险因素及临床特征。方法回顾性分析2013年1月1日-2022年9月30日该院66例(共68处病变)经内镜下切除或外科手术切除,病理确诊为GIFP的患者的临床资料,根据有无消化道出血,分为出血组(n=16)和未出血组(n=50)。收集两组患者性别、年龄、临床表现、病变部位、大小、内镜下特征、幽门螺杆菌感染情况、手术方式和病理结果等临床资料。采用单因素及多因素Logistic回归分析GIFP发生消化道出血的危险因素,总结发生消化道出血的GIFP临床特征,并计算术前正确诊断率。结果出血组发病年龄明显小于未出血组,病灶大小明显大于未出血组,差异均有统计学意义(P<0.05);出血组病灶内镜下呈新生物样隆起、表面伴有糜烂或溃疡、伴有球阀综合征和超声内镜有血流信号影的发生率明显高于未出血组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者其他指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。采用多因素Logistic回归分析发现,病灶呈新生物样隆起或黏膜下隆起、表面有溃疡或糜烂和伴有球阀综合征,是GIFP发生消化道出血的独立危险因素(OR>1,P<0.05)。术前GIFP总体正确诊断率为27.94%。术前行超声内镜的患者,术前正确诊断率为38.78%,明显高于未行超声内镜的患者(χ^(2)=20.82,P=0.000)。结论病灶形态、表面有溃疡或糜烂和伴有球阀综合征,是GIFP发生消化道出血的独立危险因素。术前行超声内镜检查术,有利于提高术前正确诊断率。当GIFP有发生消化道出血风险时,应及早行内镜下诊断和治疗性切除术,以避免不必要的外科手术,且有助于改善预后,提高患者生活质量。