纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤病理诊断及新进展

WHO(2020)软组织和骨肿瘤分类(简称第五版WHO分类)变化和更新内容较多。在第五版WHO软组织肿瘤分类中增加了新的肿瘤类型,调整了部分肿瘤的分类归属,并补充了许多分子遗传学方面的新进展。在纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤章节,主要增加了3种肿瘤类型,包括EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤、软组织血管纤维瘤、浅表性CD34阳性纤维母细胞性肿瘤;重新命名了乳腺型肌纤维母细胞瘤为肌纤维母细胞瘤,重新归类了肢端纤维黏液瘤和隆突性皮肤纤维肉瘤为纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。此外,第五版WHO分类中纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤有较多内容给予了补充和更新,本文主要总结纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤新进展以及病理诊断思路。

炎症性肌纤维母细胞肿瘤喉梗阻1例

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种少见的中等恶性程度的间质肿瘤,最常发生于肺部,也可能出现在身体其他部位,约1/3病例伴有发热和其他症状的炎症综合征[1]。手术是首选治疗方法。IMT发病率较低,国内外报道有限。本院发现短期内快速增长并造成喉梗阻的喉IMT 1例,现报道如下。1病例资料患者,男性,54岁。糖尿病史4+年,吸烟史30+年,因“呼吸困难1+d”经夜间急诊入院。查体见患者呈急性面容、言语断续、三凹征明显,诊断为三度喉梗阻,遂立即行气管切开术。患者诉已声嘶2+个月,但此前从未出现呼吸困难症状。

中老年肠道炎性肌纤维母细胞瘤临床病理及预后特点

目的探讨中老年肠道炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumours,IMT)的临床病理及预后特点。方法回顾性分析5例中老年肠道IMT的临床、病理形态、免疫表型及随访结果。结果4例IMT发生在右半结肠,1例在回肠。3/5患者有肠道损伤史,首发消化道症状且白细胞增高。瘤组织由梭形肌纤维母细胞和纤维母细胞构成,席纹状排列,浸润性生长,伴较多淋巴细胞、浆细胞浸润,可见胶原化及黏液水肿。其中一例异型性明显,核大且畸形。免疫表型:瘤细胞vimentin(5例)、SMA(5例)、desmin(3例)、ALK(3例)、CK(2例)阳性,Caldesmon、CD34、β-catenin、MC、CD117、DOG1、S-100、BCL-2、CD99、CD68均阴性,Ki-67增殖指数1.28%~10.01%。5例均完整切除肿瘤,随访53~137.5个月,其中1例83岁患者,于术后27个月影像学考虑肿瘤复发;另一例术后无瘤生存122个月,因其他原因去世;其余均无瘤生存,基本状况良好。结论(1)本组中老年肠道IMT多见于右半结肠,多有肠道损伤史,多首发消化道症状,白细胞多升高;(2)Vimentin和SMA同时阳性,多伴ALK阳性;(3)4/5的患者手术切除治疗效果好,1/5的患者术后2~3年可复发;高龄且ALK阳性、Ki67达10%、异型性明显很有可能是中老年肠道IMT复发的重要危险因素,其中ALK阳性者复发的风险或许为1/3。

浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤6例临床病理分析及文献复习

目的探讨浅表性CD34阳性纤维母细胞肿瘤(superficial CD34 positive fibroblastic tumors,SCPFT)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析6例SCPFT,行常规HE染色、免疫组化EliVision法染色。应用FISH法检测PRDM10基因断裂情况,并复习相关文献资料。结果6例SCPFT患者中,男性2例、女性4例。其中4例肿块位于下肢皮下,1例位于下腹部,另1例位于外阴。镜检:肿瘤细胞排列呈束状、实片状,细胞核明显多形性或畸形,核仁明显,可见核内假包涵体,胞质嗜酸性,部分区域细胞呈上皮样,未见核分裂象,间质散在少量炎细胞,免疫表型:肿瘤细胞弥漫强表达CD34和INI1,部分细胞表达CK(AE1/AE3),不表达SMA、CD68、desmin、S-100、CD31和ERG,Ki67增殖指数低于3%。FISH检测:4例SCPFT行FISH检测,其中3例PRDM10呈阳性。结论SCPFT是新近报道的一种软组织肿瘤,具有交界性或低度恶性生物学行为,诊断需与多种CD34阳性的软组织肿瘤相鉴别,避免过度诊断及治疗。

子宫炎性肌纤维母细胞瘤1例

1病例资料患者,女性,49岁。主诉:发现子宫占位性病变2月。查经阴道子宫附件彩超:子宫前壁可见61 mm×45 mm低回声团,边界清楚,内部回声不均;宫颈后唇可见大小38 mm×29 mm低回声,边界清,内回声均匀。CDFI:未见异常血流信号显示。考虑肌瘤可能。妇科检查:子宫前位,增大如孕2+月,形态失常,宫颈后方可触及一直径约4 cm肿物,质硬,边界清。入院后复查经阴道子宫附件彩超:子宫前壁可见47 mm×58 mm×41 mm低回声团,边界清楚,内部回声不均;宫颈后唇可见大小38 mm×27 mm等回声,边界清,内回声均匀。

外阴血管肌纤维母细胞瘤影像表现1例

1临床资料1例26岁女性患者,因“右侧外阴区胀痛不适5月余”就诊。患者1个月前因外阴不适就诊于当地医院,初诊为“前庭大腺囊肿”,行囊肿剥除术,术中探查肿物后建议转入上级医院,遂于2021年10月14日转入兰州大学第一医院。患者已婚,孕1产1,平素月经规律,末次月经2021年9月23日。肿瘤标志物无异常。专科检查:全身浅表淋巴结无肿大,外阴局部可见硬结,右侧外阴区可触及一约4 cm×4 cm的肿块,活动度尚可,质韧,皮温正常。入院诊断:会阴部肿物。

肺炎性肌纤维母细胞瘤1例

肺炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种少见的间叶源性肿瘤,具有低度恶性生物学潜能,可发生于全身多个部位,最常见的发病部位是腹部软组织,肺部其次[1]。本文报道1例发生于左肺下叶背段支气管的肺IMT,通过分析其影像表现,加强对该病的认识。1病例资料女,52岁,1年前体检发现肺部占位,无咳嗽、胸痛、咯血不适,2月前间断出现痰中带血,来我院就诊。既往病史无特殊。

膀胱低级别肌纤维母细胞增生1例报道

低级别肌纤维母细胞增生(low-grade myofibroblastic proliferations,LGMP)比较罕见,最常见于肺部,在泌尿系统出现概率较低[1]。目前对其认识尚不充分,多为散在的病例报道。我院泌尿外科于2018年7月收治1例LGMP患者,现报告如下,并结合文献复习进行讨论。

牙龈低度恶性肌纤维母细胞肉瘤伴颌骨破坏1例报告并文献复习

目的:探讨低度恶性肌纤维母细胞肉瘤(low-grade myofibroblastic sarcoma,LGMS)的临床和病理特征、鉴别诊断、治疗与预后,并通过报道发生在儿童下颌牙龈的1例LGMS,以提高临床医师对此疾病的认识。方法:对1例发生在右下颌牙龈伴颌骨破坏的LGMS儿童患者进行临床资料、治疗、病理分析,并对国内外相关LGMS进行分析和总结。结果:患者因右下颌牙龈一无痛性包块入院手术治疗,病理提示为牙龈瘤,术后2周复发,行二次扩大手术,术后病理提示为LGMS。结论:LGMS是一种罕见的来源于间叶组织的肿瘤,好发于口腔,无明显的临床特异性表现,需要通过组织病理检查进行确诊,同时应与炎性肌纤维母细胞瘤、平滑肌肉瘤等疾病相鉴别,临床上通常采用手术扩大切除,并应该长期随访观察。

蜕膜样型乳腺肌纤维母细胞瘤1例报道并文献复习

乳腺肌纤维母细胞瘤(mammary myofibroblastoma,MFB)罕见,可能起源于具有多向间充质分化的乳腺间质干细胞[1-2],由Wargotz等[3]于1987年首次命名。近年来MFB形态谱系不断扩大。2008年Magro等[4]报道一例完全由蜕膜样细胞组成的MFB类型,形态不同于上皮样型。

胰腺尾部炎性肌纤维母细胞瘤,并术后转移至双肺一例

炎性肌纤维母细胞瘤是相对少见的一种肿瘤,一般多见于成人或儿童的肺部,但发生在胰腺的很罕见。由于它不典型的临床表现及影像学征象,该肿瘤的确诊相对困难。这是一种良性的肿瘤性病变,但它具有侵袭性行为,也就是说它有恶性潜能[1]。我们在此报道的病例,在胰腺尾部发现了炎性肌纤维母细胞瘤,手术切除后定期随访,发现双肺新出现肿块,进行双肺肿块穿刺后确诊为胰腺肿瘤转移灶。

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤32例临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor,UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析32例UIMT的临床病理资料,行HE染色、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果32例患者年龄35~71岁(平均45.69岁;中位年龄45岁),肿瘤最大径1.8~15.5 cm(平均8.36 cm;中位7 cm)。镜检:均为梭形细胞肿瘤,细胞密度不等,细胞核长梭形,大部分类似于平滑肌细胞核,胞质嗜酸性,核分裂象1~4个/10 HPF;多数轻度异型,4例局部细胞中度异型;1例见坏死,细胞中度-重度异型,细胞呈上皮样,可见核分裂象,符合上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。免疫表型:瘤细胞SMA、H-Caldesmon、Calponin、desmin、ALKp80、ALK(D5F3)及p16均阳性,Ki-67增殖指数为1%~15%。FISH检测示32例均见ALK基因分离信号;2例外院会诊病例行NGS检测,发现ALK-TIMP3及ALK-TPM3融合基因。结论UIMT属于中间型软组织肿瘤,确诊需结合临床病理特征、免疫表型及ALK基因检测。治疗方法有肿物切除、全子宫切除等,预后较好。

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征。方法对3例子宫IMT行HE染色、免疫组化及FISH检测,并结合相关文献总结其临床病理特征、鉴别诊断、预后与治疗。结果患者年龄分别为37、35和40岁,均以阴道不规则出血和(或)月经紊乱就诊,影像学示肿瘤位于子宫颈或宫腔。镜检:瘤细胞呈梭形、胞质淡染、可见核仁,瘤细胞低倍镜下均具有平滑肌瘤样形态,2例肌纤维母细胞样成分和平滑肌样成分相互交错分布,局灶黏液样变性,1例间质呈疏松黏液样变性,伴淋巴细胞及浆细胞等炎细胞浸润;核分裂象≤5个/10 HPF。免疫表型:ALK和SMA阳性(3/3),desmin、H-Caldesmon阳性(2/3),CD10灶阳性(1/3),Ki-67增殖指数5%~10%。FISH检测示:ALK基因断裂重排(3/3)。随访时间分别为75、9、15个月,2例无瘤生存,1例复发2次。结论子宫原发IMT罕见,临床表现及形态学易误诊为子宫平滑肌肿瘤,明确诊断需要细致形态学辨识,并通过免疫组化及FISH检测证实。

子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤9例临床病理分析:一种具有侵袭性行为的肿瘤,包括上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤

近年,子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤逐渐被认识,包括炎性肌纤维母细胞瘤和上皮样肌纤维母细胞肉瘤,均伴ALK基因异位,有限的研究资料表明该肿瘤预后较差。作者报道8例炎性肌纤维母细胞肿瘤(中位年龄505岁)和1例上皮样肌纤维母细胞肉瘤(中位年龄43岁)。

盆腔内炎性肌纤维母细胞瘤临床及MRI分析

目的探讨盆腔内不同部位的炎性肌纤维母细胞瘤重要特征及预后。方法2012年7月至2022年8月经郑州大学第一附属医院病理证实盆腔内炎性肌纤维母细胞瘤患者10例,收集完整临床表现、病理及MRI资料。结果10例中,3例位于盆腔内软组织,4例位于子宫,1例位于前列腺,2例位于膀胱。表现为血尿、自触肿块、疼痛及发热。MRI表现为T1WI等信号,T2WI稍高信号,DWI高信号;增强后渐进性强化。ALK阳性率为40%。4例死亡,余6例术后未复发或转移。结论炎性肌纤维母细胞瘤是一种类似恶性肿瘤的中间型肿瘤,MRI检查能定位病变部位,明确范围及周围情况,确诊需结合免疫组织化学检查、组织病理学。但其有复发和远处转移潜能,术后需密切随访。

阿来替尼治疗罕见EML4-ALK融合肺上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤1例

患者男性,31岁。因咳嗽、胸闷、胸痛10余天,2020年12月就诊于南方医科大学附属广东省人民医院。既往患者吸烟史15年,10支/天。PET-CT示:右肺下叶肿块灶,区域多组淋巴结增大,肝内多个结节,左侧肾上腺肿物,胃小弯淋巴结肿大,全身多发骨质破坏,糖代谢增高,考虑右肺下叶来源恶性肿瘤并全身多发转移(图1)。神经元特异性烯醇化酶(neuron-spe-cific enolase,NSE)124.30 ng/mL。肺穿刺活检镜下可见:肿瘤浸润,瘤细胞胞质丰富、嗜碱性、核分裂易见,排列成片巢状,部分区域可见血窦样血管,伴大片坏死(图2A)。

浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤研究进展

浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤(SCPFT/SCD34FT)是近年来新认识的一种罕见的间叶源性肿瘤,主要发生于下肢皮下浅表软组织内,患者常因发现包块数年后渐进增大伴疼痛就诊,临床上无特殊表现及实验室检查指标,确诊依靠病理学。镜下表现为形态相对温和的梭形细胞中混杂大量怪异核的多形性细胞,核仁清晰,核分裂像罕见(≤1个/50HPF),可出现核内假包涵体,部分细胞质丰富颗粒状、玻璃状嗜酸性,未见坏死。免疫组织化学弥漫表达CD34、Vimentin、WT1及CADM3/SynCAM3,Ki-67增值指数<1%。约42%病例存在PRDM10基因重排。该肿瘤整体预后良好,少数病例可出现复发或淋巴结转移,未见死亡病例报道。文章总结和归纳SCPFT的特征,以期为临床诊治提供参考。

软组织EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤1例

患者女性,59岁,因发现右拇趾肿物2年入院,患处表面无红肿,压痛明显,大小无明显变化。超声检查未显示明显病灶;未行X线检查。术中见右拇趾尖内侧及内侧甲床见一大小0.8 cm×0.5 cm×0.3 cm淡红色肿物,质韧,边界清,连同内侧甲床完整切除肿块送病理检查。

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤样特征的去分化脂肪肉瘤2例

例1男性,74岁,因胸痛、胸闷10余天入院。既往有高血压及冠心病史,发现腹部巨大占位,胸部CT示腹腔及腹膜后肿块累及胰尾、脾脏下极及左肾后间隙等处(图1)。后行腹膜后、腹腔肿瘤及转移灶切除术。例2男性,76岁,因进食梗阻1个月余入院。2019年行腹膜后肿瘤切除,2021年8月胸部CT示中下段食管壁增厚伴淋巴结肿大(图2),左肺胸膜下多发结节。患者行胸壁病损及肺楔形切除术,术后带瘤生存。

膀胱炎性肌纤维母细胞瘤1例

患者,男性,37岁。患者来本院就诊1个月前,无明显诱因出现右侧腰部疼痛,疼痛呈间歇性发作,阵发性加剧。自行口服药物对症治疗后好转。就诊1 d前再次出现右下腹疼痛并出现血尿,门诊以“泌尿系结石?泌尿系肿瘤?”收住入院。体格检查:右侧腰部叩痛阳性。右侧输尿管走形区压痛阳性;余体症正常。实验室检查正常,尿液:血红蛋白阳性。CT示膀胱右前壁见一稍高密度影,大小:1.8 cm×1.6 cm,边界清楚,密度均匀。增强扫描动脉期膀胱右前壁病灶轻度强化,静脉期及延迟期该病变持续进一步强化,其中央强化较明显。考虑肿瘤性病变。